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考えれる51県の原因 arhgef9

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp] GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp]

  • 潜在性悪性腫瘍

    GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K051 93 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K051 96 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp] SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9[kegg.jp]

  • ガードナー症候群

    GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K05193 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K05196 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    SLC25A22 [HSA: 79751 ] [KO: K15107 ] (EIEE4) STXBP1 [HSA: 6812 ] [KO: K15292 ] (EIEE5) SPTAN1 [HSA: 6709 ] [KO: K06114 ] (EIEE7) KCNQ2 [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (EIEE8) ARHGEF9[kegg.jp]

  • 皮膚白血球破砕性血管炎

    GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9[nanbyou.or.jp]

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