Create issue ticket

考えれる1県の原因 alms1

結果を表示する: English

  • バルデ・ビードル症候群 2

    IFT40、IFT80、DYNC2H、TTC2B、WDR9、WDR35、IFT22、IFT43、ALMS、LCA5、及びRPGRからなる群より選択される遺伝子における変異により起こされる繊毛病により誘導されうる。[biosciencedbc.jp] アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMSにおける変異により起こされる。 MORM症候群(精神遅滞、体幹肥満、網膜ジストロフィー、及び小陰茎)(OMIM:#610156)は、遺伝子INPP5Eにおける変異により起こされうる。[biosciencedbc.jp] NPHP3、MKS2、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM216、TMEM67、OFD1、TTC21B*、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM23[biosciencedbc.jp]

さらなる症状