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考えれる107県の原因 apob

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  • 家族性高コレステロール血症

    それ以外にLDLを構成する蛋白質の1つである アポ蛋白(apoB)の異常 や、LDL受容体の分解に関わる PCSK9と呼ばれる遺伝子の異常 も、同様の症状の原因になると考えられています。[xn--mrrzf295f.net] ミポメルセン ApoB100 mRNAを標的とする核酸医薬である。 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版 ISBN 9784907130008 脂質異常症の診療 ISBN 9784758123136[ja.wikipedia.org] 大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com]

  • 家族性高コレステロール血症

    それ以外にLDLを構成する蛋白質の1つである アポ蛋白(apoB)の異常 や、LDL受容体の分解に関わる PCSK9と呼ばれる遺伝子の異常 も、同様の症状の原因になると考えられています。[xn--mrrzf295f.net] 大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com] ミポメルセン ApoB100 mRNAを標的とする核酸医薬である。 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版 ISBN 9784907130008 脂質異常症の診療 ISBN 9784758123136[ja.wikipedia.org]

  • 低ベータリポタンパク血症家族2

    構成する アポリポタンパク質 としてApoB48などがある。 リポタンパク質リパーゼ欠損症 ( 英語版 ) では著しい高カイロミクロン血症を示す。[ja.wikipedia.org] 塩基性の欠陥は、低比重リポタンパク質(LDL)と超低密度リポタンパク質(VLDL)および、カイロミクロンのapoBペプチドを合成する能力のなさであると考えられ、β・リポタンパクはまったくない。[jrps.org] ApoA-I変異症や短縮ApoB変異症である。アポ蛋白があっても末梢あるいは肝臓で脂質を受け渡す蛋白の欠損がある場合も低脂血症を来す。ミクロソームトリグリセリド転送蛋白(MTP)が欠損するとβリポ蛋白が合成されない(5)。[square.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性冠動脈疾患2型

    それ以外にLDLを構成する蛋白質の1つである アポ蛋白(apoB)の異常 や、LDL受容体の分解に関わる PCSK9と呼ばれる遺伝子の異常 も、同様の症状の原因になると考えられています。[xn--mrrzf295f.net] ミポメルセン ApoB100 mRNAを標的とする核酸医薬である。 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版 ISBN 9784907130008 脂質異常症の診療 ISBN 9784758123136[ja.wikipedia.org] 植物ステロールとコレステロールを小腸腔内に排出する機能をもつ.両遺伝子合わせて15種類以上の遺伝子変異が報告されている. 6)APOA1遺伝子: アポリポ蛋白AI欠損症の原因遺伝子である.アポリポ蛋白AIはHDLの主要な構成成分であり,遺伝子変異による機能喪失により著明な低HDL血症を呈する.20種類以上の遺伝子変異が報告されている. 7)APOB[kotobank.jp]

  • 低リポタンパク血症

    現在はApoBは小腸由来のB48と肝由来のB100が一括した値で計測されている。しかし、ApoB48測定キットが開発されており、富士レビオから発売が計画されている。カイロミクロンレムナントの残留かVLDLレムナントの残留か、判別可能になる日も近いであろう。[square.umin.ac.jp] このカイロミクロン系の粒子には、アポリポタンパクとしてApoB48が含まれていることが特徴の一つであり、ApoB48を測定することによりカイロミクロンを評価できることが重要な点です。腸管上皮を作用点とする食品素材を評価する場合は特に有用です。 また、LPLはインスリン抵抗性の存在によりその活性が低下する点も興味深く、かつ重要な点です。[soiken.info] 構成する アポリポタンパク質 としてApoB48などがある。 リポタンパク質リパーゼ欠損症 ( 英語版 ) では著しい高カイロミクロン血症を示す。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性アポリポタンパク質c-ii欠乏症

    構成する アポリポタンパク質 としてApoB48などがある。 リポタンパク質リパーゼ欠損症 ( 英語版 ) では著しい高カイロミクロン血症を示す。[ja.wikipedia.org] From Metabolomics.JP File:JAS-header-j.gif 遺伝子リスト 病名 遺伝子 日本人で報告されている遺伝子変異 家族性高コレステロール血症(FH) LDLR 111 Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH) LDLRAP1 1 家族性低βリポタンパク質血症 APOB[metabolomics.jp] BrownとGoldsteinによってLDL受容体異常が原因として同定された.これまでに1000種類以上の変異が報告されている.受容体機能によって5種類に分類されている(図13-4-13).アポB100のLDL受容体結合部位の変異により,受容体結合能を失ったアポB100は家族性欠陥アポB-100血症(familial defective apoB[kotobank.jp]

