Create issue ticket

考えれる334県の原因 alpers

結果を表示する: Deutsch

  • アルパース症候群

    Status epilepticus in children with Alpers' disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features. Epilepsia. 2008 Nov 19.[shounishinkei.cocolog-nifty.com] Paivarinta M, Herva R, Roytta M, Soini H, Moilanen JS, Remes AM, Hassinen IE, Majamaa K タイトル Homozygous W748S mutation in the POLG1 gene in patients with juvenile-onset Alpers[genome.jp] アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE)、アルパース病(Alpers[astellas.com]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    胆汁うっ滞,鉄過剰症(ヘモジデローシス)を伴う高乳酸血症(GRACILE症候群)をはじめとして,様々な症状を呈する症候群が報告されている.小児期・成人期 中枢神経症状・筋症状を呈することが多い1,2).① 筋肉痛や運動不耐を伴う筋力低下,失調症,小脳萎縮,筋力低下,けいれん,知的障害,精神症状(うつなど).② 進行性の肝障害を伴う神経変性(Alpers[shindan.co.jp] ) “ Alpers' Disease Information Page ”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2017年7月24日 閲覧。[ja.wikipedia.org] 疾患名原因症状 アルパース症候群、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー(Alpers syndrome) ミトコンドリアDNA保持不全 痙攣発作、認知症、痙縮、失明、肝機能障害、および脳変性症などを認める。核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    胆汁うっ滞,鉄過剰症(ヘモジデローシス)を伴う高乳酸血症(GRACILE症候群)をはじめとして,様々な症状を呈する症候群が報告されている.小児期・成人期 中枢神経症状・筋症状を呈することが多い1,2).① 筋肉痛や運動不耐を伴う筋力低下,失調症,小脳萎縮,筋力低下,けいれん,知的障害,精神症状(うつなど).② 進行性の肝障害を伴う神経変性(Alpers[shindan.co.jp] ) “ Alpers' Disease Information Page ”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2017年7月24日 閲覧。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型

    ) “ Alpers' Disease Information Page ”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2017年7月24日 閲覧。[ja.wikipedia.org]

  • クールー病

    PMID 16798390 . a b “ A life of determination (Michael Alpers biography) ”. モナシュ大学 医学看護健康学部 (2009年). 2015年11月14日 閲覧。[ja.wikipedia.org] Carleton & Alpers, Michael ( 英語版 ) (1972年). “ Genetic Studies in Relation to Kuru. I. Cultural, Historical, and Demographic Background ( PDF ) ”.[ja.wikipedia.org] Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J (November 2009).[ja.wikipedia.org]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    合成酵素)欠損症 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 MELAS MERRF 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO),Kearns-Sayre症候群(KSS) MELAS KSS MERRF/MELAS overlap syndrome MNGIE NARP Luft病 Ekbom症候群 ARCO SANDO 乳児致死型ミトコンドリア病 Alpers[medbooks.or.jp] […] autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 170 11 SANDO(sensory ataxic neuropathy,dysarthria,and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 172 12 乳児致死型ミトコンドリア病 村上 信行 173 13 Alpers[nippon-rinsho.co.jp] 注意深くとる必要がある.初期の報告によると、ミトコンドリアβ酸化異常を示唆するアシルカルニチンの増加(特にC16とC18:1)は、アシルカルニチンのスクリーニングによって検出できる[Chace 2001].この所見するものの鑑別としてCPTII欠損症のほか、グルタル酸尿症II型、CACT欠損症があがる.確定診断にはさらなる検査が必要である[Alpers[grj.umin.jp]

  • アルドラーゼa欠乏によるグリコーゲン貯蔵病

    合成酵素)欠損症 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 MELAS MERRF 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO),Kearns-Sayre症候群(KSS) MELAS KSS MERRF/MELAS overlap syndrome MNGIE NARP Luft病 Ekbom症候群 ARCO SANDO 乳児致死型ミトコンドリア病 Alpers[medbooks.or.jp] […] autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 170 11 SANDO(sensory ataxic neuropathy,dysarthria,and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 172 12 乳児致死型ミトコンドリア病 村上 信行 173 13 Alpers[nippon-rinsho.co.jp]

  • 難聴と視神経萎縮を伴う致死性運動失調

    合成酵素)欠損症 ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 MELAS MERRF 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO),Kearns-Sayre症候群(KSS) MELAS KSS MERRF/MELAS overlap syndrome MNGIE NARP Luft病 Ekbom症候群 ARCO SANDO 乳児致死型ミトコンドリア病 Alpers[medbooks.or.jp] […] autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 170 11 SANDO(sensory ataxic neuropathy,dysarthria,and ophthalmoplegia) 後藤 雄一 172 12 乳児致死型ミトコンドリア病 村上 信行 173 13 Alpers[nippon-rinsho.co.jp] 表1 ミトコンドリア異常症の臨床表現型 疾患 主な臨床表現型 その他の臨床表現型 アルパーズ症候群 (alpers-huttenlocher syndrome; AHS) 筋緊張低下 てんかん発作 肝機能障害 腎細尿管症 運動失調性ニューロパチー症候群(ANS):MIRAS, SCAE, SANDO, MEMSAを含む SANDO 他のANS[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害(MNGIE)、アルパース病(Alpers[astellas.com] 異常症 反復性ミオグロビン尿症 SANDO ARCO 多系(統)疾患(複合体I欠損症) 視神経萎縮・運動失調(コハク酸脱水素酵素のFpサブユニット遺伝子変異) チトクロームc酸化酵素欠損 Mohr-Tranebjaerg症候群 Barth 症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症) May-White 症候群 DNA欠乏症候群 Alpers[medbooks.or.jp] 欠損重症乳児型 埜中 征哉 381 e) Mohr-Tranebjaerg症候群 山本 寛二 385 f) Barth 症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症) 中村 昭則 389 g) May-White 症候群(ミオクローヌス,運動失調,難聴) 関島 良樹 392 h) ミトコンドリアDNA欠乏症候群 赤沼 順 398 i) Alpers[nippon-rinsho.co.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    表1 ミトコンドリア異常症の臨床表現型 疾患 主な臨床表現型 その他の臨床表現型 アルパーズ症候群 (alpers-huttenlocher syndrome; AHS) 筋緊張低下 てんかん発作 肝機能障害 腎細尿管症 運動失調性ニューロパチー症候群(ANS):MIRAS, SCAE, SANDO, MEMSAを含む SANDO 他のANS[grj.umin.jp] 疾患名原因症状 アルパース症候群、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー(Alpers syndrome) ミトコンドリアDNA保持不全 痙攣発作、認知症、痙縮、失明、肝機能障害、および脳変性症などを認める。核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] ジストロフィーや多小脳回症( TUFM ) COX欠乏によるリー症候群と視神経萎縮( TACO1 ) いくつかあのミトコンドリDNA欠損または欠失に関連する核遺伝性疾患 常染色体性進行性外眼筋麻痺( POLG, POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher[grj.umin.jp]

さらなる症状