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考えれる32県の原因 ant1

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  • ミオパチー

    )欠損症 村山 圭 c)Complex III(ミトコンドリア呼吸鎖複合体III)欠損症 村山 圭 d)Complex IV(ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV)欠損症 村山 圭 e)Complex V(ミトコンドリア呼吸鎖複合体V)欠損症 村山 圭 3 mtDNAの合成に影響する核の遺伝子異常 a)DNAポリメラーゼγ異常症 後藤雄一 b)ANT1[shindan.co.jp]

  • 眼筋障害

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp]

  • 微胞子虫症

    (注1)ヒアリは刺されると火傷のような激しい痛みがあることから「火蟻、Fire ant」と呼ばれ、特に特定外来生物として世界中で問題となっている種は、別名アカヒアリと呼ばれ、英語で「Red imported fire ant:RIFA」と呼びます。[drp.ne.jp] (注2)琉球新報 207年7月18日  隔月刊ドクターズプラザ2017年9月号掲載 記事一覧へ[drp.ne.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 心筋症 ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病と難聴、ミオパチー 痴呆・舞踏病 胃腸運動失調 後天性鉄芽球性貧血 アミノグリコシド誘発性難聴 チトクロムb遺伝子変異による複合体III欠損症 対称性多発性脂肪腫症 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 核DNA変異 DNA多重欠失を伴うもの MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 ANT1[medbooks.or.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • リー症候群

    カテゴリーに収まらない.このようなケースは遺伝型と表現型にあまり相関が見られない複雑さにある.例として,眼筋麻痺の疾患グループは臨床上分別が付かないが,ある患者では大部分にわたるmtDNAの欠損,その他の患者にはmtDNAに点変異(例 m.3243A G),またその他の患者では二次的なmtDNA異常を引き起こす常染色体優性核DNA変異(例 ANT1[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    そこで、脳のみで Ant1 遺伝子の機能が失われるマウス( Ant1 変異マウス)を作製し、解析しました。その結果、このマウスの脳では、ミトコンドリアがカルシウムイオン(Ca2 )を保持しにくくなるという機能変化を示しました。次に、 Ant1 変異マウスの行動を解析しました。[riken.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp] カテゴリーに収まらない.このようなケースは遺伝型と表現型にあまり相関が見られない複雑さにある.例として,眼筋麻痺の疾患グループは臨床上分別が付かないが,ある患者では大部分にわたるmtDNAの欠損,その他の患者にはmtDNAに点変異(例 m.3243A G),またその他の患者では二次的なmtDNA異常を引き起こす常染色体優性核DNA変異(例 ANT1[grj.umin.jp]

  • MELAS症候群

    332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • びまん性胃癌

    【症例2】30代女性.症例1の姉妹.検診で前庭部後壁に0-IIc病変を認め,印環細胞癌を認めた.症例1と同様に胃全摘を了解されたので胃全摘D1を施行した.病理結果は印環細胞癌で最終診断L ant 0-IIb 15*10mm pT1a pN0 cH0 cP0 cM0 CYX StageIAであった.術後1年無再発生存中である.[micenavi.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • 副腎出血

    と診断した.直腸癌 Rb ant-lt cT1b,cN3,cH0,cP0,cM0 cStageⅢbの術前診断で腹腔鏡下超低位前方切除術,両側側方リンパ節郭清(以下側方郭清),回腸人工肛門造設術を行った.術後13日目に退院となった.病理診断は直腸癌Rb ant,Ⅰsp 0-Ⅱa, pT1b(11mm), ly0, v2(MP), pN3(2[ringe.jp] 目次へ戻る ページの先頭へ戻る 側方リンパ節転移を認めた下部直腸SM癌の1例 横浜市立みなと赤十字病院 鳥谷 建一郎 他 症例は56歳女性.下痢と排便困難を主訴に来院し,下部消化管内視鏡検査で肛門縁から6cmの下部直腸に側方発育型腫瘍を認め,生検の結果腺癌が検出され直腸癌と診断した.MRIで左側方領域に7.1 6.2mmのリンパ節を認め転移陽性[ringe.jp]

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