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考えれる9県の原因 arl6

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症 7

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • レフサム病

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ジュベール症候群(OMIM:#213300)は、NPHP/CEP290、RPGRIP1L、CC2D2A、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1 TMEM21、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS1/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp]

  • 先天性眼振 2、常染色体優性

    結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1% 酸素調節蛋白質1 SPATA7 1% 精子形成関連蛋白質7 TTC8 1% テトラトリコペプチド反復配列領域8 TULP1 1% 肥満関連蛋白質1 ZNF513 1% ジンクフィンガー蛋白質513 ARL6[grj.umin.jp]

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