Create issue ticket

考えれる67県の原因 alpl

結果を表示する: Deutsch

  • 低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] HPPは、アルカリホスファターゼ(以下、ALP)をコードする ALPL 遺伝子の変異により、ALP活性が低下することが原因のきわめてまれで重篤な、進行性、全身性代謝性疾患である。日本における患者数は100 200人 1) で、「小児慢性特定疾病」、「指定難病」に認定されている。[carenet.com] 京介 :1, 岩垂 純平 :1, 明星 須晴 :1, 水本 泰成 :1, 中村 充宏 :1, 藤原 浩 :1 1: 金沢大 【緒言】胎児骨系統疾患は稀な疾患で散発的に発症するが,中でも低ホスファターゼ症(HPP)は10万人に1人の割合で発症する非常に稀な疾患である.HPPは,組織非特異型アルカリフォスファターゼ(TNSALP)をコードする ALPL[micenavi.jp]

  • 先天性グリコシル化2型タイプ

    ウレアプラズマ遺伝子検査 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 免疫部門 柳原 [email protected] 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 環境影響部門 道上 [email protected] 上記以外の遺伝子解析について 代謝部門 岡本 [email protected] メールでの受付後、[wch.opho.jp] グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL[wch.opho.jp]

  • 小児期発症低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] ALPの骨型ALPの原因となるALPL(組織非特異型ALP)遺伝子変異により出生前から成人までに発症する骨系統疾患として,低フォスファターゼ症(HPP)がある.HPPは2015年には難病指定に,酵素補充療法も薬事承認され,2016年にはALPL遺伝学的検査が保険適用になる.小児期のALPの基準値が高値であり,成人基準値の適用ではALP低下を[myschedule.jp] キーワード解説: 低ホスファターゼ症(HPP)は、組織非特異型アルカリホスファターゼをコードするALPL遺伝子の機能欠損変異によってアルカリホスファターゼ(ALP)酵素の活性が低下することが原因で発症する全身性の遺伝性代謝性疾患である。[quint-j.co.jp]

  • アメロジェネシス・不完全型1C

    【0022】 別の具体的な実施形態では、OPACおよび骨髄由来の間葉幹細胞を骨形成性の培地で培養した場合、定量的リアルタイムPCRからのCt値によって評価した場合、OPACを含む細胞集団は、同等数の前記間葉幹細胞よりも検出可能に低いレベルで1つまたは複数の遺伝子を発現し、前記1つまたは複数の遺伝子は、AHSG、ALPL、BGLAP、BGN、[ekouhou.net] 【0023】 別の具体的な実施形態では、OPACおよび骨髄由来の間葉幹細胞を増殖培地で培養するかまたは骨形成性の培地で培養するかに関係なく、定量的リアルタイムPCRからのCt値によって評価した場合、OPACを含む細胞集団は、同等数の前記間葉幹細胞よりも検出可能に低いレベルで1つまたは複数の遺伝子を発現し、前記1つまたは複数の遺伝子は、ALPL[ekouhou.net] 【0021】 別の具体的な実施形態では、OPACおよび骨髄由来の間葉幹細胞を増殖培地で培養した場合、定量的リアルタイムPCRからのCt値によって評価した場合、OPACを含む細胞集団は、同等数の前記間葉幹細胞よりも検出可能に低いレベルで1つまたは複数の遺伝子を発現し、前記1つまたは複数の遺伝子は、ALPL、BGLAP(骨ガンマカルボキシグルタミン[ekouhou.net]

  • ピットホプキンス症候群

    ウレアプラズマ遺伝子検査 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 免疫部門 柳原 [email protected] 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 環境影響部門 道上 [email protected] 上記以外の遺伝子解析について 代謝部門 岡本 [email protected] メールでの受付後、[wch.opho.jp] グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL[wch.opho.jp]

  • 遺伝性高ホスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 原因 ALPL遺伝子の常染色体劣性遺伝(重篤のケースが多い)もしくは優性遺伝の病気と言われています。[hypophosphatasia.life.coocan.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp]

  • 高ホスファターゼ症 - 知的障害症候群1

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性遠位骨溶解症候群

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性骨粗鬆症6

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 多毛性骨軟骨異形成症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

さらなる症状