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考えれる16県の原因 ankh

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  • 偽痛風

    ATPの細胞外への流出はANKHという蛋白で調整されており,このANKHは英国における家族性ピロリン酸カルシウム沈着症の研究で発見されています。細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。[jmedj.co.jp]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    筋骨格疾患 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H01237 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 亜硫酸オキシダーゼ欠損症はまれな遺伝性疾患で、新生児小児の難治性けいれん、筋緊張低下または亢進、採餌困難、重い発育遅延、水晶体脱臼などの重篤な神経症状を示す。[kegg.jp]

  • 家族性ピロリン酸カルシウム沈着

    ATPの細胞外への流出はANKHという蛋白で調整されており,このANKHは英国における家族性ピロリン酸カルシウム沈着症の研究で発見されています。細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。[jmedj.co.jp] CPPD結晶が軟骨基質に沈着する原因は明らかでないが,局所には無機ピロリン酸濃度が増加しており,無機ピロリン酸を供給する軟骨細胞の細胞外酵素であるnucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase(NTPPPH)やANKとよばれる膜蛋白チャネルなどの機能異常が沈着機序として推定されている.ANKの遺伝子(ANKH[kotobank.jp]

  • 腫瘍性石灰沈着症

    ATPの細胞外への流出はANKHという蛋白で調整されており,このANKHは英国における家族性ピロリン酸カルシウム沈着症の研究で発見されています。細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。[jmedj.co.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    筋骨格疾患 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H01237 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 亜硫酸オキシダーゼ欠損症はまれな遺伝性疾患で、新生児小児の難治性けいれん、筋緊張低下または亢進、採餌困難、重い発育遅延、水晶体脱臼などの重篤な神経症状を示す。[kegg.jp]

  • 石灰症

    ATPの細胞外への流出はANKHという蛋白で調整されており,このANKHは英国における家族性ピロリン酸カルシウム沈着症の研究で発見されています。細胞外に流出したATPはENPP1という膜蛋白によりPPi(無機ピロリン酸)とADP(アデノシン二リン酸)に加水分解され,結果として細胞外基質のPPi濃度が上昇します。[jmedj.co.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    605257) 活性化誘導シチジンデアミナーゼ AICDA(12p13)* 生化学的プロファイル: 高IgM,低 無IgGおよびIgA 臨床的特徴: 反復性細菌感染症,免疫グロブリンクラススイッチ欠損 治療: 感染制御 プリン代謝の疾患 ピロリン酸カルシウム関節症(軟骨石灰化症-2;118600) ヌクレオシド三リン酸ピロホスホヒドロラーゼ高値 ANKH[msdmanuals.com]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    605257) 活性化誘導シチジンデアミナーゼ AICDA(12p13)* 生化学的プロファイル: 高IgM,低 無IgGおよびIgA 臨床的特徴: 反復性細菌感染症,免疫グロブリンクラススイッチ欠損 治療: 感染制御 プリン代謝の疾患 ピロリン酸カルシウム関節症(軟骨石灰化症-2;118600) ヌクレオシド三リン酸ピロホスホヒドロラーゼ高値 ANKH[msdmanuals.com]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

  • 短体幹症

    筋骨格疾患 hsa00590 アラキドン酸の代謝 TBXAS1 [HSA: 6916 ] [KO: K01832 ] H00491 頭蓋骨幹異形成症 先天奇形 ANKH [HSA: 56172 ] [KO: K22734 ] H00492 SHOX-関連低身長症 特発性低身長、Langer 症候群および Leri-Weill 症候群は成長遅滞疾患[kegg.jp]

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