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考えれる129県の原因 ak2

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  • 細網異形成症

    AK2遺伝子正常の細網異形成症については、家系分析による原因遺伝子同定が進行中である。[emeneki.com] 上段:患者さん由来株 中段:正常AK2導入株( AK2) 下段左:Kh-ES1(健常者コントロール) 下段右:患者さん骨髄像 スケールバーは50 μm B:分化35日目におけるTリンパ球系細胞表面マーカーの解析。[cira.kyoto-u.ac.jp] 2. 疫学 4例 数100例 3. 原因 原因不明であるが、一部の症例でAK2が原因遺伝子であることが報告された。しかし、その遺伝子異常と発症機序の関連は不明である。 AK2正常の細網異形成症については、家系分析による原因遺伝子同定が進行中である。 4. 症状 好中球減少、Tリンパ球減少、低γ-グロブリン血症、易感染性、感音性難聴 5.[nanbyou.or.jp]

  • ビタミンD欠乏症

    The effect of vitamin D on insulin resistance in patients with type 2 diabetes. Diabetol Metab Syndr. 2013;5(1):8. (PubMed) 162. Gezen-Ak D, Yilmazer S, Dursun E.[lpi.oregonstate.edu] J Alzheimers Dis. 2014;40(2):257-269. (PubMed) 163. Kalueff AV, Tuohimaa P. Neurosteroid hormone vitamin D and its utility in clinical nutrition.[lpi.oregonstate.edu]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    免疫の仕組み PID知識の箱 複合免疫不全症 アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症 X連鎖重症複合免疫不全症 RAG1/RAG2欠損症 JAK3欠損症 アルテミス欠損症 DNA ligase IV 欠損症 細網異形成症(AK2欠損症) CD40リガンド欠損症 免疫不全を伴う症候群 Wiskott-Aldrich症候群 毛細血管拡張性運動失調症[emeneki.com] 9. adenylate kinase 2AK2 )遺伝子の異常による。 AK2 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    9. adenylate kinase 2AK2 )遺伝子の異常による。 AK2 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 偽痛風

    Mosby, 2013. 2) Rosenthal AK, et al:N Engl J Med. 2016;374 (26):2575-84. 3) Firestein GS, et al:Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology. 2-Volume Set. 10th ed.[jmedj.co.jp]

  • 肺腫瘍塞栓症

    最近家族発症例で、EIF2AK4(eukaryotic translation initiation factor 2 kinase 4)という 遺伝子の変異 が両疾患において報告されました。しかし、この遺伝子が病気の発症にどのように関与しているかは未だ不明です。 6. この病気ではどのような症状がおきますか?[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    9. adenylate kinase 2AK2 )遺伝子の異常による。 AK2 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 肺血管腫

    EIF2AK4 mutation の探索が考慮されうるものの、診断にはしばしば肺生検が必要です。ほか喀血や肺胞出血、予想よりも低い DLCO が手掛かりになることもあります。[pulmo-cases.jugem.jp] 最近家族発症例で、EIF2AK4(eukaryotic translation initiation factor 2 kinase 4)という 遺伝子の変異 が両疾患において報告されました。しかし、この遺伝子が病気の発症にどのように関与しているかは未だ不明です。 6. この病気ではどのような症状がおきますか?[nanbyou.or.jp] 特にEIF2AK4(eukaryotic translation initiation factor 2 - kinase 4)変異は両疾患において家族発症例での関与が示唆されている。 病理学的にみると、PVODでは肺静脈の内膜肥厚や線維化等による閉塞を認め、PCHでは肺胞壁の毛細管増生による静脈閉塞を認める。[irdph.jp]

  • IgE型骨髄腫

    9. adenylate kinase 2AK2 )遺伝子の異常による。 AK2 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp] N Engl J Med. 2015 ; 372 (2) : 142-52. (1iiDiii) 4)Moreau P, et al. Oral Ixazomib, lenalidomide, and dexamethasone for multiple myeloma.[jshem.or.jp] Lancet Oncol. 2017 ; 18 (10) : 1327-37. (1iiDiii) 3)Stewart AK, et al. Carfilzomib, lenalidomide, and dexamethasone for relapsed multiple myeloma.[jshem.or.jp]

  • 免疫系障害

    2. 疫学 4例 数100例 3. 原因 原因不明であるが、一部の症例でAK2が原因遺伝子であることが報告された。しかし、その遺伝子異常と発症機序の関連は不明である。 AK2正常の細網異形成症については、家系分析による原因遺伝子同定が進行中である。 4. 症状 好中球減少、Tリンパ球減少、低γ-グロブリン血症、易感染性、感音性難聴 5.[nanbyou.or.jp]

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