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考えれる5県の原因 arse

つまり: arci

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    CDPX1は、重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とし、ARSE遺伝子の変異によって起こる。ARSEがコードするアリルスルファターゼEはステロイドスルファターゼと相同性が高い ...[kegg.jp] 先天奇形 hs a001 00 Steroid biosynthesis (CDPX1) ARSE [HSA: 415 ] [KO: K18222 ] (CDPX2) EBP [HSA: 10682 ] [KO: K01824 ] H01200 致死性乳児心臓脳筋症 致死性乳児心臓脳筋症 (CEMCOX)は、新生児の進行性筋緊張低下と心筋症[kegg.jp]

  • サルコイドーシス

    肺: 咳、呼吸困難(呼吸困難)、arse声または乾いた声、胸部の不快感、痛みまたは重さ、息切れ、および睡眠中の呼吸困難(睡眠時無呼吸)。 肌 :かゆみやわらかい皮膚の赤い隆起または斑点、病変としても知られています。 目 :症状はサルコイドーシスが体にどのような影響を及ぼすかによって異なります(下記のリンクを参照)。[sarcoidosisuk.org]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    X-LINKED, 1; CMTX1 シャルコー ・ マリー ・ ツース病 GJB1 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC 2 胆汁うっ滞 ABCB11 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE; CDPX1 点状軟骨異形成症 ARSE[weeklybiz.sakura.ne.jp] AMPD1,AMT,ANC,ANCR,ANK1,ANOP1,AOM,AP0A4,AP0C2,AP0C3,AP3B1,APC,aPKC,APOA2,APOA1,APOB,APOC3,APOC2,APOE,APOH,APP,APRT,APS1,AQP2,AR,ARAF1,ARG1,ARHGEF12,ARMET,ARSA,ARSB,ARSC2,ARSE[patentswamp.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    白细胞粘附缺陷 AR FERMT3 白细胞粘附缺陷 III 型 AR EIF2B1 白质消融性脑病 AR EIF2B2 白质消融性脑病 AR EIF2B3 白质消融性脑病 AR EIF2B4 白质消融性脑病 AR 27 28 EIF2B5 白质消融性脑病 AR KIT 斑驳病 AD SNAI2 斑驳病 AD CHST6 斑点状角膜营养不良 AR ARSE[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    AMPD1,AMT,ANC,ANCR,ANK1,ANOP1,AOM,AP0A4,AP0C2,AP0C3,AP3B1,APC,aPKC,APOA2,APOA1,APOB,APOC3,APOC2,APOE,APOH,APP,APRT,APS1,AQP2,AR,ARAF1,ARG1,ARHGEF12,ARMET,ARSA,ARSB,ARSC2,ARSE[ekouhou.net]

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