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考えれる52県の原因 alg1

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,[ncnp.go.jp] パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] , GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1,[ncnp.go.jp]

  • ウォルマン病

    ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階での糖鎖付加障害) 血清トランスフェリンの等電点電気泳動でモノシアロトランスフェリン,ジシアロトランスフェリン,トリシアロトランスフェリン,およびアシアロトランスフェリンバンド[msdmanuals.com] MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階での糖鎖付加障害) 血清トランスフェリンの等電点電気泳動でモノシアロトランスフェリン,ジシアロトランスフェリン,トリシアロトランスフェリン,およびアシアロトランスフェリンバンド[msdmanuals.com] MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,[ncnp.go.jp] パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] , GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1,[ncnp.go.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階での糖鎖付加障害) 血清トランスフェリンの等電点電気泳動でモノシアロトランスフェリン,ジシアロトランスフェリン,トリシアロトランスフェリン,およびアシアロトランスフェリンバンド[msdmanuals.com] MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階での糖鎖付加障害) 血清トランスフェリンの等電点電気泳動でモノシアロトランスフェリン,ジシアロトランスフェリン,トリシアロトランスフェリン,およびアシアロトランスフェリンバンド[msdmanuals.com] MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • 再生不良性貧血

    1.ATGとは 2.ATG療法のメカニズム 3.ATG療法の実際 4.ATG療法の副作用 5.ATG療法の効果 6.ATG療法後の再発に対するATG再投与 1.ATGとは ATGとは抗胸腺細胞グロブリンすなわちantithymocyte globulinのことであり、抗リンパ球グロブリン(antilymphocyte globulin: ALG[ntt-east.co.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    ) 4 ALG1/ HMT-1 キトビオシル二リン酸ドリコールβ-マンノース転移酵素 ALG9-CDG ( CDG-IL ) 2 ALG9 α-1,2-マンノース転移酵素ALG9 DOLK-CDG ( CDG-Im ) 2 DOLK (DK1) ドリコールキナーゼ RFT1-CDG ( CDG-In ) 6 RFT1 RFT1蛋白質ホモログ[grj.umin.jp] -PP- Dol α-1,3-グルコース転移酵素の可能性がある ALG2-CDG ( CDG-Ii ) 2 ALG2 α-1,3-マンノース転移酵素ALG2 DPAGT1-CDG ( CDG-Ij) 5 DPAGT1 UDP-N-アセチルグルコサミン-ドリキル-リン酸N-アセチルグルコサミンリン酸転移酵素 ALG1-CDG (CDG-Ik[grj.umin.jp] -CDG ( CDG-If ) 2 MPDU1 マンノース-P-ドリコール利用障害1タンパク ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 6 ALG12 Dol-P-Man:Man7GlcNAc2-PP- Dol α-1,6-マンノース転移酵素 ALG8-CDG ( CDG-Ih ) 5 ALG8 Dol-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com] ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階での糖鎖付加障害) 血清トランスフェリンの等電点電気泳動でモノシアロトランスフェリン,ジシアロトランスフェリン,トリシアロトランスフェリン,およびアシアロトランスフェリンバンド[msdmanuals.com] MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA: 3704 ] [KO: K01519 ] (EIEE36) ALG13 [HSA: 79868 ] [KO: K07432 ] (EIEE37) FRRS1L[kegg.jp] ) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA: 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2[kegg.jp]

さらなる症状