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考えれる108県の原因 alpers

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  • クールー病

    PMID 16798390 . a b “ A life of determination (Michael Alpers biography) ”. モナシュ大学 医学看護健康学部 (2009年). 2015年11月14日 閲覧。[ja.wikipedia.org] Carleton & Alpers, Michael ( 英語版 ) (1972年). “ Genetic Studies in Relation to Kuru. I. Cultural, Historical, and Demographic Background ( PDF ) ”.[ja.wikipedia.org] Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J (November 2009).[ja.wikipedia.org]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    […] syndrome)、アルパーズ フッテンロッハー症候群(Alpers-Huttenlocher syndrome)、アルファ サラセミア、アルポート症候群、アルストレーム症候群、交代性片麻痺、肺胞エキノコックス症(Alveolar echinococcosis)、アルベス・ドス・サントス・カステロ症候群(Alves dos santos[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、アルパーズ-フッテンロッハー症候群(Alpers-Huttenlocher syndrome)、アルファ-サラセミア、アルポート症候群、アルストレーム症候群、交代性片麻痺、肺胞エキノコックス症(Alveolar echinococcosis)、アルベス・ドス・サントス・カステロ症候群(Alves dos santos[ekouhou.net] 、アルカプトン尿症、アルキルグリセロンリン酸塩シンターゼ欠損症(Alkylglycerone phosphate synthase deficiency)、アラン ハーンダン ダッドリ症候群(Allan-Herndon-Dudley syndrome)、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症、オールグローブ症候群、脱毛症、アルパーズ症候群(Alpers[biosciencedbc.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    その他 Leigh脳症、Alpers病、Leber病、Pearson病、家族性ミオグロビン尿症 多発性硬化症の診断基準 (内科 1995;75:1352:6月増大号『内科疾患の診断基準、病型分類・重症度』) I. 主要項目 1. 中枢神経内に二つ以上の病巣に由来する症状がある(空間的多発性) 2.[ibaraisikai.or.jp]

  • 前脊髄動脈症候群

    その他 Leigh脳症、Alpers病、Leber病、Pearson病、家族性ミオグロビン尿症 多発性硬化症の診断基準 (内科 1995;75:1352:6月増大号『内科疾患の診断基準、病型分類・重症度』) I. 主要項目 1. 中枢神経内に二つ以上の病巣に由来する症状がある(空間的多発性) 2.[ibaraisikai.or.jp]

  • リー症候群

    アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE)、アルパース病(Alpers[astellas.com] 表1 ミトコンドリア異常症の臨床表現型 疾患 主な臨床表現型 その他の臨床表現型 アルパーズ症候群 (alpers-huttenlocher syndrome; AHS) 筋緊張低下 てんかん発作 肝機能障害 腎細尿管症 運動失調性ニューロパチー症候群(ANS):MIRAS, SCAE, SANDO, MEMSAを含む SANDO 他のANS[grj.umin.jp] 疾患名原因症状 アルパース症候群、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー(Alpers syndrome) ミトコンドリアDNA保持不全 痙攣発作、認知症、痙縮、失明、肝機能障害、および脳変性症などを認める。核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    C.鑑別診断 鑑別する疾患は、新生児期のけいれん、急性脳炎・脳症、ピリドキシン依存症、ピリドキシンリン酸依存症、アルパース(Alpers)病、乳児の良性部分てんかん、家族性又は非家族性良性新生児けいれん、家族性良性乳児けいれん、早期ミオクロニー脳症。[nanbyou.or.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    C.鑑別診断 鑑別する疾患は、新生児期のけいれん、急性脳炎・脳症、ピリドキシン依存症、ピリドキシンリン酸依存症、アルパース(Alpers)病、乳児の良性部分てんかん、家族性又は非家族性良性新生児けいれん、家族性良性乳児けいれん、早期ミオクロニー脳症。[nanbyou.or.jp]

  • MELAS症候群

    胆汁うっ滞,鉄過剰症(ヘモジデローシス)を伴う高乳酸血症(GRACILE症候群)をはじめとして,様々な症状を呈する症候群が報告されている.小児期・成人期 中枢神経症状・筋症状を呈することが多い1,2).① 筋肉痛や運動不耐を伴う筋力低下,失調症,小脳萎縮,筋力低下,けいれん,知的障害,精神症状(うつなど).② 進行性の肝障害を伴う神経変性(Alpers[shindan.co.jp] 欠損重症乳児型 埜中 征哉 381 e) Mohr-Tranebjaerg症候群 山本 寛二 385 f) Barth 症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症) 中村 昭則 389 g) May-White 症候群(ミオクローヌス,運動失調,難聴) 関島 良樹 392 h) ミトコンドリアDNA欠乏症候群 赤沼 順 398 i) Alpers[nippon-rinsho.co.jp] 疾患名原因症状 アルパース症候群、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー(Alpers syndrome) ミトコンドリアDNA保持不全 痙攣発作、認知症、痙縮、失明、肝機能障害、および脳変性症などを認める。核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    表1 ミトコンドリア異常症の臨床表現型 疾患 主な臨床表現型 その他の臨床表現型 アルパーズ症候群 (alpers-huttenlocher syndrome; AHS) 筋緊張低下 てんかん発作 肝機能障害 腎細尿管症 運動失調性ニューロパチー症候群(ANS):MIRAS, SCAE, SANDO, MEMSAを含む SANDO 他のANS[grj.umin.jp] その他 Leigh脳症、Alpers病、Leber病、Pearson病、家族性ミオグロビン尿症 多発性硬化症の診断基準 (内科 1995;75:1352:6月増大号『内科疾患の診断基準、病型分類・重症度』) I. 主要項目 1. 中枢神経内に二つ以上の病巣に由来する症状がある(空間的多発性) 2.[ibaraisikai.or.jp] […] syndrome)、アルパーズ フッテンロッハー症候群(Alpers-Huttenlocher syndrome)、アルファ サラセミア、アルポート症候群、アルストレーム症候群、交代性片麻痺、肺胞エキノコックス症(Alveolar echinococcosis)、アルベス・ドス・サントス・カステロ症候群(Alves dos santos[biosciencedbc.jp]

  • 焦点運動発作

    C.鑑別診断 鑑別する疾患は、新生児期のけいれん、急性脳炎・脳症、ピリドキシン依存症、ピリドキシンリン酸依存症、アルパース(Alpers)病、乳児の良性部分てんかん、家族性又は非家族性良性新生児けいれん、家族性良性乳児けいれん、早期ミオクロニー脳症。[nanbyou.or.jp]

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