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考えれる63県の原因 aire

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  • 自己免疫多腺性内分泌障害

    2型と3型でみられる.(1) 現在2つのタイプ,APS1型とIPEX(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X‒linked syndrome)において原因遺伝子が明らかにされている.APS1型は染色体21q22.3に存在するautoimmune regulator(AIRE[shindan.co.jp] 最終診断はAIRE遺伝子の変異によって確定する。[emeneki.com] 自己免疫の発現の危険因子には以下が含まれる: 遺伝因子には,1型の原因である AIRE 遺伝子変異,ならびに2型および3型の発生において重要である特定のHLAサブタイプなどがある。環境誘因には,ウイルス感染,食事性因子,およびその他の未知の曝露などがある。[msdmanuals.com]

  • 皮膚カンジダ症

    原因の特定されたCMCとしては、AIRE遺伝子変異によるものがまずあげられる。[emeneki.com] AIRE以外の原因としては、カンジダなどの真菌を構成するβ-D-グルカンが結合する食細胞上の受容体である“Dectin-1”の異常と、そこからのシグナルを受けてIL-6などの炎症性サイトカインを産生するのに重要な”CARD9”の異常が最近報告された。[emeneki.com]

  • 内分泌機能不全

    自己免疫の発現の危険因子には以下が含まれる: 遺伝因子には,1型の原因である AIRE 遺伝子変異,ならびに2型および3型の発生において重要である特定のHLAサブタイプなどがある。環境誘因には,ウイルス感染,食事性因子,およびその他の未知の曝露などがある。[msdmanuals.com] 型,および3型の多腺性機能不全症候群の特徴 特徴 1型 2型 3型 人口統計学 発症年齢 小児期(3 5歳) 成人期(30歳ピーク) 成人(特に中年女性) 女性:男性 4:3 3:1 N/A 遺伝学 HLA型 本疾患の特定の構成要素の発現に影響する場合がある 主に,B8,DW3,DR3,DR4 特定の疾患では他の型 DR3,DR4 遺伝 AIRE[msdmanuals.com]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    […] mTECは Aire依存性にサイトカインXCL1を産生しDCを胸腺髄質に局在させる 。Aire欠損マウスではmTECによるXCL1 mRNA発現低下とDCの髄質局在不全が観察されている。 *22 AIRE遺伝子は, 胸腺における一部の髄質上皮細胞で最も強く発現し, ついでリンパ節での発現が強い.[ft-patho.net] *21 Aireは無差別遺伝子発現を含むmTECの機能を制御する。Aireなどを介したmTECにおける組織特異抗原の発現はTリンパ球の自己生体成分に対する免疫寛容の確立に必須である.[ft-patho.net] Aire非依存的な組織特異的抗原の遺伝子座ではヒストン修飾やCpGのメチル化が転写許容状態であるのに対して, Aire依存的な組織特異的抗原の遺伝子座は転写抑制状態にあり, Aireが 非メチル化ヒストンH3リジン残基4(H3K4)と会合して転写を抑制状態から許容状態に変換するepigeneticな機構が組織特異的抗原発現を制御する という[ft-patho.net]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    原発性免疫不全症候群 hsa05340 Primary immunodeficiency AIRE [HSA: 326 ] [KO: K10603 ] H01973 妊性宦官型症候群 妊性宦官型症候群は男性の特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一形態である。[kegg.jp] […] hsa05321 Inflammatory bowel disease (IBD) FOXP3 [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] H01972 多腺性自己免疫症候群 1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED) 多腺性自己免疫症候群 1型 (APS1) は、自己免疫制御因子 AIRE[kegg.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    乳児期の反復性の副鼻腔肺感染症および皮膚感染症,一過性の好中球減少症,リンパ組織形成不全 経口弱毒生ポリオワクチン,エコーウイルス,またはコクサッキーウイルスに起因する持続的な中枢神経系感染症 感染性関節炎,気管支拡張症,および特定の癌のリスク増加 細胞性免疫の欠損 慢性皮膚粘膜カンジダ症 常染色体優性または劣性 STAT1 (優性) AIRE[msdmanuals.com] の欠損 CR1 後天性 — 免疫(抗原抗体)複合体が介在する疾患における二次所見 CR3 常染色体劣性 — 白血球接着不全症候群(反復性の黄色ブドウ球菌 および緑膿菌 による感染症) ADA adenosine deaminase;AID activation-dependent (induced) cytidine deaminase;AIRE[msdmanuals.com]

  • 多発梗塞性認知症

    )、Apathy、社会遂行機能障害、リスク管理 TOPICS 循環器内科学 ・心不全の発症進展におけるAMPデアミナーゼの役割 麻酔科学 ・幼若期における麻酔薬の中枢神経毒性 耳鼻咽喉科学 ・中咽頭癌とヒト乳頭腫ウイルス 連載 性差医学・医療の進歩と臨床展開20 ・多発性硬化症の性差 〔key word〕多発性硬化症、視神経脊髄炎、性差、AIRE[amazon.co.jp]

  • 甲状腺好酸性細胞型濾胞癌

    1型 2型 3型 4型 関連遺伝子 AIRE HLADR3/DR4 HLA? HLA?[ja.wikipedia.org]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    原発性免疫不全症候群 hsa05340 原発性免疫不全症候群 AIRE [HSA: 326 ] [KO: K10603 ] H01973 妊性宦官型症候群 妊性宦官型症候群は男性の特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一形態である。[kegg.jp] 原発性免疫不全症候群 hsa04659 Th17 細胞の分化 hsa05321 炎症性腸疾患 FOXP3 [HSA: 50943 ] [KO: K10163 ] H01972 多腺性自己免疫症候群 1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED) 多腺性自己免疫症候群 1型 (APS1) は、自己免疫制御因子 AIRE[kegg.jp]

  • 潜在性悪性腫瘍

    1型 2型 3型 4型 関連遺伝子 AIRE HLADR3/DR4 HLA? HLA?[ja.wikipedia.org]

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