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考えれる25県の原因 alox12b

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 先天奇形 (ARCI1/ LI1) TGM1 [HSA: 7051 ] [KO: K05619 ] (ARCI2/ NBCIE) ALOX12B [HSA: 242 ] [KO: K08021 ] (ARCI3/ LI5) ALOXE3 [HSA: 59344 ] [KO: K18684 ] (ARCI4/ LI2) ABCA12 [HSA[kegg.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    ALOX12B、NIPAL4 道化師様魚鱗癬 ABCA12[dermatol.or.jp] 病型と、原因となる遺伝子はそれぞれ 1)水疱型:ケラチン1、ケラチン2、ケラチン10 2)非水疱型:トランスグルタミナーゼ1、CYP4F22、ALOXE3、ALOX12B、ABCA12、NIPAL4 3)葉状魚鱗癬:トランスグルタミナーゼ1、NIPAL4、ALOX12B、ABCA12 4)道化師様魚鱗癬:ABCA12 となります。[et-support.handicap.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 先天性魚鱗癬

    病型と、原因となる遺伝子はそれぞれ 1)水疱型:ケラチン1、ケラチン2、ケラチン10 2)非水疱型:トランスグルタミナーゼ1、CYP4F22、ALOXE3、ALOX12B、ABCA12、NIPAL4 3)葉状魚鱗癬:トランスグルタミナーゼ1、NIPAL4、ALOX12B、ABCA12 4)道化師様魚鱗癬:ABCA12 となります。[et-support.handicap.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] たとえば、ABCA12、TGM1、ALOX12Bなどの遺伝子に異常が生じることで、病気の発症に至ると考えられています。先天性魚鱗性における原因遺伝子は、皮膚が正常に形成され活動するために必要とされる遺伝子であり、したがってそれらに異常が生じることで先天性魚鱗性に特徴的な皮膚症状の出現につながると想定されています。[medicalnote.jp]

  • 層状魚鱗癬2型

    ALOX12B、NIPAL4 道化師様魚鱗癬 ABCA12[dermatol.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬 - 口腔およびデジタル異常症候群

    後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    (*は遺伝子変異に起因する割合) transglutaminase 1 (TGM1) *38-55%(LIでは 90%) arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type (ALOX12B) *6.8-12% arachidonate lipoxygenase 3 (ALOXE3) *4-6.8% ATP-binding[shinagawaseasideclinic.com] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 層状魚鱗癬

    ALOX12B、NIPAL4 道化師様魚鱗癬 ABCA12[dermatol.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬 - 未熟児症候群

    (*は遺伝子変異に起因する割合) transglutaminase 1 (TGM1) *38-55%(LIでは 90%) arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type (ALOX12B) *6.8-12% arachidonate lipoxygenase 3 (ALOXE3) *4-6.8% ATP-binding[shinagawaseasideclinic.com] 先天奇形 (ARCI1/ LI1) TGM1 [HSA: 7051 ] [KO: K05619 ] (ARCI2/ NBCIE) ALOX12B [HSA: 242 ] [KO: K08021 ] (ARCI3/ LI5) ALOXE3 [HSA: 59344 ] [KO: K18684 ] (ARCI4/ LI2) ABCA12 [HSA[kegg.jp]

  • 劣性x連鎖性魚鱗癬

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 先天性網状魚鱗疱疹性紅皮症

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

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