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考えれる124県の原因 antley bixler

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  • クラインフェルター症候群

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • マーシャル・スミス症候群

    Note 5 三角頭蓋 久徳茂雄 Contents Note 6 症候性頭蓋縫合早期癒合症 Crouzon 症候群 小林眞司 Contents number8 Contents Note 1 Apert症候群(尖頭合指趾症I型) 小林眞司 Contents Note 2 Pfeiffer症候群 小林眞司 Contents Note 3 Antley-Bixler[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp] 110 11) 地方性クレチン症における胎児障害 大和田 操 112 12) 母性フェニルケトン尿症胎児症候群 大和田 操 115 4 隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群 木住野達也 118 5 X連鎖精神遅滞症候群 黒澤 健司 123 6 その他の主要な奇形症候群 1) Albright遺伝性骨異栄養症 當間 隆也 131 2) Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 (Pfeiffer) FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] (Apert, Pfeiffer, Crouzon, Jackson-Weiss, Beare-Stevenson, Antley-Bixler) FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] (Muenke) FGFR3[kegg.jp] [HSA: 2261 ] [KO: K05094 ] (Saethre-Chotzen) TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] (Antley-Bixler) POR [HSA: 5447 ] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ][kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    頭蓋変形を来す疾患 ・非症候群性頭蓋縫合早期癒合症:矢状縫合早期癒合症(舟状頭蓋・長頭)、両側冠状縫合早期癒合症(短頭蓋)、片側冠状縫合早期癒合症(斜頭蓋)、前頭縫合早期癒合症(三角頭蓋)ラムダ縫合早期癒合症(斜頭蓋)など ・症候群性頭蓋縫合早期癒合症:クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、Saethre-Chotzen症候群、Antley-Bixler[shizuoka-pho.jp] 症候群:Antley-Bixler syndrome F-7 Loeys-Dietz症候群:Loeys-Dietz syndrome F-8 頭蓋・前頭・鼻症候群:craniofrontonasal dysplasia G.脳の異常を主徴とする症候群 G-1 Neu-Laxova症候群:Neu-Laxova syndrome G-2 Meckel-Gruber[hanmoto.com] Antley-Bixler症候群 (菱形頭蓋trapezoidocephaly-多縫合癒合症)はステロールの生合成の障害によって引き起こされる.この疾患の症状には,冠状縫合や人字縫合の早期癒合,前頭部の突出を伴う短頭蓋,眼球突出,眼裂の下方偏移,高度の鼻梁の陥凹(後鼻孔の狭窄や閉塞は伴う場合と伴わない場合がある),低位で突出した耳介がある.[grj.umin.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    大動脈弁輪部拡張症、無歯症、無爪症、無眼球症 心臓および肺異常、無精巣症、神経性食欲不振、無耳症、出生前エプスタイン バーウイルス感染症、前角細胞疾患、抗リン脂質症候群、アンチノロ・ニエト・ボレゴ症候群(Antinolo nieto borrego syndrome)、抗プラスミン欠損症、抗トロンビン欠損症、アントレー ビクスラー症候群(Antley-Bixler[biosciencedbc.jp] 大動脈弁輪部拡張症、無歯症、無爪症、無眼球症-心臓および肺異常、無精巣症、神経性食欲不振、無耳症、出生前エプスタイン-バーウイルス感染症、前角細胞疾患、抗リン脂質症候群、アンチノロ・ニエト・ボレゴ症候群(Antinolo nieto borrego syndrome)、抗プラスミン欠損症、抗トロンビン欠損症、アントレー-ビクスラー症候群(Antley-Bixler[ekouhou.net]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    新生児科、整形外科、眼科 17 マルファン (Marfan) 症候群 循環器内科、整形外科、眼科 18 ロイス・ディーツ症候群 小児科、小児心臓血管外科 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 小児科、整形外科 22 ハーラマン・ストライフ症候群 小児科、眼科 23 色素失調症 小児科、整形外科、皮膚科、眼科 24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    とする症候群 全前脳胞症/Opitz症候群/Waardenburg症候群/Treacher Collins症候群(下顎顔面形成不全症)/Noonan症候群/Dubowitz症候群/Williams症候群/Pierre Robin症候群/CHARGE症候群 Ⅱ 頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群 Apert症候群/Crouzon症候群/Antley-Bixler[kokuhoken.or.jp] 110 11) 地方性クレチン症における胎児障害 大和田 操 112 12) 母性フェニルケトン尿症胎児症候群 大和田 操 115 4 隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群 木住野達也 118 5 X連鎖精神遅滞症候群 黒澤 健司 123 6 その他の主要な奇形症候群 1) Albright遺伝性骨異栄養症 當間 隆也 131 2) Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp]

  • 塩類喪失

    CYP450酸化還元酵素欠損症の表現型は単一のステロイド異常症から古典型Antley-Bixler症候群(ABS)まで幅広い.POR欠損を有する者はコルチゾールが欠乏しており,臨床的に明らかでない程度から生命の危機があるものまで,その程度はさまざまである.新生児男児は外性器形態があいまいで,陰茎は小さく停留精巣を認める.新生児女児は腟閉鎖,[grj.umin.jp]

  • リンパ浮腫睫毛重生症候群

    110 11) 地方性クレチン症における胎児障害 大和田 操 112 12) 母性フェニルケトン尿症胎児症候群 大和田 操 115 4 隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群 木住野達也 118 5 X連鎖精神遅滞症候群 黒澤 健司 123 6 その他の主要な奇形症候群 1) Albright遺伝性骨異栄養症 當間 隆也 131 2) Antley-Bixler[nippon-rinsho.co.jp]

  • 無巨核球性血小板減少症

    門脈・肝動脈瘻 34 遺伝性膵炎 35 自己免疫性膵炎 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 12 18トリソミー症候群 13 13トリソミー症候群 14 ダウン (Down) 症候群 18 ロイス・ディーツ症候群 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 22 ハーラマン・ストライフ症候群 23 色素失調症 24 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[hospital.osaka-med.ac.jp]

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