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考えれる7県の原因 alms1

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  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ALAD、ALAS2、ALB、HPG、ALDH2、ALDH3A2、ALDH4A、ALDH5A、ALDH、ALDOA、ALDOB、ALMS、ALPL、ALPP、ALS2、ALX4、AMACR、AMBP、AMCD、AMCD1、AMCN、AMELX、AMELY、AMGL、AMH、AMHR2、AMPD3、AMPD1、AMT、ANC、ANCR[biosciencedbc.jp] ADAMTS2、ADFN、ADH1B、ADH1C、ADLDH3A2、ADRB2、ADRB3、ADSL、AEZ、AFA、AFD1、AFP、AGA、AGL、AGMX2、AGPS、AGS1、AGT、AGTR1、AGXT、AH02、AHCY、AHDS、AHHR、AHSG、AIC、AIED、AIH2、AIH3、AIM 2、AIPL1、AIRE、AK[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    AIRE,AK,ALAD,ALAS2,ALB,HPG,ALDH2,ALDH3A2,ALDH4A,ALDH5A,ALDH,ALDOA,ALDOB,ALMS,ALPL,ALPP,ALS2,ALX4,AMACR,AMBP,AMCD,AMCD1,AMCN,AMELX,AMELY,AMGL,AMH,AMHR2,AMPD3,AMPD1,[patentswamp.jp] ADAMTS13,ADAMTS2,ADFN,ADH1B,ADH1C,ADLDH3A2,ADRB2,ADRB3,ADSL,AEZ,AFA,AFD1,AFP,AGA,AGL,AGMX2,AGPS,AGS1,AGT,AGTR1,AGXT,AH02,AHCY,AHDS,AHHR,AHSG,AIC,AIED,AIH2,AIH3,AIM 2,AIPL[patentswamp.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    ALMS1 遺伝子における変異が25 40%の患者にみられる. 以下の細胞遺伝学的異常がみられる. SIM1 遺伝子を含む6q16.2の中間部欠失が認められる患者では、「PWS様表現型」の症候性肥満が確認された[ Varela et al 2005 ].[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    2 つのモデル間の特異的発現遺伝子数の矛盾は、 bbs1alms1 可能性があります開発のさまざまな段階に影響を与えることをお勧めします。[jove.com] IFT40、IFT80、DYNC2H、TTC2B、WDR9、WDR35、IFT22、IFT43、ALMS、LCA5、及びRPGRからなる群より選択される遺伝子における変異により起こされる繊毛病により誘導されうる。[biosciencedbc.jp] ゼブラフィッシュ モデル Alström 症候群とバルデ-ビードル症候群 (BBS) の幼虫の段階で発現が異なる遺伝子を識別するためには、いずれかの alms1 を対象としたまたは注入によって bbs1 の成績証明書は以前に MOs のスプライス ブロックを検証野生型のゼブラフィッシュの胚の 16, 17 。[jove.com]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Alpha-2-Macroglobulin Deficiency AD AFP Alpha-Fetoprotein, Hereditary Persistence of AD COL4A3 Alport 综合征 AD COL4A3 Alport 综合征 AR COL4A4 Alport 综合征 AR COL4A5 Alport 综合征 XD ALMS1[docsplayer.com]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群

    ALMS1 遺伝子における変異が25 40%の患者にみられる. 以下の細胞遺伝学的異常がみられる. SIM1 遺伝子を含む6q16.2の中間部欠失が認められる患者では、「PWS様表現型」の症候性肥満が確認された[ Varela et al 2005 ].[grj.umin.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    AIRE,AK,ALAD,ALAS2,ALB,HPG,ALDH2,ALDH3A2,ALDH4A,ALDH5A,ALDH,ALDOA,ALDOB,ALMS,ALPL,ALPP,ALS2,ALX4,AMACR,AMBP,AMCD,AMCD1,AMCN,AMELX,AMELY,AMGL,AMH,AMHR2,AMPD3,AMPD1,[ekouhou.net] ADAMTS13,ADAMTS2,ADFN,ADH1B,ADH1C,ADLDH3A2,ADRB2,ADRB3,ADSL,AEZ,AFA,AFD1,AFP,AGA,AGL,AGMX2,AGPS,AGS1,AGT,AGTR1,AGXT,AH02,AHCY,AHDS,AHHR,AHSG,AIC,AIED,AIH2,AIH3,AIM-2,AIPL[ekouhou.net]

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