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考えれる224県の原因 ap3b1

  • マクラウド神経貪食症症候群

    型 蛋白 責任遺伝子 Griscelli Syndrome ll Rab27A RAB27A Chédiak-Higashi Syndrome LYST(Lysosomal trafficking regulator) CHS1/LYST Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3のβサブユニット AP3B1 二次性([ja.wikipedia.org]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • Hermansky-Pudlak症候群タイプ9

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] Chédiak-Higashi Syndrome CHS1/LYST LYST Lysosomeの生成・輸送? Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3B1 AP3 β1 subunit 顆粒のtethering?[emeneki.com] 細胞内に取り込まれたCD1分子は、ソーティングエンドソームに運ばれ、ここからの行き先は大きく二手に分かれる。AP-3と呼ばれるアダプター蛋白と結合するCD1b分子(図7、yeast 2-hybrid 解析参照)はリソソームに運ばれるのに対し、AP-3と結合しないCD1a分子、CD1c分子は主にリサイクリングエンドソームに運ばれる。[infront.kyoto-u.ac.jp]

  • 眼球白皮症7型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 顔面異形 - 免疫不全 - 生存 - 短身長症候群

    顆粒球輸送障害 Hermansly-Pudlak syndrome type 2 AP3B1 AR 部分白皮症, 低身長, 血小板機能異常 Chediak-Higashi症候群 LYST AR 部分白皮症, 走化能異常, NK細胞障害活性低下 Gricelli syndrome type 2 RAB27A AR 部分白皮症, 血小板減少,[emeneki.com] 代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp] AD 周期的好中球減少 特発性好中球減少症 不明 不明 特になし 2) リボゾーム機能障害による好中球減少症 Shwachaman-Diamond症候群 SBDS AR 膵外分泌機能不全, MDS/AML, 骨幹端軟骨異形性 Dyskeratosis congenita DKC XR 爪脆弱化, 網目状皮膚色素沈着, 白斑症, 骨髄低形成 3)[emeneki.com]

  • X連鎖重症先天性好中球減少症

    顆粒球輸送障害 Hermansly-Pudlak syndrome type 2 AP3B1 AR 部分白皮症, 低身長, 血小板機能異常 Chediak-Higashi症候群 LYST AR 部分白皮症, 走化能異常, NK細胞障害活性低下 Gricelli syndrome type 2 RAB27A AR 部分白皮症, 血小板減少,[emeneki.com] 代表的なものとして、ヘルマンスキー・パドラック(Hermanski-Pudlak)症候群2型( AP3B1 )、Griscelli症候群2型( RAB27A )、p14欠損症( P14/MAPBPIP )、WHIM症候群( CXCR4 )や糖原病Ib型( G6PT1 )などが挙げられる。責任遺伝子を括弧内に示す。[nanbyou.or.jp] AD 周期的好中球減少 特発性好中球減少症 不明 不明 特になし 2) リボゾーム機能障害による好中球減少症 Shwachaman-Diamond症候群 SBDS AR 膵外分泌機能不全, MDS/AML, 骨幹端軟骨異形性 Dyskeratosis congenita DKC XR 爪脆弱化, 網目状皮膚色素沈着, 白斑症, 骨髄低形成 3)[emeneki.com]

  • 家族性x連鎖血小板増加症

    型 蛋白 責任遺伝子 Griscelli Syndrome ll Rab27A RAB27A Chédiak-Higashi Syndrome LYST(Lysosomal trafficking regulator) CHS1/LYST Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3のβサブユニット AP3B1 二次性([ja.wikipedia.org] Chédiak-Higashi Syndrome CHS1/LYST LYST Lysosomeの生成・輸送? Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3B1 AP3 β1 subunit 顆粒のtethering?[emeneki.com]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp]

  • 家族性血球貪食性リンパ組織球症

    型 蛋白 責任遺伝子 Griscelli Syndrome ll Rab27A RAB27A Chédiak-Higashi Syndrome LYST(Lysosomal trafficking regulator) CHS1/LYST Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3のβサブユニット AP3B1 二次性([ja.wikipedia.org] Chédiak-Higashi Syndrome CHS1/LYST LYST Lysosomeの生成・輸送? Hermansky-Pudlak Syndrome ll AP3B1 AP3 β1 subunit 顆粒のtethering?[emeneki.com]

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