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考えれる67県の原因 ap3b1

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  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp]

  • 小腸内細菌異常増殖

    共同研究グループは、上皮細胞で特定のタンパク質を輸送し局在させる因子AP-1Bに着目しました。 AP-1B 遺伝子を欠損させたマウスの小腸を調べたところ、その重量が3倍になり、腸管上皮細胞が過剰に増殖していることが分かりました。[riken.jp] このページのトップへ 図1 APA-1B欠損マウスにおける小腸重量の増加 AP-1B欠損マウス(-/-)では、正常な対照マウス( /-)と比較して小腸重量が約3倍に増加していた。スケールバーは2 mm。[riken.jp] さらに詳しく調べてみると、AP-1Bが欠損しているため、通常であれば腸管上皮細胞の体内に面する細胞膜に局在する細胞接着分子 E-カドヘリン [3] が、細胞内に蓄積していました。[riken.jp]

  • IgE型骨髄腫

    代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性血球貪食性リンパ組織球症

    型 蛋白 責任遺伝子 Griscelli Syndrome ll Rab27A RAB27A Chédiak-Higashi Syndrome LYST(Lysosomal trafficking regulator) CHS1/LYST Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3のβサブユニット AP3B1 二次性([ja.wikipedia.org] Chédiak-Higashi Syndrome CHS1/LYST LYST Lysosomeの生成・輸送? Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3B1 AP3 β1 subunit 顆粒のtethering?[emeneki.com]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性好中球減少症

    顆粒球輸送障害 Hermansly-Pudlak syndrome type 2 AP3B1 AR 部分白皮症, 低身長, 血小板機能異常 Chediak-Higashi症候群 LYST AR 部分白皮症, 走化能異常, NK細胞障害活性低下 Gricelli syndrome type 2 RAB27A AR 部分白皮症, 血小板減少,[emeneki.com] AD 周期的好中球減少 特発性好中球減少症 不明 不明 特になし 2) リボゾーム機能障害による好中球減少症 Shwachaman-Diamond症候群 SBDS AR 膵外分泌機能不全, MDS/AML, 骨幹端軟骨異形性 Dyskeratosis congenita DKC XR 爪脆弱化, 網目状皮膚色素沈着, 白斑症, 骨髄低形成 3)[emeneki.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    AMPD、AMT、ANC、ANCR、ANK、ANOP、AOM、AP0A4、AP0C2、AP0CAP、APC、aPKC、APOA2、APOA1、APOB、APOC3、APOC2、APOE、APOH、APP、APRT、APS1、AQP2、AR、ARAF1、ARG1、ARHGEF12、ARMET、ARSA、ARSB、ARSC2、ARSE[biosciencedbc.jp] 、AIPL1、AIRE、AK1、ALAD、ALAS2、ALB、HPG1、ALDH2、ALDH3A2、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH1A1、ALDOA、ALDOB、ALMS1、ALPL、ALPP、ALS2、ALX4、AMACR、AMBP、AMCD、AMCD1、AMCN、AMELX、AMELY、AMGL、AMH、AMHR2、AMPD[biosciencedbc.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp]

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