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考えれる16県の原因 alpl

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  • 低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 京介 :1, 岩垂 純平 :1, 明星 須晴 :1, 水本 泰成 :1, 中村 充宏 :1, 藤原 浩 :1 1: 金沢大 【緒言】胎児骨系統疾患は稀な疾患で散発的に発症するが,中でも低ホスファターゼ症(HPP)は10万人に1人の割合で発症する非常に稀な疾患である.HPPは,組織非特異型アルカリフォスファターゼ(TNSALP)をコードする ALPL[micenavi.jp] キーワード解説: 低ホスファターゼ症(HPP)は、組織非特異型アルカリホスファターゼをコードするALPL遺伝子の機能欠損変異によってアルカリホスファターゼ(ALP)酵素の活性が低下することが原因で発症する全身性の遺伝性代謝性疾患である。[quint-j.co.jp]

  • 骨系統疾患

    対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected][jsimd.net]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    AGMX2、AGPS、AGS1、AGT、AGTR1、AGXT、AH02、AHCY、AHDS、AHHR、AHSG、AIC、AIED、AIH2、AIH3、AIM 2、AIPL1、AIRE、AK1、ALAD、ALAS2、ALB、HPG1、ALDH2、ALDH3A2、ALDH4A1、ALDH5A1、ALDH1A1、ALDOA、ALDOB、ALMS1、ALPL[biosciencedbc.jp]

  • チャージ症候群

    ウレアプラズマ遺伝子検査 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 免疫部門 柳原 [email protected] 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 環境影響部門 道上 [email protected] 上記以外の遺伝子解析について 代謝部門 岡本 [email protected] メールでの受付後、[wch.opho.jp] グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL[wch.opho.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1 インスリン性低血糖症 ABCC8 HYPOMAGNESEMIA, RENAL, WITH OCULAR INVOLVEMENT 血中マグネシウム減少症 CLDN16 HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE 低ホスファターゼ血症 ALPL[weeklybiz.sakura.ne.jp] AGMX2,AGPS,AGS1,AGT,AGTR1,AGXT,AH02,AHCY,AHDS,AHHR,AHSG,AIC,AIED,AIH2,AIH3,AIM 2,AIPL1,AIRE,AK1,ALAD,ALAS2,ALB,HPG1,ALDH2,ALDH3A2,ALDH4A1,ALDH5A1,ALDH1A1,ALDOA,ALDOB,ALMS1,ALPL[patentswamp.jp]

  • 大理石骨病

    対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected][jsimd.net]

  • 大理石骨病

    対応可能な疾患名 検査項目 必要な検体 施設名 担当者氏名 TEL / FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected][jsimd.net]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    遺伝子記号遺伝子名座位第1染色体ENO1エノラーゼ11p36.2第1染色体PNDプロナトリオジラチン1p36第1染色体PGDホスホグルコン酸脱水素酵素1p36.3-p36.13第1染色体RHRh式血液型1p36.11第1染色体FUCA1α-L-フコース分解酵素-11p34第1染色体ALPLアルカリホスファターゼ1p34-p36.1第1染色体[rikanenpyo.jp]

  • 小児期発症低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] ALPの骨型ALPの原因となるALPL(組織非特異型ALP)遺伝子変異により出生前から成人までに発症する骨系統疾患として,低フォスファターゼ症(HPP)がある.HPPは2015年には難病指定に,酵素補充療法も薬事承認され,2016年にはALPL遺伝学的検査が保険適用になる.小児期のALPの基準値が高値であり,成人基準値の適用ではALP低下を[myschedule.jp] キーワード解説: 低ホスファターゼ症(HPP)は、組織非特異型アルカリホスファターゼをコードするALPL遺伝子の機能欠損変異によってアルカリホスファターゼ(ALP)酵素の活性が低下することが原因で発症する全身性の遺伝性代謝性疾患である。[quint-j.co.jp]

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