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考えれる5県の原因 agpat2

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  • 脂肪萎縮症

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] 脂肪萎縮症の発症メカニズムは、未だ十分には解明されていないが、先天性脂肪萎縮症の場合、AGPAT遺伝子、BSCL2遺伝子、LMNA遺伝子、及びPPARγ遺伝子等における変異が関与していると考えられている。一方、後天性脂肪萎縮症については、脂肪組織の破壊をもたらす自己抗体及びウイルス感染等が報告されている。[biosciencedbc.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    脂肪萎縮症の発症メカニズムは、未だ十分には解明されていないが、先天性脂肪萎縮症の場合、AGPAT遺伝子、BSCL2遺伝子、LMNA遺伝子、及びPPARγ遺伝子等における変異が関与していると考えられている。一方、後天性脂肪萎縮症については、脂肪組織の破壊をもたらす自己抗体及びウイルス感染等が報告されている。[biosciencedbc.jp] 遺伝子性リポジストロフィーの原因となるいくつかの遺伝子が特定されており、例として、Aタイプラミン、AGPAT、カベオリン1、キャビン(cavin) 1、セイピン、PPARg、ペリリピン、CIDEC、又はAkt2をコードする遺伝子などが挙げられる(Guenantin他、2014年)。[ipforce.jp]

  • ショート症候群

    Berardinelli-Seip先天性脂肪萎縮症は、常染色体劣性遺伝形式の疾患で、 AGPAT または BSCL2 遺伝子どちらかの、両アレルの変異が原因である。 Hutchinson-Gilford早老症候群 一般的にこの症候群は、 LMNA 遺伝子の de novo の病的バリアントをヘテロ接合性に持つことで起こる。[grj.umin.jp]

  • インスリン抵抗性症候群 A型

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] Berardinelli-Seip先天性脂肪萎縮症は、常染色体劣性遺伝形式の疾患で、 AGPAT または BSCL2 遺伝子どちらかの、両アレルの変異が原因である。 Hutchinson-Gilford早老症候群 一般的にこの症候群は、 LMNA 遺伝子の de novo の病的バリアントをヘテロ接合性に持つことで起こる。[grj.umin.jp]

  • ラブソン・メンデンホール症候群

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

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