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考えれる104県の原因 aprt

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  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    精査の結果、APRT*Q0c/APRT*Q0cの遺伝子変異がみつかりAPRT欠損症(完全欠損型)の診断となった。フェブキソスタット20mg/dayより内服を開始し、80mg/dayで尿中2,8-DHA結晶の消失が確認された。移植後6ヶ月のプロトコール生検でも、結晶の減少と尿細管傷害の改善を認めた。[sec-information.net] 前の文献 次の文献 今月の主題 プリン体代謝とその異常 病態 APRT欠損症 鎌谷 直之 1 Naoyuki KAMATANI 1 1 東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター キーワード: APRT欠損症, DHA結石, 遺伝子診断, PCR-ASO法 Keyword: APRT欠損症, DHA結石, 遺伝子診断, PCR-ASO法[webview.isho.jp] […] compound アシル化合物 acylcarnitine アシルカルニチン adaptability 適応性/順応性/適合性 adapted physical activities 障害者スポーツ adduction 内転位 adenine アデニン adenine phosphoribosyltransferase deficiency/APRT[jpeds.or.jp]

  • 高尿酸血症

    特殊例には、先天性の原因としては、 HGPRT欠損症 ( レッシュ・ナイハン症候群 )やAPRT( アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ )欠損症が知られている。[ja.wikipedia.org] APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org] APRT欠損症は、後天性の原因としては、薬物( 利尿薬 、 アスピリン )、 悪性腫瘍 などがある 詳細に検討すると、高尿酸血症をおこす患者は、尿酸の排泄が低下している患者と産生が亢進している患者にわけられる。日本では尿酸排泄低下型が60%、産生亢進型が20%、混合型が20%をしめる。[ja.wikipedia.org]

  • 乳糖不耐症

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • 骨粗鬆症

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • 高カリウム血症

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • 内分泌機能不全

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • 2型糖尿病

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • 甲状腺機能低下症

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    ) deficiency, アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)欠損症 119’. 2,8-dihydroxyadenine lithiasis (APRT deficiency), 2,8-ジヒドロキシアデニン結石症(APRT欠損による) 120. orotic aciduria,オロット酸尿症(欠損酵素) Fatty acid[kanazawa-med.ac.jp] 低尿酸尿 臨床的特徴: キサンチン結石,腎症,ミオパチー 治療: 多量の水分摂取;低プリン食 I型(278300) キサンチン脱水素酵素 XDH(2p23-p22)* II型(603592) キサンチン脱水素酵素およびアルデヒド酸化酵素 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(102600) アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; 泌尿器疾患 hsa00230 Purine metabolism APRT; adenine phosphoribosyltransferase [HSA: 353 ] [KO: K00759 ] H00196 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症は、酵素活性が過剰に増加し、高尿酸血症[kegg.jp]

  • 橋本甲状腺炎

    APRT欠損症 URAT1欠損症 (腎性低尿酸血症)は腎臓型 尿酸 トランスポーター欠損に伴い、尿酸再吸収が行われず、尿中への尿酸排泄が増加する。その結果低尿酸血症を来たし、 尿路結石 を合併しやすくなる。運動後急性腎不全も合併しやすい。治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。[ja.wikipedia.org]

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