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考えれる86県の原因 ass

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  • シトルリン血症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] Ⅰ型,Ⅲ型は第9 染色体長腕に局在する ASS 遺伝子の異常に基づき,ASS が発現するすべての臓器で ASS 活性の低下を認める2,3)。[pieronline.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • アルギニノコハク酸尿症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] ADP リン酸 カルバモイルリン酸 カルバモイルリン酸シンテターゼI CPS I 6.3.4.16 ミトコンドリア 2 カルバモイルリン酸 オルニチン シトルリン リン酸 オルニチントランスカルバモイラーゼ OTC 2.1.3.3 3 シトルリン アスパラギン酸 ATP AMP ピロリン酸 アルギニノコハク酸 アルギニノコハク酸シンテターゼ ASS[ja.wikipedia.org] 2ADP リン酸 カルバモイルリン酸 カルバモイルリン酸シンテターゼI CPS I 6.3.4.16 ミトコンドリア 2 カルバモイルリン酸 オルニチン シトルリン リン酸 オルニチントランスカルバモイラーゼ OTC 2.1.3.3 3 シトルリン アスパラギン酸 ATP AMP ピロリン酸 アルギニノコハク酸 アルギニノコハク酸シンテターゼ ASS[blog.goo.ne.jp]

  • リジン尿性蛋白不耐症

    抄録 症例は24才,女性で離乳期より高アンモニア血症を伴う意識障害,精神・身体発育遅延等の多彩な症状を呈した.リジン・オルニチン・アルギニンの腎および消化管での吸収障害と肝アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下を認め,リジン尿性蛋白不耐症(LPI)とシトルリン血症の合併例と診断した.アミノ酸負荷試験ではシトルリン血症よりもLPIの所見[jstage.jst.go.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] 発症したときに,発作的に高アンモニア血症が現れる.本疾患ではオロチン酸の尿中排泄が増加し,CPS欠損症と鑑別できる.診断は肝臓だけに存在する酵素活性を測定することにより確定できる.OCT欠損患者ではアルギニンの代わりにシトルリンの補充も有効である. 2)シトルリン血症,アルギニノコハク酸尿症,アルギニン血症: アルギニノコハク酸合成酵素(ASS[kotobank.jp]

  • 尿素サイクル異常症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187 シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症) アルギニノコハク酸合成酵素 ASS[ja.wikipedia.org] 尿素回路の反応 1 L-オルニチン2 カルバモイルリン酸3 L-シトルリン4 アルギニノコハク酸5 フマル酸6 L-アルギニン7 尿素 L-Asp L-アスパラギン酸CPS-1 カルバモイルリン酸シンターゼIOTC オルニチントランスカルバモイラーゼASS アルギニノコハク酸シンターゼASL アルギニノコハク酸リアーゼARG1 アルギナーゼ[ja.wikipedia.org]

  • 高アルギニン血症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • 冗長包皮

    クリトリス(陰核)が覆い被さった皮膚のことを陰核包皮と 言います。陰核(クリトリス)に陰核包皮が被っている状態をクリトリス包茎と言います。 クリトリス包茎は、クリトリスと包皮の間に恥垢(ちこう)が 溜まってしまう、刺激されても感じない、いわゆる不感症に なったり、包皮の肥大化など様々です。 恥垢(ちこう)が溜まることにより、陰核(クリトリス)と 包皮はくっついてしまい(癒着)性交時に痛みが 生じてしまう、臭いの元となってしまうと悪影響を 及ぼします。包皮の肥大や皮膚の余りがある方は、 小陰唇が肥大している方に多く見られ、小陰唇と同時に 縮小治療することで見ためもスッキリし、性交渉も[…][kabacli.com]

  • 筋炎

    トップ No.4908 学術特集 特集-学術 (2)炎症性筋疾患の筋病理からの診断[特集:多発性筋炎・皮膚筋炎 診断・治療の現状] 炎症性筋疾患は筋病理学的には皮膚筋炎(DM),多発性筋炎(PM),抗合成酵素症候群(ASS),免疫介在性壊死性ミオパチー(IMNM),封入体筋炎(IBM)に大別される DMの診断では,線維束周囲性萎縮やミクソウイルス[jmedj.co.jp] 抵抗蛋白質A(MxA)の筋線維上での発現が重要である PMでは,MHCクラスⅠの発現が上昇した非壊死線維をCD8陽性T細胞が取り囲み侵入する像(CD8/MHC-Ⅰ complex)が筋病理診断のための必要条件である ASSでは線維束周囲性壊死やMHCクラスⅡの筋束辺縁部優位の高発現が特徴的である IMNMでは,壊死・再生線維やC5b-9の筋線維膜上[jmedj.co.jp]

  • 低血圧

    ※参考文献 1)松本善孝:J.Nara Med.Ass 43,424 436,1992. 2)松岡秀洋:日本医事新報No4371:90 92,2008.[tokyochuo.net]

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