Create issue ticket

考えれる265県の原因 arg1

結果を表示する: English

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    PPi ASS サイトゾル 4 アルギノコハク酸塩 Arg フマレート ASL サイトゾル 5 Arg H 2 O オルニチン 尿素 ARG1、マンガン サイトゾル 尿素サイクルの反応 1 L-オルニチン 2カルバモイルホスフェート 3 L-シトルリン 4アルギノコハク酸塩 5フマル酸塩 6 L-アルギニン 7尿素 L-Asp L-アスパラギン[gallenvsusan.weebly.com] 尿素回路の律速酵素であるCPSの発現が増加し、アンモニアの尿素への最終的な解毒段階であるARGの遺伝子発現が増強した。その途中経路である3つの酵素において、全て遺伝子発現の低下は認められず、ASS1に関しては発現増加が認められた。[biosciencedbc.jp] 【008】 アルギナーゼI(Arginase I、ARG)は肝細胞のサイトゾルに存在する。アルギナーゼは、尿素回路においてアルギニンを尿素とオルニチンに変換する反応を促進する、いわば律速酵素と言える。[ekouhou.net]

  • 松果体嚢胞

    .: A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C T/p.Arg661Trp Mutation of RB1.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 脱髄疾患

    事実、M2:M1 ミクログリアの比率と再ミエリン化は関係があるとされています。 Arg-1 関連製品 TGF beta 関連製品 アストロサイトはニューロンに対する保護や BBB の維持を行っていますが、炎症性脱髄において重要な関与をしていることも知られています。[abcam.co.jp] […] iNOS 関連製品 TNF alpha 関連製品 TLR 関連製品 HLA-DR 関連製品 一方 M2 ミクログリアは、Arg-1 および TGFβ などの発現を特徴とし、脱髄プロセスの後期に認められます。この細胞は露出した軸索を再髄鞘化することができる、オリゴデンドロサイト前駆細胞のリクルートに関与することが知られています。[abcam.co.jp]

  • 糖尿病性腸疾患

    NUDT15遺伝子 検査結果 日本人での 頻度 通常量で開始した場合の副作用頻度 チオプリン製剤の 開始方法 急性高度白血球減少 全脱毛 Arg/Arg 81.1% 稀 ( 稀 ( 通常量で開始 Arg/His Arg/Cys 17.8% 低 ( 低 ( 減量して開始 Cys/His 高 ( 50%) Cys/Cys 1.1% 必発 必発[jsibd.jp]

  • 高カリウム血症

    […] p.Arg1448Ser, p.Arg1448Cys, p.Arg1448Hisおよびp.Arg1448Pro置換の家系では、安静やカリウム摂取後により引き起こされ、1時間弱続く全身性の高カリウム性周期性四肢麻痺発作を伴う。いっぽう、寒冷により引き起こされた筋力低下はたとえ筋肉を温めても通常数時間続く。[grj.umin.jp] その後の研究によりp.Arg83Hisは正常人口の1%以上に認められる正常多型であることが判明し、 KCNE3 は周期性四肢麻痺の原因ではない。[grj.umin.jp] 発作はhyperPP1に比べて持続時間が長い。ミオパチーや永続的な筋力低下も生じる。 SCN4A のコドン672のアミノ酸が置換する変異(p.Arg672Ser, p.Arg672Gly, p.Arg672Cys, p.Arg672His)およびp.Arg669HisがHOKPP2を引き起こす。[grj.umin.jp]

  • 横紋筋肉腫

    が認められた.これにより,ヒストン修飾の解析においても,122番目のLeuが Arg に置換した変異型 MYOD1 が MYC 様の転写活性をもつことが示唆された.[first.lifesciencedb.jp] MYOD1 の122番目のLeuの Arg への変異は横紋筋肉腫における悪性群を規定するため,今後,この高リスク群に対する治療の個別化および分子標的治療法の確立がもとめられる.[first.lifesciencedb.jp] これらの変異の協調作用を評価するため,1047番目のHisが Arg に置換した変異型 PIK3CA ,および,122番目のLeuが Arg に置換した変異型 MYOD1 を C2 C12細胞に導入し,その影響を判定した.この変異型 PIK3CA はそれ自体が分化指数および融合指数を低下させたが,野生型 MYOD1 を導入した細胞ではそれらの[first.lifesciencedb.jp]

  • 内側性硬化症

    Arg1200Trp 1 c.4508A C p.Gln1503Pro 1 c.4735G A p.Gly1579Pro 1 c.5138G A p.Arg1713His 1 変異の分類に関する注記:表中の変異のデータは著者により提供されたものである。GeneReviewのスタッフは変異の分類を単独で検証してはいない。[grj.umin.jp] TSC2 の特定の病原性変異に関して DNAヌクレオチドの変化 予測される蛋白質の変化 基準配列 c.1864C T p.Arg322Trp 1 NM_000548.3 NP_000539.2 c.2714G A p.Arg905Gln 1 c.3106T C p.Ser1036Pro 1 c.3598C T p.[grj.umin.jp]

  • 尿素サイクル異常症

    尿素回路の反応 1 L-オルニチン2 カルバモイルリン酸3 L-シトルリン4 アルギニノコハク酸5 フマル酸6 L-アルギニン7 尿素 L-Asp L-アスパラギン酸CPS-1 カルバモイルリン酸シンターゼIOTC オルニチントランスカルバモイラーゼASS アルギニノコハク酸シンターゼASL アルギニノコハク酸リアーゼARG1 アルギナーゼ[ja.wikipedia.org] く6つの酵素(CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARGおよびNAGS)のいずかに先天的欠損が原因である。[grj.umin.jp] ASL(7cen-q11.2)* 生化学的プロファイル: 血漿中シトルリンおよびグルタミン酸上昇,尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴: 発作性の高アンモニア血症,肝線維化,肝酵素上昇,肝腫大,タンパク嫌悪,嘔吐,痙攣発作,知的障害,運動失調,嗜眠,昏睡,結節性裂毛 治療: アルギニン補充 アルギニン血症(107830) アルギナーゼI ARG1[msdmanuals.com]

  • 家族性前立腺癌

    BRCA1 のエクソン11における コドン 356(Gln356Arg)でグルタミンからアルギニンへの置換の原因となるSNP rs1799950で最も強い関連性(オッズ比[OR]、2.25;95%CI、1.21-4.20)が観察された。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 脊髄の脱髄

    事実、M2:M1 ミクログリアの比率と再ミエリン化は関係があるとされています。 Arg-1 関連製品 TGF beta 関連製品 アストロサイトはニューロンに対する保護や BBB の維持を行っていますが、炎症性脱髄において重要な関与をしていることも知られています。[abcam.co.jp] […] iNOS 関連製品 TNF alpha 関連製品 TLR 関連製品 HLA-DR 関連製品 一方 M2 ミクログリアは、Arg-1 および TGFβ などの発現を特徴とし、脱髄プロセスの後期に認められます。この細胞は露出した軸索を再髄鞘化することができる、オリゴデンドロサイト前駆細胞のリクルートに関与することが知られています。[abcam.co.jp]

さらなる症状