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考えれる8県の原因 akr1d1

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  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    ; SRD5B1) deficiency (遺伝子診断済) 4 Δ 4 -3-oxo-steroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1; SRD5B1) deficiency (遺伝子診断中) 1 Oxysterol 7α-hydroxylase (CYP7B1) deficiency (遺伝子診断済) 3 Oxysterol[jbile.sakura.ne.jp] […] dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断済) 5 3β-hydroxy-C 27 -steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断中) 2 Δ 4 -3-oxo-steroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1[jbile.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2) AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2) AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2) AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hs a001 20 Primary bile acid biosynthesis hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • ペルオキシソーム形成異常症-ゼルウィガー症候群スペクトル

    試験1の4人の患者は、AKR1D1欠損と診断された2人の患者、3β-HSD欠損者と1人のCYP7A1欠損者、および試験2の2人の患者(AKR1D1とも)を含む肝臓移植を受けた。 CHOLBAMは、神経症状などのSEDの肝外症状には何の影響も与えなかった。[ja.doctorforhelp.com] […] config[ads_text6] not found 死 試験1では、50人のSED患者のうち、最初にAKR1D1欠損と診断された3人の患者、3β-HSD欠損患者およびCYP7A1欠損患者を含む、1歳以下の5人の患者が死亡した。 死亡原因は、すべての患者の基礎疾患の進行に起因した。[ja.doctorforhelp.com] 13例は3β-HSD欠損と診断され、2例はAKR1D1欠損とマススペクトロメトリーおよび遺伝子配列決定によって診断された。 すべての患者を治療期間中央値12.4年(範囲5.6〜15年)のコール酸で治療した。 治療は中央値3.9歳(0.3〜13.1歳)で開始された。[ja.doctorforhelp.com]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

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