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考えれる26県の原因 antley bixler

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  • メイターナー症候群

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • クラインフェルター症候群

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • 塩類喪失

    CYP450酸化還元酵素欠損症の表現型は単一のステロイド異常症から古典型Antley-Bixler症候群(ABS)まで幅広い.POR欠損を有する者はコルチゾールが欠乏しており,臨床的に明らかでない程度から生命の危機があるものまで,その程度はさまざまである.新生児男児は外性器形態があいまいで,陰茎は小さく停留精巣を認める.新生児女児は腟閉鎖,[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    頭蓋変形を来す疾患 ・非症候群性頭蓋縫合早期癒合症:矢状縫合早期癒合症(舟状頭蓋・長頭)、両側冠状縫合早期癒合症(短頭蓋)、片側冠状縫合早期癒合症(斜頭蓋)、前頭縫合早期癒合症(三角頭蓋)ラムダ縫合早期癒合症(斜頭蓋)など ・症候群性頭蓋縫合早期癒合症:クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、Saethre-Chotzen症候群、Antley-Bixler[shizuoka-pho.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    […] van Crevelt症候群、VATER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ハラーマン・ストライフ病、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群(第一、二鰓弓症候群)、ピエール・ロビンシーケンス、フリーマン・シェルドン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、EEC症候群、Antley-Bixler[ncchd.go.jp]

  • 三角頭蓋

    クルーゾン症候群(英: Crouzon syndrome ) アペール症候群(英: Apert syndrome ) ファイファー症候群(英: Pfeiffer syndrome ) アントレー・ビクスラー症候群(英: Antley-Bixler syndrome ) カーペンター症候群(英: Carpenter syndrome ) ゼーツレ[ja.wikipedia.org] ) 症候群 」 - 小児慢性特定疾病情報センター ファイファー症候群 ファイファー症候群(指定難病183) - 難病情報センター 「 ファイファー(Pfeiffer)症候群 」 - 小児慢性特定疾病情報センター アントレー・ビクスラー症候群 アントレー・ビクスラー症候群(指定難病184) - 難病情報センター 「 アントレー・ビクスラー(Antley-Bixler[ja.wikipedia.org]

  • 先天性巨舌症

    頭蓋変形を来す疾患 ・非症候群性頭蓋縫合早期癒合症:矢状縫合早期癒合症(舟状頭蓋・長頭)、両側冠状縫合早期癒合症(短頭蓋)、片側冠状縫合早期癒合症(斜頭蓋)、前頭縫合早期癒合症(三角頭蓋)ラムダ縫合早期癒合症(斜頭蓋)など ・症候群性頭蓋縫合早期癒合症:クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、Saethre-Chotzen症候群、Antley-Bixler[shizuoka-pho.jp]

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