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考えれる123県の原因 arl6

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • バーデ - ビードル症候群11型

    Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6[genome.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    K12185 ] (SPG54) DDHD2 [HSA: 23259 ] [KO: K16545 ] (SPG55) COXPD7 [HSA: 91574 ] (SPG56) CYP2U1 [HSA: 113612 ] [KO: K07422 ] (SPG57) TFG [HSA: 10342 ] [KO: K09292 ] (SPG61) ARL6IP1[kegg.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6[genome.jp] ジュベール症候群(OMIM:#213300)は、NPHP/CEP290、RPGRIP1L、CC2D2A、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1 TMEM21、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、[biosciencedbc.jp] JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328 ] (RP49) CNGA1 [HSA: 1259 ] [KO: K04948 ] (RP50) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (RP54) C2orf71 [HSA: 388939 ] (RP55) ARL6[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    K12185 ] (SPG54) DDHD2 [HSA: 23259 ] [KO: K16545 ] (SPG55) COXPD7 [HSA: 91574 ] (SPG56) CYP2U1 [HSA: 113612 ] [KO: K07422 ] (SPG57) TFG [HSA: 10342 ] [KO: K09292 ] (SPG61) ARL6IP1[kegg.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12[grj.umin.jp] 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3[grj.umin.jp] NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328 ] (RP49) CNGA1 [HSA: 1259 ] [KO: K04948 ] (RP50) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (RP54) C2orf71 [HSA: 388939 ] (RP55) ARL6[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328 ] (RP49) CNGA1 [HSA: 1259 ] [KO: K04948 ] (RP50) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (RP54) C2orf71 [HSA: 388939 ] (RP55) ARL6[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    KO: K19627 ] (RP48) GUCA1B [HSA: 2979 ] [KO: K08328 ] (RP49) CNGA1 [HSA: 1259 ] [KO: K04948 ] (RP50) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (RP54) C2orf71 [HSA: 388939 ] (RP55) ARL6[kegg.jp]

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