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考えれる59県の原因 aldh3a2

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  • 尋常性魚鱗癬

    ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    出芽酵母のHfd1は,哺乳類におけるSjögren-Larsson症候群の原因遺伝子である ALDH3A2 にコードされる ALDH3A2 と高い相同性を示す.そこで,ヒトの ALDH3A2 遺伝子をクローニングし出芽酵母 HFD1 遺伝子欠損株において発現させたところ,ジヒドロスフィンゴシンの代謝は回復した.このことから, ALDH3A2[first.lifesciencedb.jp] も基質とすることが示唆された.このことを検証するため,精製した ALDH3A2 を用いた in vitro アッセイを行った.その結果, ALDH3A2 はヘキサデカナールとヘキサデセナールを,それぞれ対応する脂肪酸,パルミチン酸(C16:0)とヘキサデセン酸(C16:1)に効率よく変換した. 3[first.lifesciencedb.jp] 出芽酵母 HFD1 遺伝子欠損株を[11,12- 3 H]スフィンゴシンにより標識したところ,[11,12- 3 H]スフィンゴシンはグリセロ脂質へとは代謝されなかった.また,この欠損株にヒトの ALDH3A2 を発現させるとグリセロ脂質への代謝は回復した.このことから,Hfd1と ALDH3A2 はヘキサデカナールだけでなくヘキサデセナール[first.lifesciencedb.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    シェーグレン・ラルソン症候群 AR ALDH3A2 尿:ロイコトリエンB4の異常代謝産物 培養皮膚線維芽細胞、白血球:脂肪アルデヒド脱水素酵素(FALDH)あるいは脂肪アルコールの欠損:NAD酸化還元酵素(FAO) SOX10 関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ[grj.umin.jp] ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp] ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、AHCY、AHDS、AHHR、AHSG、AIC、AIED、IH2、AIH、AIM 、AIPL1、AIRE、AK1、ALAD、ALAS、ALB、HPG1、LDH2、ALDHALDH4A1、ALDH1、ALDH1、ALDOA、ALDOB、ALMS1、ALPL、ALPP、ALS、ALX4、AMACR、AMBP、AMCD[biosciencedbc.jp] ACHM3、ACHM1、ACLS、ACPI、ACTA1、ACTC、ACTN4、ACVRL1、AD2、ADA、ADAMTS13、ADAMTS2、ADFN、ADH1B、ADH1C、ADLDH3A2、ADRB2、ADRB3、ADSL、AEZ、AFA、AFD1、AFP、AGA、AGL、AGMX2、AGPS、AGS1、AGT、AGTR1、AGXT、H0[biosciencedbc.jp] 、AMCD1、AMCN、AMELX、AMELY、AMGL、AMH、AMHR2、AMPD、AMPD1、AMT、ANC、ANCR、ANK1、ANOP1、AOM、AP0A4、AP0C2、AP0C3、AP3B1、APC、aPKC、APOA2、APOA1、APOB、APOC3、APOC2、APOE、APOH、APP、APRT、APS1、AQP2、AR[biosciencedbc.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    — — 細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(100678) 細胞質アセトアセチルCoAチオラーゼ ACAT2(6q25.3-q26) 生化学的プロファイル: 非特異的 臨床的特徴: 知的障害,筋緊張低下 治療: 確立していない その他の脂肪代謝異常症 Sjögren-Larsson症候群(270200) 脂肪アルデヒド脱水素酵素 ALDH3A2[msdmanuals.com]

  • 中枢神経系嚢胞

    シェーグレン・ラルソン症候群 AR ALDH3A2 尿:ロイコトリエンB4の異常代謝産物 培養皮膚線維芽細胞、白血球:脂肪アルデヒド脱水素酵素(FALDH)あるいは脂肪アルコールの欠損:NAD酸化還元酵素(FAO) SOX10 関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ[grj.umin.jp] ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp]

  • 遺伝性魚鱗癬

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    シェーグレン・ラルソン症候群 AR ALDH3A2 尿:ロイコトリエンB4の異常代謝産物 培養皮膚線維芽細胞、白血球:脂肪アルデヒド脱水素酵素(FALDH)あるいは脂肪アルコールの欠損:NAD酸化還元酵素(FAO) SOX10 関連疾患 AD SOX10 X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) XL ABCD1 血漿VLCFAアッセイ[grj.umin.jp] ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

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