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考えれる363県の原因 akt2

  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    先天奇形 hs a041 50 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01889 Meier-Gorlin[kegg.jp] 先天代謝異常症 hs a041 50 mTOR signaling pathway hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] H01910 乳児筋線維腫症 乳児筋線維腫症 (IM) は乳児期の良性線維性腫瘍である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K06238 ] H01340 ベスレムミオパチー ベスレムミオパチーは、[kegg.jp]

  • 活性化PI3K-デルタ症候群

    (右図) AKTは 結節性硬化症複合体2(tuberous sclerosis complex 2; TSC2)をリン酸化することで阻害 し, mTORC1活性を増強する.[ft-patho.net] 先天奇形 hs a041 50 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01889 Meier-Gorlin[kegg.jp] Aktには非常によく関連する3種類のアイソフォーム (Akt1、Akt2、及びAkt3) があり、これらはPI3Kの主要なシグナル伝達経路に相当する。 Aktはインスリンシグナル伝達及びグルコース代謝にとって重要であるが、マウスを用いた遺伝的な研究によって、これらの過程にはAkt2が中心的な役割を担うことが明らかになった。[shiga-med.ac.jp]

  • CalDAG-GEFI欠乏による出血性疾患

    これと一致して、PI3K、Akt1および/またはAkt2の下流のエフェクターを欠く血小板は、凝集の減少を示す. 118,119最近、小さなGTPアーゼRap1は、種々の血小板活性化因子によるインテグリンIIb 3活性化の潜在的メディエーターとして関心を集めている.[cphillipsfkarenn.weebly.com] 最近、CalDAG-GEFIは、Rap1活性化、細胞外シグナル調節キナーゼ活性化、TXA2合成、および顆粒分泌を含むいくつかの重要なCa2 応答を媒介している. 膠原蛋白 血小板 違い ツーリング インカム 67カルシウム上昇はまた、SFKおよびPI3K / Aktシグナル伝達経路を正に調節する.[djamesallenb.weebly.com] 膠原蛋白 血小板 セロトニン サプリ ルテイン 複合体、p110(PI3K)およびp110(PI3K)によって活性化される2つのPI3Kアイソフォームは、両方とも血小板において発現される.[cphillipsfkarenn.weebly.com]

  • 孤立性の先天性乳房形成不全または形成不全

    先天奇形 hs a041 50 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01889 Meier-Gorlin[kegg.jp] 先天代謝異常症 hs a041 50 mTOR signaling pathway hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] H01910 乳児筋線維腫症 乳児筋線維腫症 (IM) は乳児期の良性線維性腫瘍である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hs a041 51 PI3K-Akt signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL6A2 [HSA: 1292 ] [KO: K06238 ] H01340 ベスレムミオパチー ベスレムミオパチーは、[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    これまでに LMNA, PPARG, AKT2 が原因遺伝子として同定されている。しかし、これらの遺伝子がどのように疾患を引き起こすかは解明されていない。多くの FPL 患者がこれらの遺伝子変異を保持しないことから、別の遺伝子座の存在が示唆される。LMNA 変異は核機能に影響を与え ...[kegg.jp] Insulin signaling pathway hsa04371 Apelin signaling pathway hsa04923 Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04510 Focal adhesion hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa04015 Rap1 signaling pathway (LMPH1A) FLT4 [HSA: 2324 ] [KO: K05097 ] ([kegg.jp]

  • チロシンキナーゼ 2 欠乏

    いずれの条件でも、肝臓では、PF摂取によってIR量、IRS-1量およびIRS-2量が増加し、インスリン注入によるIRS-1チロシンリン酸化量は増加傾向を示し、IRS-2チロシンリン酸化量は顕著に増加した。Akt/PKBとERK1/2には食餌タンパク質の影響は観察されなかった。[ci.nii.ac.jp] Aktには非常によく関連する3種類のアイソフォーム (Akt1、Akt2、及びAkt3) があり、これらはPI3Kの主要なシグナル伝達経路に相当する。 Aktはインスリンシグナル伝達及びグルコース代謝にとって重要であるが、マウスを用いた遺伝的な研究によって、これらの過程にはAkt2が中心的な役割を担うことが明らかになった。[shiga-med.ac.jp] その結果、ニワトリZIP9の欠損により減弱していたAktおよびErkのリン酸化が増加し、増大していたPTPase活性が減少して、野生株とほぼ同等に回復しました( 図2 、 図3 )。このことから、ヒトZIP9もB細胞のシグナル伝達においてAktおよびErkのリン酸化に重要な役割を果たしている可能性が示されました。[riken.jp]

  • 家族性部分性脂肪異栄養症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] .神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。 3. LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    先天代謝異常症 hsa04150 mTOR シグナル伝達経路 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] H01910 乳児筋線維腫症 乳児筋線維腫症 (IM) は乳児期の良性線維性腫瘍である。最も一般的な発症様式は、複数の皮下腫脹である。[kegg.jp] 皮膚および結合組織疾患; がん hsa04330 Notch シグナル伝達経路 hsa04151 PI3K-Akt シグナル伝達経路 (IMF1) PDGFRB [HSA: 5159 ] [KO: K05089 ] (IMF2) NOTCH3 [HSA: 4854 ] [KO: K20995 ] H01911 常染色体劣性精神遅滞症候群 精神遅滞[kegg.jp]

  • 酸化的リン酸化欠乏症3型

    図4 Akt-mTORC1によるヘキソキナーゼ2の発現量,ミトコンドリア局在の制御 Aktの活性化は,mTORC1を介して,ヘキソキナーゼ2の発現量を増加させる.また,Aktはヘキソキナーゼ2をリン酸化することでミトコンドリア局在を促進し,ミトコンドリア保護作用を示す.[seikagaku.jbsoc.or.jp] Aktには非常によく関連する3種類のアイソフォーム (Akt1、Akt2、及びAkt3) があり、これらはPI3Kの主要なシグナル伝達経路に相当する。 Aktはインスリンシグナル伝達及びグルコース代謝にとって重要であるが、マウスを用いた遺伝的な研究によって、これらの過程にはAkt2が中心的な役割を担うことが明らかになった。[shiga-med.ac.jp] PI3キナーゼ-AKT経路を活性化し,TSC2をリン酸化することによりその活性を抑制する.TSC2はGTPase活性化タンパク質(GTPase activating protein:GAP)として低分子量Gタンパク質であるRhebの活性を負に制御する 5-8) .したがって,AKTによるTSC2の抑制はmTOR複合体1の活性化を促進する([leading.lifesciencedb.jp]

  • 常染色体劣性原発性小頭症

    先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway (MPPH1) PIK3R2 [HSA: 5296 ] [KO: K02649 ] (MPPH2) AKT3 [HSA: 10000 ] [KO: K04456 ] (MPPH3) CCND2 [HSA: 894 ] [KO: K10151 ] H01886 Van[kegg.jp]

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