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考えれる9県の原因 alpl

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  • 低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 原因 ALPL遺伝子の常染色体劣性遺伝(重篤のケースが多い)もしくは優性遺伝の病気と言われています。[hypophosphatasia.life.coocan.jp] HPPは、アルカリホスファターゼ(以下、ALP)をコードする ALPL 遺伝子の変異により、ALP活性が低下することが原因のきわめてまれで重篤な、進行性、全身性代謝性疾患である。日本における患者数は100 200人 1) で、「小児慢性特定疾病」、「指定難病」に認定されている。[carenet.com]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • チャージ症候群

    ウレアプラズマ遺伝子検査 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 免疫部門 柳原 [email protected] 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 環境影響部門 道上 [email protected] 上記以外の遺伝子解析について 代謝部門 岡本 [email protected] メールでの受付後、[wch.opho.jp] グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL[wch.opho.jp]

  • 小児期発症低フォスファターゼ症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 原因 ALPL遺伝子の常染色体劣性遺伝(重篤のケースが多い)もしくは優性遺伝の病気と言われています。[hypophosphatasia.life.coocan.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp]

  • 家族性若年性痛風腎 2型

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 免疫骨形成異常

    ウレアプラズマ遺伝子検査 SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 免疫部門 柳原 [email protected] 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 環境影響部門 道上 [email protected] 上記以外の遺伝子解析について 代謝部門 岡本 [email protected] メールでの受付後、[wch.opho.jp] グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL[wch.opho.jp]

  • 遺伝性エナメル質形成不全症

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 早期歯の損失

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

  • 曲がった骨形成異常

    とてもまれではあるが,患児の片親のみがヘテロで ALPL 病的変異.を有している.[grj.umin.jp] 重症(周産期型・乳児型) 低ホスファターゼ症では,罹患者の祖先がヨーロッパ系 では,約95%に両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される. 他の病型では, 遺伝形式に応じて片方あるいは両方のアレルに ALPL 病的変異が同定される.[grj.umin.jp] 遺伝学的関連疾患 ALPL は低ホスファターゼ症以外に関連がある表現型のある疾患はGeneReviews にはない.[grj.umin.jp]

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