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考えれる4県の原因 asns

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  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    リツキシマブ追加 LMB化学療法の安全性と有効性の評価を目的とした多施設共同臨床試験(B-NHL-14)(Ver.2.1) 小児血液腫瘍科 1607039 次世代シーケンサーによる小児血液疾患・腫瘍性疾患の診断・治療標的となる遺伝異常の臨床シーケンス 小児血液腫瘍科 1608044 L-アスパラギナーゼによる薬剤性膵炎および薬剤アレルギーの発症とASNS[osakacity-hp.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ,APOA2,APOA1,APOB,APOC3,APOC2,APOE,APOH,APP,APRT,APS1,AQP2,AR,ARAF1,ARG1,ARHGEF12,ARMET,ARSA,ARSB,ARSC2,ARSE,ART 4,ARTC1/m,ARTS,ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS[patentswamp.jp]

  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

    アスバラギン合成酵素をコードする ASNS 遺伝子の劣性変異が原因となっている。グルタミンやアスパラギン酸からアスパラギンを合成する反応を触媒するアスパラギン合成酵素はASNS遺伝子でコードされ、この遺伝子の劣性変異が疾患の原因となっている。[kegg.jp] 先天性代謝疾患; 神経系疾患 hsa00250 Alanine, aspartate and glutamate metabolism ASNS [HSA: 440 ] [KO: K01953 ] H01387 活性化 PI3K-delta 症候群 活性化 PI3K-delta 症候群は反復呼吸感染、進行性気道障害、リンパ球減少、血中 B[kegg.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    ,APOA2,APOA1,APOB,APOC3,APOC2,APOE,APOH,APP,APRT,APS1,AQP2,AR,ARAF1,ARG1,ARHGEF12,ARMET,ARSA,ARSB,ARSC2,ARSE,ART-4,ARTC1/m,ARTS,ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS[ekouhou.net]

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