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考えれる28県の原因 akt2

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  • 内側性硬化症

    ハマルチンとチュベリンの複合体はまた、細胞骨格の形成とAKTの活性化に影響を与えるmTORC2複合体の調節も行っている可能性がある(HanとSahin(2011年))。[grj.umin.jp] チュベリンの活性はAKTやERK2により抑制され、GSK2やAMPKにより活性化される(HanとSahin(2011年))。「分子遺伝学的発症機序」を参照。 異常な遺伝子産物 「分子遺伝学的発症機序」を参照。[grj.umin.jp]

  • 脂肪萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] .神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。 3. LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • リンパ脈管筋腫症

    ハマルチンとチュベリンの複合体はまた、細胞骨格の形成とAKTの活性化に影響を与えるmTORC2複合体の調節も行っている可能性がある(HanとSahin(2011年))。[grj.umin.jp] チュベリンの活性はAKTやERK2により抑制され、GSK2やAMPKにより活性化される(HanとSahin(2011年))。「分子遺伝学的発症機序」を参照。 異常な遺伝子産物 「分子遺伝学的発症機序」を参照。[grj.umin.jp]

  • クラツキン腫瘍

    抗新形成薬剤のさらに別の例は、CDKs、Akt、Src、Bcr-Abl、cKit、cMet/HGF、Her2、Her3、c-Myc、Flt3、HSP90の阻害剤、ヘッジホッグアンタゴニスト、JAK/STAT、Mek、mTor、NFカッパBの阻害剤、プロテアゾーム、Rho、Wntシグナリング若しくはNotchシグナリングの阻害剤、又はユビキチン[ipforce.jp]

  • 視神経膠腫

    結節性硬化症は tulerous sclerosis (TSC)と呼ばれ、TSC1 (hamartin)、TSC2 (tuberin)の変異が原因として知られています。いずれの変異でも、RAS-AKT-mTOR-HIF1αという増殖シグナルの制御が効かなくなり、全身に腫瘍ができると考えられています。[neurosur.kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 多小脳回

    次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、大頭症を伴う多小脳回の家系でAKT3とPIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。[research-er.jp] 大頭症を伴う多小脳回3家系については、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析を行い、家系でAKT3とPIK3R2に変異を同定し、原因遺伝子を明らかにした。 傍シルビウス裂症候群の多くは孤発例でも遺伝性を示す例が存在し、原因同定による適切な遺伝カウンセリングが必要である。[research-er.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    ); j)セリン/スレオニンキナーゼのプロテインキナーゼC(PKC)ファミリーおよびRafファミリーのメンバー、MEKのメンバー、SRC、JAK、FAK、PDK1、PKB/Akt、およびRas/MAPKファミリーのメンバー、および/またはサイクリン依存性キナーゼファミリー(CDK)のメンバーの活性を標的化、低減または阻害する化合物、ならびに[biosciencedbc.jp] えば、c Ablファミリーのメンバーおよびそれらの遺伝子融合産物の活性を標的化、低減または阻害する化合物など、例えば、N フェニル 2 ピリミジン アミン誘導体、例えば、イマチニブまたはニロチニブ(AMN107);PD180970;AG957;NSC680410;ParkeDavis製のPD173955;またはダサチニブ(BMS 3548[biosciencedbc.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    遺伝子性リポジストロフィーの原因となるいくつかの遺伝子が特定されており、例として、Aタイプラミン、AGPAT、カベオリン1、キャビン(cavin) 1、セイピン、PPARg、ペリリピン、CIDEC、又はAktをコードする遺伝子などが挙げられる(Guenantin他、2014年)。[ipforce.jp] (D)では、リン酸化部位特異的抗体と全抗体とを用いて、分化0日後のiPS細胞におけるインスリンでの短時間処理後に、インスリン受容体β サブユニット(IR β)とAKT/PKBとのリン酸化を評価した。 【 図6a 】 図6 aは、ベージュ脂肪細胞の作製を示す。[ipforce.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    したがって、肝臓においては IRS2 タンパクが少なくなると、その下流である PI3K の活性化(リン酸化)が抑制され、インスリン IRS2 PI3K Akt の各伝達が損なわれることになる。つまり、 インスリン抵抗性 を示すことになる。[polaris.hoshi.ac.jp] リン酸化された部位が酵素活性を示し、インスリン受容体基質( insulin receptor substrate 2; IRS2 がリン酸化され、さらに PI3K (ホスファチジルイノシトール3キナーゼ)がリン酸化され、さらに Akt がリン酸化されて、 Akt は GSK3 β( glycogen synthase kinase 3 β[polaris.hoshi.ac.jp] 逆に、 IRS2 のプロモーター部位を活性化する転写因子として、 TFE3 や FOXO などがある。 FOXO はあまり強くなく、 TFE3 が強力に IRS2 の転写を促進するといわれている。したがって、 TFE3 は糖尿病治療薬のターゲット分子になる可能性がある。通常、 TFE3 と SREBP-1c は拮抗関係にある。[polaris.hoshi.ac.jp]

  • 上衣下腫

    ハマルチンとチュベリンの複合体はまた、細胞骨格の形成とAKTの活性化に影響を与えるmTORC2複合体の調節も行っている可能性がある(HanとSahin(2011年))。[grj.umin.jp] チュベリンの活性はAKTやERK2により抑制され、GSK2やAMPKにより活性化される(HanとSahin(2011年))。「分子遺伝学的発症機序」を参照。 異常な遺伝子産物 「分子遺伝学的発症機序」を参照。[grj.umin.jp]

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