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考えれる86県の原因 ant1

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] カテゴリーに収まらない.このようなケースは遺伝型と表現型にあまり相関が見られない複雑さにある.例として,眼筋麻痺の疾患グループは臨床上分別が付かないが,ある患者では大部分にわたるmtDNAの欠損,その他の患者にはmtDNAに点変異(例 m.3243A G),またその他の患者では二次的なmtDNA異常を引き起こす常染色体優性核DNA変異(例 ANT1[grj.umin.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp]

  • 進行性ミオパチーを伴うミトコンドリアdna欠失症候群

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 心筋症 ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病と難聴、ミオパチー 痴呆・舞踏病 胃腸運動失調 後天性鉄芽球性貧血 アミノグリコシド誘発性難聴 チトクロムb遺伝子変異による複合体III欠損症 対称性多発性脂肪腫症 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 核DNA変異 DNA多重欠失を伴うもの MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 ANT1[medbooks.or.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • 毛髪形成異常 - 乾皮症症候群

    (図3) 図.XPDはTFIIH非依存性に、MMS19、MIP18、Ciao1ANT2と新規複合体を形成する 図2.MMXD複合体は染色体分配に関わる機能を持つ 図3.MMXDの異常による染色体分配の異常がXP-D、XP-D/CS患者の皮膚がん発症の一因になっている[fbs.osaka-u.ac.jp] 以上の結果は、XPDはTFIIH非依存性に、MMS19、MIP18、Ciao1ANT2と新規複合体を形成することを示唆し、これをMMXD(MMS19, MIP18, XPD)と名付けた。[fbs.osaka-u.ac.jp] 精製したXPD複合体にはTFIIHの他のサブユニットが認められたが、それ以外にMMS19、 MIP18、Ciao1ANT2蛋白質が認められた。次いでMMS19と結合する蛋白質複合体を精製すると、XPDを含んでいたが、他のTFIIHサブユニットは認められなかった。[fbs.osaka-u.ac.jp]

  • ミオパチー

    )欠損症 村山 圭 c)Complex III(ミトコンドリア呼吸鎖複合体III)欠損症 村山 圭 d)Complex IV(ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV)欠損症 村山 圭 e)Complex V(ミトコンドリア呼吸鎖複合体V)欠損症 村山 圭 3 mtDNAの合成に影響する核の遺伝子異常 a)DNAポリメラーゼγ異常症 後藤雄一 b)ANT1[shindan.co.jp]

  • ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型

    332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • 色素性乾皮症 - コケイン症候群

    以上の結果は、XPDはTFIIH非依存性に、MMS19、MIP18、Ciao1ANT2と新規複合体を形成することを示唆し、これをMMXD(MMS19, MIP18, XPD)と名付けた。[fbs.osaka-u.ac.jp] 精製したXPD複合体にはTFIIHの他のサブユニットが認められたが、それ以外にMMS19、 MIP18、Ciao1ANT2蛋白質が認められた。次いでMMS19と結合する蛋白質複合体を精製すると、XPDを含んでいたが、他のTFIIHサブユニットは認められなかった。[fbs.osaka-u.ac.jp] (図) (2)MMXD複合体は染色体分配に関与する MMXDの機能を解析する目的で、サブユニットの細胞内局在を調べたところ、細胞分裂期でチューブリンとの共局在が認められた。さらに、siRNAによってMMXDサブユニットをノックダウンすると、分裂期では紡錘体やクロモソームの異常が、分裂間期では異常な形態の細胞核が高頻度に認められた。[fbs.osaka-u.ac.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 心筋症 ミトコンドリア遺伝子点変異による糖尿病と難聴、ミオパチー 痴呆・舞踏病 胃腸運動失調 後天性鉄芽球性貧血 アミノグリコシド誘発性難聴 チトクロムb遺伝子変異による複合体III欠損症 対称性多発性脂肪腫症 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 核DNA変異 DNA多重欠失を伴うもの MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 ANT1[medbooks.or.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体劣性進行性外眼筋麻痺

    一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp] カテゴリーに収まらない.このようなケースは遺伝型と表現型にあまり相関が見られない複雑さにある.例として,眼筋麻痺の疾患グループは臨床上分別が付かないが,ある患者では大部分にわたるmtDNAの欠損,その他の患者にはmtDNAに点変異(例 m.3243A G),またその他の患者では二次的なmtDNA異常を引き起こす常染色体優性核DNA変異(例 ANT1[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア三官能性タンパク質欠乏

    そこで、脳のみで Ant1 遺伝子の機能が失われるマウス( Ant1 変異マウス)を作製し、解析しました。その結果、このマウスの脳では、ミトコンドリアがカルシウムイオン(Ca2 )を保持しにくくなるという機能変化を示しました。次に、 Ant1 変異マウスの行動を解析しました。[riken.jp] 332 n) チトクロムb遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1[nippon-rinsho.co.jp] そこで、双極性障害患者の集団において、ミトコンドリア病の原因となる遺伝子( ANT1 [6] )の変異を持つ患者を探したところ、304名のうち2名が、健常者ではほとんどみられない、 ANT1 の機能を失う変異を持っていることが分かりました。[riken.jp]

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