  • 無ベータリポタンパク血症

    構成する アポリポタンパク質 としてApoB48などがある。 リポタンパク質リパーゼ欠損症 ( 英語版 ) では著しい高カイロミクロン血症を示す。[ja.wikipedia.org] 塩基性の欠陥は、低比重リポタンパク質(LDL)と超低密度リポタンパク質(VLDL)および、カイロミクロンのapoBペプチドを合成する能力のなさであると考えられ、β・リポタンパクはまったくない。[jrps.org] From Metabolomics.JP File:JAS-header-j.gif 遺伝子リスト 病名 遺伝子 日本人で報告されている遺伝子変異 家族性高コレステロール血症(FH) LDLR 111 Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH) LDLRAP1 1 家族性低βリポタンパク質血症 APOB[metabolomics.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    ABCC6(G3826A)・ABCC8(G3857A)・ADIPOR1(C/G)・AKAP10(A2073G)・APOB(T/C(Va1591A1a))・APOE(C4070T)・CPB2(T/C(Ile347Thr))・FABP2(G2445A)・LPL(C1595G)・P2RY12(T744C)・THBS2(T3949G)・TNF(G-[bihadahime.com] […] intergenic ケロイド none ケロイド FOXL2 ケロイド NEDD4 大細胞型B細胞リンパ腫 LNX2 大細胞型B細胞リンパ腫 CDC42BPB 喉頭がん AIF1 喉頭がん FADS1 喉頭がん TBX5 悪玉コレステロール値 PCSK9 悪玉コレステロール値 CELSR2-PSRC1-SORT1 悪玉コレステロール値 APOB[genelife.jp] ADIPOQ(G62T in intron 2)・ADIPOQ(C-11377G)・APOA5(T-1131C)・APOA5(A-3G)・APOA5(G553T)・APOB(C/T(Thr71Ile))・APOE(T3932C)・CD14(C-260T)・CETP(C-629A)・LIPC(G-250A)・LPL(C1595G)・PSMA6[bihadahime.com]

  • コレステロール - エステル転移タンパク質欠乏症

    構成する アポリポタンパク質 としてApoB48などがある。 リポタンパク質リパーゼ欠損症 ( 英語版 ) では著しい高カイロミクロン血症を示す。[ja.wikipedia.org] From Metabolomics.JP File:JAS-header-j.gif 遺伝子リスト 病名 遺伝子 日本人で報告されている遺伝子変異 家族性高コレステロール血症(FH) LDLR 111 Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH) LDLRAP1 1 家族性低βリポタンパク質血症 APOB[metabolomics.jp] これらはapoB遺伝子異常やミクロソームトリグリセリド転送蛋白(Microsomal Triglyceride Transfer Protein; MTP)の遺伝子異常で生じ、著明な低脂血症と脂肪吸収障害や脂肪肝などを呈しますが、脂溶性ビタミン特にビタミンEの欠乏症状以外の症状はなく、血中脂質の低値そのものの影響は特に認められないようです。[lipid.umin.ne.jp]

  • 常染色体優性冠動脈疾患1

    それ以外にLDLを構成する蛋白質の1つである アポ蛋白(apoB)の異常 や、LDL受容体の分解に関わる PCSK9と呼ばれる遺伝子の異常 も、同様の症状の原因になると考えられています。[xn--mrrzf295f.net] ミポメルセン ApoB100 mRNAを標的とする核酸医薬である。 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版 ISBN 9784907130008 脂質異常症の診療 ISBN 9784758123136[ja.wikipedia.org] 植物ステロールとコレステロールを小腸腔内に排出する機能をもつ.両遺伝子合わせて15種類以上の遺伝子変異が報告されている. 6)APOA1遺伝子: アポリポ蛋白AI欠損症の原因遺伝子である.アポリポ蛋白AIはHDLの主要な構成成分であり,遺伝子変異による機能喪失により著明な低HDL血症を呈する.20種類以上の遺伝子変異が報告されている. 7)APOB[kotobank.jp]

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