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考えれる48県の原因 aff2

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  • 淡蒼球錐体症候群

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K051 99 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 重鎖病

    (MLL)-MLLT11(AF1q)mRNA定量解析 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)mRNA定量解析 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)mRNA定量解析 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)mRNA定量解析 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)mRNA定量解析 NUP98-HOXA9 mRNA定量解析 Major[medience.co.jp] 主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp] […] mRNA定量解析 RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)mRNA定量解析 STIL(SIL)-TAL1 mRNA定量解析 DEK-NUP214(CAN)mRNA定量解析 TCF3(E2A)-HLF mRNA定量解析 TCF3(E2A)-PBX1 mRNA定量解析 ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)mRNA定量解析 KMT2A[medience.co.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2[bsd.neuroinf.jp]

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