Create issue ticket

考えれる52県の原因 arsa

結果を表示する: English

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    14 顆粒状オスミウム酸親和性蓄積物 257 カルシウム 53 カルバマゼピン(CBZ) 85,212 ガングリオシド 14 カンザキ病 46,226 患者会 62,265 肝腫大 195 管状選別エンドソーム 10 関節可動域(ROM) 90,102,194 肝脾腫 144,156 基質合成抑制療法(SRT) 83,107,253 偽性ARSA[rnavi.ndl.go.jp] される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法 異染性白質ジストロフィー(250100) アリルスルファターゼA ARSA[msdmanuals.com] フコシダーゼ 208 Alder-Reilly anomaly 71 Alder-Reilly bodies 175 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(α-NAGA) 46,226 α-N-アセチルグルコサミニダーゼ 197 angiotensin-coneverting enzyme(ACE) 145 arylsulfataseA(ARSA[rnavi.ndl.go.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM (MLC2) 異染性白質ジストロフィー(MLD) AR ARSA[grj.umin.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    市販されている2種類のFISHプローブ ARSAプローブ(例えば, 22q13.33領域の310kbをカバーするVysis 製品番号32-190012) ー ARSA はアリルスルファターゼAをコードする遺伝子 注: ARSA 遺伝子はPhM症候群の責任領域内に存在しない.[grj.umin.jp] 検査結果の解釈 次の場合にはFISH法による22q13欠失検査の結果の解釈を誤る恐れがある. (1) ARSA 遺伝子はPhM症候群の最小責任領域内には存在しないため, ARSAプローブ使用時には偽陰性を生じることがある. (2) サブテロメアプローブを単独で診断ツールとして用いる場合は22q13の中間部欠失を検出できないことがある.[grj.umin.jp] ARSA 遺伝子は22q13.3に位置するため, N25かTupleのプローブセットにより22q13.3欠失を検出することができる. このため、VCFSの被験者の中から22q13.3欠失の診断に至る例がある.[grj.umin.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    14 顆粒状オスミウム酸親和性蓄積物 257 カルシウム 53 カルバマゼピン(CBZ) 85,212 ガングリオシド 14 カンザキ病 46,226 患者会 62,265 肝腫大 195 管状選別エンドソーム 10 関節可動域(ROM) 90,102,194 肝脾腫 144,156 基質合成抑制療法(SRT) 83,107,253 偽性ARSA[rnavi.ndl.go.jp] フコシダーゼ 208 Alder-Reilly anomaly 71 Alder-Reilly bodies 175 α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(α-NAGA) 46,226 α-N-アセチルグルコサミニダーゼ 197 angiotensin-coneverting enzyme(ACE) 145 arylsulfataseA(ARSA[rnavi.ndl.go.jp] アシュケナージ系ユダヤ人 56 アスパルチルグルコサミニダーゼ(AGA) 46 アスパルチルグルコサミン 212 アスパルチルグルコサミン尿症 46 アスパルチルグルコシラミン尿症(AGU) 212 アデノウイルス 123 アデノ随伴ウイルス(AAV) 123 アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクター 118 アポトーシス 35 アリルスルファターゼA(ARSA[rnavi.ndl.go.jp]

  • スコット症候群

    まず異染性白質ジストロフィー(Metachromatic Leukodystrophy: MLD)は、ARSAというスルファミドのような毒性のある物質を排出する役割をもつ酵素の欠損に起因する遺伝性の神経変性疾患だ。[wired.jp]

  • ウォルマン病

    される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法 異染性白質ジストロフィー(250100) アリルスルファターゼA ARSA[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    PSAP 遺伝子の変異によってスフィンゴリピドアクチベーターB が活性低下し、ARSA が正常であっても MLD バリアントを引き起こすことが知られている 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa04142 リソソーム ARSA; arylsulfatase A [HSA: 410 ][kegg.jp] 14 顆粒状オスミウム酸親和性蓄積物 257 カルシウム 53 カルバマゼピン(CBZ) 85,212 ガングリオシド 14 カンザキ病 46,226 患者会 62,265 肝腫大 195 管状選別エンドソーム 10 関節可動域(ROM) 90,102,194 肝脾腫 144,156 基質合成抑制療法(SRT) 83,107,253 偽性ARSA[rnavi.ndl.go.jp] される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法 異染性白質ジストロフィー(250100) アリルスルファターゼA ARSA[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法 異染性白質ジストロフィー(250100) アリルスルファターゼA ARSA[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    AMH、AMHR2、AMPD3、AMPD1、AMT、ANC、ANCR、ANK1、ANOP1、AOM、AP0A4、AP0C2、AP0C3、AP3B1、APC、aPKC、APOA2、APOA1、APOB、APOC3、APOC2、APOE、APOH、APP、APRT、APS1、AQP2、AR、ARAF1、ARG1、ARHGEF12、ARMET、ARSA[biosciencedbc.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM (MLC2) 異染性白質ジストロフィー(MLD) AR ARSA[grj.umin.jp]

さらなる症状