Create issue ticket

考えれる5県の原因 aifm1

結果を表示する: English

  • リー・フラウメニ症候群

    MRPS16 [HSA: 51021 ] [KO: K02959 ] (COXPD3) TSFM [HSA: 10102 ] [KO: K02357 ] (COXPD4) TUFM [HSA: 7284 ] [KO: K02358 ] (COXPD5) MRPS22 [HSA: 56945 ] [KO: K17401 ] (COXPD6) AIFM1[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (DFNX2) POU3F4 [HSA: 5456 ] [KO: K09365 ] (DFNX4) SMPX [HSA: 23676 ] (DFNX5) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (DFNX6) COL4A6[kegg.jp]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (DFNX2) POU3F4 [HSA: 5456 ] [KO: K09365 ] (DFNX4) SMPX [HSA: 23676 ] (DFNX5) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (DFNX6) COL4A6[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    X 连锁耳聋 1 型 XR POU3F4 X 连锁耳聋 2 型 XR SMPX X 连锁耳聋 4 型 XD AIFM1 X 连锁耳聋 5 型 XR COL4A6 X 连锁耳聋 6 型 XR GJB1 X- 连锁腓骨肌萎缩症 XD CYBB X 连锁慢性肉芽肿病 XR AR X- 连锁尿道下裂 1 型 XR MAMLD1 X- 连锁尿道下裂[docsplayer.com] SMC1A CorneliadeLange 综合征 2 型 XR SMC3 CorneliadeLange 综合征 3 型 AD RAD21 CorneliadeLange 综合征 4 型 AD HDAC8 CorneliadeLange 综合征 5 型 XD HRAS Costello 综合征 AD TBX15 Cousin 综合征 AR AIFM1[docsplayer.com] WFS1 Wolfram 类似综合征 AD WFS1 Wolfram 综合征 AR CISD2 Wolfram 综合征 2 型 AR DCAF17 Woodhouse-Sakati 综合征 AR ERCC4 XFE 早衰样综合征 AR MED12 X- 连锁 Ohdo 综合征 XR BTK X 连锁丙种球蛋白血症 1 型 XR PRPS1[docsplayer.com]

  • 軸前母指多指症

    神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (DFNX2) POU3F4 [HSA: 5456 ] [KO: K09365 ] (DFNX4) SMPX [HSA: 23676 ] (DFNX5) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (DFNX6) COL4A6[kegg.jp]

さらなる症状