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考えれる36県の原因 ass

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  • 尿素サイクル異常症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187 シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症) アルギニノコハク酸合成酵素 ASS[ja.wikipedia.org] 尿素回路の反応 1 L-オルニチン2 カルバモイルリン酸3 L-シトルリン4 アルギニノコハク酸5 フマル酸6 L-アルギニン7 尿素 L-Asp L-アスパラギン酸CPS-1 カルバモイルリン酸シンターゼIOTC オルニチントランスカルバモイラーゼASS アルギニノコハク酸シンターゼASL アルギニノコハク酸リアーゼARG1 アルギナーゼ[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] H 2 O オルニチン 尿素 ARG1、マンガン サイトゾル 尿素サイクルの反応 1 L-オルニチン 2カルバモイルホスフェート 3 L-シトルリン 4アルギノコハク酸塩 5フマル酸塩 6 L-アルギニン 7尿素 L-Asp L-アスパラギン酸 CPS-1カルバモイルホスフェートシンテターゼI OTCオルニチントランスカルバモイラーゼ ASS[gallenvsusan.weebly.com] アルギニノコハク酸シンセターゼ I(Argininosuccinate synthetase I、ASS1)は、肝細胞のサイトゾルに存在し、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成して尿素回路に供給する。[biosciencedbc.jp]

  • シトルリン血症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] CTLN1は、尿素サイクルの第3段階でシトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成するASSが欠損する。未治療のCTLN1重症型患者は、高アンモニア血症、血漿シトルリン濃度上昇、血漿アルギニン濃度低下を呈する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。 CTLN2では、機序は不明だが二次的に肝特異的ASS蛋白が欠損する。[grj.umin.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp] ASS欠損症もしくはASL欠損症において、肝移植後に、高アンモニア血症およびタンパク質の摂取の許容性が改善される。しかし、ASSおよびASL酵素は遍在的に発現するため、現時点で一酸化窒素生成系のようなほかの経路との相互作用から、ほかに長期的な生理学的問題についてはまだ不明である。[grj.umin.jp]

  • 低血圧

    ※参考文献 1)松本善孝:J.Nara Med.Ass 43,424 436,1992. 2)松岡秀洋:日本医事新報No4371:90 92,2008.[tokyochuo.net]

  • 腱鞘巨細胞腫瘍

    « 巨細胞腫 小脳血管芽腫 » ASSUMEへ ASS知識労働者日記へ[assumejp.hatenablog.com]

  • リジン尿性蛋白不耐症

    抄録 症例は24才,女性で離乳期より高アンモニア血症を伴う意識障害,精神・身体発育遅延等の多彩な症状を呈した.リジン・オルニチン・アルギニンの腎および消化管での吸収障害と肝アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下を認め,リジン尿性蛋白不耐症(LPI)とシトルリン血症の合併例と診断した.アミノ酸負荷試験ではシトルリン血症よりもLPIの所見[jstage.jst.go.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] シトルリン血症 体内の余剰窒素を排出するための尿素サイクルに関連する酵素、アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)が欠損しているために、高アンモニア血症を引き起こす疾患です。血中シトルリンが高値となります。[city.sapporo.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp]

  • 高アルギニン血症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp] ASS欠損症もしくはASL欠損症において、肝移植後に、高アンモニア血症およびタンパク質の摂取の許容性が改善される。しかし、ASSおよびASL酵素は遍在的に発現するため、現時点で一酸化窒素生成系のようなほかの経路との相互作用から、ほかに長期的な生理学的問題についてはまだ不明である。[grj.umin.jp]

  • 高オルニチン血症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp] ASS欠損症もしくはASL欠損症において、肝移植後に、高アンモニア血症およびタンパク質の摂取の許容性が改善される。しかし、ASSおよびASL酵素は遍在的に発現するため、現時点で一酸化窒素生成系のようなほかの経路との相互作用から、ほかに長期的な生理学的問題についてはまだ不明である。[grj.umin.jp]

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