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考えれる10県の原因 ap3b1

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  • 小腸内細菌異常増殖

    共同研究グループは、上皮細胞で特定のタンパク質を輸送し局在させる因子AP-1Bに着目しました。 AP-1B 遺伝子を欠損させたマウスの小腸を調べたところ、その重量が3倍になり、腸管上皮細胞が過剰に増殖していることが分かりました。[riken.jp] このページのトップへ 図1 APA-1B欠損マウスにおける小腸重量の増加 AP-1B欠損マウス(-/-)では、正常な対照マウス( /-)と比較して小腸重量が約3倍に増加していた。スケールバーは2 mm。[riken.jp] さらに詳しく調べてみると、AP-1Bが欠損しているため、通常であれば腸管上皮細胞の体内に面する細胞膜に局在する細胞接着分子 E-カドヘリン [3] が、細胞内に蓄積していました。[riken.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 間質性膀胱炎

    バイオマーカーには、とりわけ、NGF、糖タンパク質 5(GP 5)、抗増殖因子(APF)およびH 表皮成長因子(HB EGF)が含まれる。 一次エンドポイントを、単一用量のE抗体を静脈点滴した6週間後に分析する。投薬後2、10および16週間での評価が二次エンドポイントとして含まれる。[biosciencedbc.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    【0213】 プレキシン-A2に対するSema6Aの結合を示すために、全長マウスプレキシン-A2タンパク質を安定して発現するL細胞を、0.5mg/mlBSAを有する250μlのHBSS、0.%NaN 、および%FBSおよびAP-Sema6Aect-Fc組み換えタンパク質(培養上清)を含有する20mM HEPES、pH7.0(HHA[ekouhou.net]

  • ロザイ・ドルフマン病

    GM2 AP欠損症、C2型ニーマン ピック病、SAP欠損症)、欠陥がある/欠損するM CSFR、ENT、NPC、及びシアリンなどの膜貫通タンパク質により引き起こされる疾患(例えば、C1型ニーマン ピック病、サラ病)が含まれるがこれらに限定されない。[ipforce.jp] えば、多重スルファターゼ欠損症)、欠陥がある/欠損するヌクレオチド/ヌクレオシド輸送体又はN アセチルグルコサミン 1 リン酸トランスフェラーゼなどの膜輸送タンパク質により引き起こされる疾患(例えば、II型ムコ脂質症及びIIIA型ムコ脂質症)、欠陥がある/欠損するカテプシンAなどの酵素保護タンパク質により引き起こされる疾患(例えば、変異型A[ipforce.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    表面結合したC3bと結合したB因子はD因子によって切断され、それにより、C、Bbを含有する表面結合したAP転換酵素複合体が形成される。(たとえばMuller-Eberhard(988年)Ann Rev Biochem、57巻: 47頁を参照)。[ekouhou.net] 【0007】 AP C5転換酵素、すなわち(C) 2 、Bbは、第2のC単量体をAP転換酵素に加えた際に形成される。(たとえば、Medicusら(976年)J Exp Med、144巻:1076 1093頁およびFearonら(1975年)J Exp Med、142巻:856 863頁を参照)。[ekouhou.net]

  • プリエト症候群

    A/GA7APC)、絨毛癌(CEA)、上皮細胞癌(シクロフィリン)、胃癌(HER2/neu、c erbB 2、ga73糖タンパク)、肝細胞癌、ホジキンリンパ腫(lmp , EBNA 1)、肺癌(CEA、MAGE 3、NY ESO 1)、リンパ系細胞白血病(シクロフィリンb)、黒色腫(p15タンパク質、gp75、腫瘍胎児抗原、[biosciencedbc.jp] カドヘリン、α カテニン、13 カテニン、7 カテニン、p120ctn)、膀胱癌(p21ras)、胆道癌(p21ras)、乳癌(MUCファミリー、HER2/neu、c erbB 2)、子宮頸癌(p53、p21ras)、結腸癌(p21ras,HER2/neu、c erbB 2、MUCファミリー)、結腸直腸癌(結腸直腸関連抗原(CRC) 00[biosciencedbc.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    【0213】 プレキシン-A2に対するSema6Aの結合を示すために、全長マウスプレキシン-A2タンパク質を安定して発現するL細胞を、0.5mg/mlBSAを有する250μlのHBSS、0.%NaN 、および%FBSおよびAP-Sema6Aect-Fc組み換えタンパク質(培養上清)を含有する20mM HEPES、pH7.0(HHA[ekouhou.net]

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