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考えれる42県の原因 ano3

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  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA [HSA: 8575 ] (DYT18) GLUT1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (DYT23) CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K048 49 ] (DYT24) ANO3[kegg.jp]

  • 治療的流産

    初期流産の原因の大半は、胎児自体の偶発的な染色体異常 2度続けて赤ちゃんを亡くしたご夫婦が希望される場合は、不育検査を行う 不育症の中には、流産や子宮内胎児死亡を避ける対策がとれるものもある 2度続けて流産された方でも、次の妊娠ではその約60%が無事に出産されています。検査で不育原因が見つかれば対策可能なものも 不育症と習慣流産 流産が起こってしまう理由 すべての妊娠の10 15%は、自然流産に終わってしまいます。そのうち60[…][ylc.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA [HSA: 8575 ] (DYT18) GLUT1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (DYT23) CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K04849 ] (DYT24) ANO3[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] また最近、三好型ミオパチー3 の原因として、アノクタミン5 (ANO5) も発見された。[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    また最近、三好型ミオパチー3 の原因として、アノクタミン5 (ANO5) も発見された。[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    [KO: K01539 ] (DYT14) TH [HSA: 7054 ] [KO: K00501 ] (DYT16) PRKRA [HSA: 8575 ] (DYT18) GLUT1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] (DYT23) CACNA1B [HSA: 774 ] [KO: K04849 ] (DYT24) ANO3[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    3 A Japanese male with a novel ANO5 mutation with minimal muscle weakness and muscle pain till his late fifties.[ncbiobank.org] Neurology and Clinical Neuroscience. 3(4):150-152. 2015. ANO5遺伝子変異による三好型筋ジストロフィー症例を本邦で初めて報告した。症例は49歳の日本人男性で、小児期から下肢周囲径に左右差があり、外性器低形成を認めた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    3 A Japanese male with a novel ANO5 mutation with minimal muscle weakness and muscle pain till his late fifties.[ncbiobank.org] Neurology and Clinical Neuroscience. 3(4):150-152. 2015. ANO5遺伝子変異による三好型筋ジストロフィー症例を本邦で初めて報告した。症例は49歳の日本人男性で、小児期から下肢周囲径に左右差があり、外性器低形成を認めた。[ncbiobank.org]

  • 原発性捻転ジストニア

    ANO3の突然変異は優性頭蓋頸部ジストニアを引き起こす:病因に関与するイオンチャネル」. 「染色体7q上のミオクローヌス - ジストニアのいくつかの表現型の主要な座位」は、. 「ジストニアによる家族性基底核石灰化におけるSLC20A2およびTHAP1欠失」.[mitchellwilliamp.weebly.com] 遅発性のねじれジストニア DYT24 610110 ANO3 11p14. 2 顕著な振戦を伴う常染色体優性頭蓋頸部ジストニア いくつかの症例が遺伝性であり、ドーパミン-D2受容体におけるミスセンス突然変異と関連しているミオクローヌスジストニアと呼ばれるグループがある.[mitchellwilliamp.weebly.com] […] p31. 3 発作性運動誘発性ジスキネジー DYT19 611031 おそらくPRRT2 16q13-q22. 1 Episodic kinesigenic dyskinesia 2、おそらくDYT10と同義語 DYT20 611147 未知の 2q31 発作性非キネシン誘発性ジスキネジー2 DYT21 614588 未知の 2q14. 3[mitchellwilliamp.weebly.com]

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