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考えれる11県の原因 agrn

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  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN[ncnp.go.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN[ncnp.go.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    : K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817 ] (CMS5) COLQ [HSA: 8292 ] (CMS6) CHAT [HSA: 1103 ] [KO: K00623 ] (CMS7) SYT2 [HSA: 127833 ] [KO: K19902 ] (CMS8) AGRN[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    : K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817 ] (CMS5) COLQ [HSA: 8292 ] (CMS6) CHAT [HSA: 1103 ] [KO: K00623 ] (CMS7) SYT2 [HSA: 127833 ] [KO: K19902 ] (CMS8) AGRN[kegg.jp]

  • スローチャネル型先天性筋無力症

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋無力症候群 1B型

    原因となる欠損分子には、19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )が知られている[nanbyou.or.jp] 19種類( CHRNA1 、 CHRNB1 、 CHRND 、 CHRNE 、 COLQ 、 AGRN 、 LRP4 、 MUSK 、 LABM2 、 RAPSN 、 DOK7 、 CHAT 、 SCN4A 、 GFPT1 、 DPAGT1 、 ALG2 、 ALG14 、 PLEC 、 PREPL )の遺伝子を対象とした遺伝子診断はエキソームシークエンシング[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性疾患

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN[ncnp.go.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    : K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817 ] (CMS5) COLQ [HSA: 8292 ] (CMS6) CHAT [HSA: 1103 ] [KO: K00623 ] (CMS7) SYT2 [HSA: 127833 ] [KO: K19902 ] (CMS8) AGRN[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    : K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817 ] (CMS5) COLQ [HSA: 8292 ] (CMS6) CHAT [HSA: 1103 ] [KO: K00623 ] (CMS7) SYT2 [HSA: 127833 ] [KO: K19902 ] (CMS8) AGRN[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    : K04816 ] (CMS4A/4B/4C) CHRNE [HSA: 1145 ] [KO: K04817 ] (CMS5) COLQ [HSA: 8292 ] (CMS6) CHAT [HSA: 1103 ] [KO: K00623 ] (CMS7) SYT2 [HSA: 127833 ] [KO: K19902 ] (CMS8) AGRN[kegg.jp]

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