Create issue ticket

考えれる396県の原因 antley bixler

結果を表示する: English

  • 腸症、絨毛浮腫およびIgG2欠乏症の家族性

    門脈・肝動脈瘻 34 遺伝性膵炎 35 自己免疫性膵炎 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 12 18トリソミー症候群 13 13トリソミー症候群 14 ダウン (Down) 症候群 18 ロイス・ディーツ症候群 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 22 ハーラマン・ストライフ症候群 23 色素失調症 24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • アダムスオリバー症候群 5

    染色分体早期解離症候群または多彩異数性モザイク症候群) (24) クラインフェルター症候群 (25) 性染色体異常症 (26) Turner症候群 (27) X連鎖精神遅滞症候群 他2項目収載 (28) 肢先端脳梁症候群 (29) Adams-Oliver症候群 (30) Aicardi症候群 (31) Angelman症候群 (32) Antley-Bixler[medbooks.or.jp] 症候群:Antley-Bixler syndrome F-7 Loeys-Dietz症候群:Loeys-Dietz syndrome F-8 頭蓋・前頭・鼻症候群:craniofrontonasal dysplasia G.脳の異常を主徴とする症候群 G-1 Neu-Laxova症候群:Neu-Laxova syndrome G-2 Meckel-Gruber[hanmoto.com] Note 5 三角頭蓋 久徳茂雄 Contents Note 6 症候性頭蓋縫合早期癒合症 Crouzon 症候群 小林眞司 Contents number8 Contents Note 1 Apert症候群(尖頭合指趾症I型) 小林眞司 Contents Note 2 Pfeiffer症候群 小林眞司 Contents Note 3 Antley-Bixler[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 魚鱗癬 - 口腔およびデジタル異常症候群

    とする症候群 全前脳胞症/Opitz症候群/Waardenburg症候群/Treacher Collins症候群(下顎顔面形成不全症)/Noonan症候群/Dubowitz症候群/Williams症候群/Pierre Robin症候群/CHARGE症候群 Ⅱ 頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群 Apert症候群/Crouzon症候群/Antley-Bixler[kokuhoken.or.jp]

  • 先天性サイトメガリー副腎低形成

    門脈・肝動脈瘻 34 遺伝性膵炎 35 自己免疫性膵炎 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 12 18トリソミー症候群 13 13トリソミー症候群 14 ダウン (Down) 症候群 18 ロイス・ディーツ症候群 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 22 ハーラマン・ストライフ症候群 23 色素失調症 24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • Dyggve-Melchior-Clausen症候群

    Note 5 三角頭蓋 久徳茂雄 Contents Note 6 症候性頭蓋縫合早期癒合症 Crouzon 症候群 小林眞司 Contents number8 Contents Note 1 Apert症候群(尖頭合指趾症I型) 小林眞司 Contents Note 2 Pfeiffer症候群 小林眞司 Contents Note 3 Antley-Bixler[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 110 11) 地方性クレチン症における胎児障害 大和田 操 112 12) 母性フェニルケトン尿症胎児症候群 大和田 操 115 4 隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群 木住野達也 118 5 X連鎖精神遅滞症候群 黒澤 健司 123 6 その他の主要な奇形症候群 1) Albright遺伝性骨異栄養症 當間 隆也 131 2) Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp] 樋上敦紀 Contents Note 3 肢先端脳梁症候群 岡田忠雄 Contents Note 4 Adams-Oliver症候群 當間隆也 Contents Note 5 Aicardi症候群 齋藤伸治 Contents Note 6 Angelman症候群 齋藤伸治 Contents number21 Contents Note 1 Antley-Bixler[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 口腔・顔面・指趾症候群 7型

    とする症候群 全前脳胞症/Opitz症候群/Waardenburg症候群/Treacher Collins症候群(下顎顔面形成不全症)/Noonan症候群/Dubowitz症候群/Williams症候群/Pierre Robin症候群/CHARGE症候群 Ⅱ 頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群 Apert症候群/Crouzon症候群/Antley-Bixler[kokuhoken.or.jp]

  • 心頭蓋症候群タイプファイファー

    門脈・肝動脈瘻 34 遺伝性膵炎 35 自己免疫性膵炎 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 12 18トリソミー症候群 13 13トリソミー症候群 14 ダウン (Down) 症候群 18 ロイス・ディーツ症候群 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 22 ハーラマン・ストライフ症候群 23 色素失調症 24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[hospital.osaka-med.ac.jp] Antley-Bixler症候群 (菱形頭蓋trapezoidocephaly-多縫合癒合症)はステロールの生合成の障害によって引き起こされる.この疾患の症状には,冠状縫合や人字縫合の早期癒合,前頭部の突出を伴う短頭蓋,眼球突出,眼裂の下方偏移,高度の鼻梁の陥凹(後鼻孔の狭窄や閉塞は伴う場合と伴わない場合がある),低位で突出した耳介がある.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    165 ② 短頭蓋 須永 中 169 ③ 尖頭蓋,塔状頭蓋 須永 中 172 ④ 斜頭蓋 奥本 隆行 174 ⑤ 三角頭蓋 久徳 茂雄 177 2) 症候性頭蓋縫合早期癒合症 ① Crouzon 症候群 小林 眞司 183 ② Apert症候群(尖頭合指趾症I型) 小林 眞司 188 ③ Pfeiffer症候群 小林 眞司 192 ④ Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp] Note 5 三角頭蓋 久徳茂雄 Contents Note 6 症候性頭蓋縫合早期癒合症 Crouzon 症候群 小林眞司 Contents number8 Contents Note 1 Apert症候群(尖頭合指趾症I型) 小林眞司 Contents Note 2 Pfeiffer症候群 小林眞司 Contents Note 3 Antley-Bixler[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] 山崎 麻美 466 ⑫ 脆弱X症候群 難波 栄二 470 ⑬ 複合型グリセロールキナーゼ欠損症 樋上 敦紀 474 (28) 肢先端脳梁症候群 岡田 忠雄 478 (29) Adams-Oliver症候群 當間 隆也 481 (30) Aicardi症候群 齋藤 伸治 483 (31) Angelman症候群 齋藤 伸治 486 (32) Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp]

  • 46、XX性発達障害

    […] disorders of sex development) case 1 尿道下裂で紹介されたSRY陰性46,XX maleの症例 B アンドロゲン過剰 1 先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症) case 1 外性器異常と色素沈着が治療により改善した症例 2 胎児胎盤性アンドロゲン過剰(POR異常症) case 1 外性器異常と鎖肛を主訴とし,Antley-Bixler[shindan.co.jp]

  • マルファン症候群 デ・シルバ型

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

さらなる症状