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考えれる102県の原因 ass

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  • シトルリン血症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org] 血液検査 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング 血中 アミノ酸 分析 アンモニア 高値 膵分泌性トリプシンインヒビター(pancreatic secretory trypsin inhibitor:PSTI) 遺伝子検査 [ 編集 ] Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症::9q34 ASS遺伝子異常 Ⅱ型シトルリン血症::SLC25A13異常 治療[ja.wikipedia.org]

  • 尿素サイクル異常症

    カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187 シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症) アルギニノコハク酸合成酵素 ASS[ja.wikipedia.org] I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp]

  • シトリン欠乏症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org] 血液検査 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング 血中 アミノ酸 分析 アンモニア 高値 膵分泌性トリプシンインヒビター(pancreatic secretory trypsin inhibitor:PSTI) 遺伝子検査 [ 編集 ] Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症::9q34 ASS遺伝子異常 Ⅱ型シトルリン血症::SLC25A13異常 治療[ja.wikipedia.org]

  • シトルリン血症2型、新生児期発症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] CTLN1は、尿素サイクルの第3段階でシトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成するASSが欠損する。未治療のCTLN1重症型患者は、高アンモニア血症、血漿シトルリン濃度上昇、血漿アルギニン濃度低下を呈する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。 CTLN2では、機序は不明だが二次的に肝特異的ASS蛋白が欠損する。[grj.umin.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] ADP リン酸 カルバモイルリン酸 カルバモイルリン酸シンテターゼI CPS I 6.3.4.16 ミトコンドリア 2 カルバモイルリン酸 オルニチン シトルリン リン酸 オルニチントランスカルバモイラーゼ OTC 2.1.3.3 3 シトルリン アスパラギン酸 ATP AMP ピロリン酸 アルギニノコハク酸 アルギニノコハク酸シンテターゼ ASS[ja.wikipedia.org] カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症 カルバモイルリン酸合成酵素I CPS1 ミトコンドリア #237300 H00164 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ OTC ミトコンドリア #311250 H00187 シトルリン血症 I型 (アルギニノコハク酸合成酵素欠損症) アルギニノコハク酸合成酵素 ASS[ja.wikipedia.org]

  • アルギニノコハク酸尿症

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org]

  • 抗シンテターゼ症候群

    抗ARS抗体陽性の患者は総じて「抗合成酵素症候群(anti-synthetase syndrome:ASS)」あるいは、「抗ARS抗体症候群」と呼ばれており、筋症状、レイノー現象、機械工の手などの症状を好発するほか、極めて高い確率で間質性肺炎を併発する。ステロイド反応性が良いが再燃しやすいといった共通した臨床的特徴が認められる。[test-guide.srl.info] 抗ARS抗体陽性の患者は総じて「抗合成酵素抗体症候群(Anti-synthetase syndrome:ASS)」あるいは「抗ARS抗体症候群」と呼ばれており 1) 、筋症状、レイノー現象、機械工の手などの症状を好発するほか、極めて高い確率で間質性肺炎を併発する、ステロイド反応性が良いが再燃しやすいといった共通した臨床的特徴が認められます[ivd.mbl.co.jp]

  • 高オルニチン血症

    I型シトルリン血症(ASS1欠損症) ASS1欠損症による高アンモニア血症は極めて重篤である。ASS1欠損症の患者は,一部の余剰窒素を尿素サイクルの中間生成物へ組み入れることができるため、ほかの尿素サイクル異常症より治療が若干容易である。 アルギニノコハク酸尿症(ASL欠損症) ASL欠損症は新生児期に急性高アンモニア血症を発症する。[grj.umin.jp] 発症したときに,発作的に高アンモニア血症が現れる.本疾患ではオロチン酸の尿中排泄が増加し,CPS欠損症と鑑別できる.診断は肝臓だけに存在する酵素活性を測定することにより確定できる.OCT欠損患者ではアルギニンの代わりにシトルリンの補充も有効である. 2)シトルリン血症,アルギニノコハク酸尿症,アルギニン血症: アルギニノコハク酸合成酵素(ASS[kotobank.jp] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp]

  • リジン尿性蛋白不耐症

    抄録 症例は24才,女性で離乳期より高アンモニア血症を伴う意識障害,精神・身体発育遅延等の多彩な症状を呈した.リジン・オルニチン・アルギニンの腎および消化管での吸収障害と肝アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下を認め,リジン尿性蛋白不耐症(LPI)とシトルリン血症の合併例と診断した.アミノ酸負荷試験ではシトルリン血症よりもLPIの所見[jstage.jst.go.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    Ⅰ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS欠損症) 旧来より乳児に生じる古典的シトルリン血症として呼ばれたもの。アルギニノコハク酸合成酵素(ASS, 英 )が遺伝子欠損など何らかの原因で十分に機能しないために、尿素回路が十分に機能せず シトルリン 異常高値と アルギニン 低値を示し、 アンモニア が高値となる。[ja.wikipedia.org] シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: NICCD ) 成人発症Ⅱ型シトルリン血症(adult-onset citrullinemia type 2: CTLN2 ) Ⅲ型シトルリン血症 (アルギニノコハク酸合成酵素:ASS[ja.wikipedia.org] 血液検査 [ 編集 ] 新生児マススクリーニング 血中 アミノ酸 分析 アンモニア 高値 膵分泌性トリプシンインヒビター(pancreatic secretory trypsin inhibitor:PSTI) 遺伝子検査 [ 編集 ] Ⅰ型・Ⅲ型シトルリン血症::9q34 ASS遺伝子異常 Ⅱ型シトルリン血症::SLC25A13異常 治療[ja.wikipedia.org]

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