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考えれる9県の原因 alsftd

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 濾胞性魚鱗癬 - 脱毛症 - 羞明症候群

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00085 無ガンマグロブリン血症 抗体不全症には3つの主なカテゴリーがある。[kegg.jp] ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K073 74 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 常染色体優性高IgE症候群

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00059 ハンチントン病 ハンチントン病(HD) は、常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、主として中型有棘線条体神経細胞[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 古典的なガラクトース血症

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00059 ハンチントン病 ハンチントン病(HD) は、常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、主として中型有棘線条体神経細胞[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 成人発症常染色体劣性小脳性運動失調症

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00059 ハンチントン病 ハンチントン病(HD) は、常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、主として中型有棘線条体神経細胞[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

  • 早発型常染色体優性アルツハイマー病

    ) ALSFTD [HSA: 203228 ] (ALSFTD2) CHCHD10 [HSA: 400916 ] [KO: K22759 ] (ALS/PDC) TRPM7 [HSA: 54822 ] [KO: K04982 ] H00059 ハンチントン病 ハンチントン病(HD) は、常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、主として中型有棘線条体神経細胞[kegg.jp] 3178 ] [KO: K12741 ] (ALS21) MATR3 [HSA: 9782 ] [KO: K13213 ] (ALS22) TUBA4A [HSA: 7277 ] [KO: K07374 ] MAPT; microtubule-associated protein tau [HSA: 4137 ] [KO: K04380 ] (ALSFTD1[kegg.jp]

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