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考えれる5県の原因 arsa

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  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    市販されている2種類のFISHプローブ ARSAプローブ(例えば, 22q13.33領域の310kbをカバーするVysis 製品番号32-190012) ー ARSA はアリルスルファターゼAをコードする遺伝子 注: ARSA 遺伝子はPhM症候群の責任領域内に存在しない.[grj.umin.jp] 検査結果の解釈 次の場合にはFISH法による22q13欠失検査の結果の解釈を誤る恐れがある. (1) ARSA 遺伝子はPhM症候群の最小責任領域内には存在しないため, ARSAプローブ使用時には偽陰性を生じることがある. (2) サブテロメアプローブを単独で診断ツールとして用いる場合は22q13の中間部欠失を検出できないことがある.[grj.umin.jp] ARSA 遺伝子は22q13.3に位置するため, N25かTupleのプローブセットにより22q13.3欠失を検出することができる. このため、VCFSの被験者の中から22q13.3欠失の診断に至る例がある.[grj.umin.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    市販されている2種類のFISHプローブ ARSAプローブ(例えば, 22q13.33領域の310kbをカバーするVysis 製品番号32-190012) ー ARSA はアリルスルファターゼAをコードする遺伝子 注: ARSA 遺伝子はPhM症候群の責任領域内に存在しない.[grj.umin.jp] 検査結果の解釈 次の場合にはFISH法による22q13欠失検査の結果の解釈を誤る恐れがある. (1) ARSA 遺伝子はPhM症候群の最小責任領域内には存在しないため, ARSAプローブ使用時には偽陰性を生じることがある. (2) サブテロメアプローブを単独で診断ツールとして用いる場合は22q13の中間部欠失を検出できないことがある.[grj.umin.jp] ARSA 遺伝子は22q13.3に位置するため, N25かTupleのプローブセットにより22q13.3欠失を検出することができる. このため、VCFSの被験者の中から22q13.3欠失の診断に至る例がある.[grj.umin.jp]

  • 環状染色体 19

    市販されている2種類のFISHプローブ ARSAプローブ(例えば, 22q13.33領域の310kbをカバーするVysis 製品番号32-190012) ー ARSA はアリルスルファターゼAをコードする遺伝子 注: ARSA 遺伝子はPhM症候群の責任領域内に存在しない.[grj.umin.jp] 検査結果の解釈 次の場合にはFISH法による22q13欠失検査の結果の解釈を誤る恐れがある. (1) ARSA 遺伝子はPhM症候群の最小責任領域内には存在しないため, ARSAプローブ使用時には偽陰性を生じることがある. (2) サブテロメアプローブを単独で診断ツールとして用いる場合は22q13の中間部欠失を検出できないことがある.[grj.umin.jp] ARSA 遺伝子は22q13.3に位置するため, N25かTupleのプローブセットにより22q13.3欠失を検出することができる. このため、VCFSの被験者の中から22q13.3欠失の診断に至る例がある.[grj.umin.jp]

  • ウィスコット・アルドリッチ症候群

    頭蓋骨から脳内に2mmの孔を開け、ARSA遺伝子ベクターを6〜12箇所に注入。最初の2名は低用量投与、残りの3名は高用量投与。いずれも安全性確認のための第Ⅰ/Ⅱ相治験。治療後は、1ヶ月に1回の経過観察のためフランスに出向く必要があります。渡航、滞在費用については不明。[mldpf2012.jimdo.com]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    市販されている2種類のFISHプローブ ARSAプローブ(例えば, 22q13.33領域の310kbをカバーするVysis 製品番号32-190012) ー ARSA はアリルスルファターゼAをコードする遺伝子 注: ARSA 遺伝子はPhM症候群の責任領域内に存在しない.[grj.umin.jp] 検査結果の解釈 次の場合にはFISH法による22q13欠失検査の結果の解釈を誤る恐れがある. (1) ARSA 遺伝子はPhM症候群の最小責任領域内には存在しないため, ARSAプローブ使用時には偽陰性を生じることがある. (2) サブテロメアプローブを単独で診断ツールとして用いる場合は22q13の中間部欠失を検出できないことがある.[grj.umin.jp] ARSA 遺伝子は22q13.3に位置するため, N25かTupleのプローブセットにより22q13.3欠失を検出することができる. このため、VCFSの被験者の中から22q13.3欠失の診断に至る例がある.[grj.umin.jp]

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