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考えれる154県の原因 adamts4

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • ムコリピドーシス2型

    -4ADAMTS-5、COMP、MMP-3、I型、Ⅱ型、X型コラーゲン) ③ 関節可動機能評価:肩関節、肘関節、手関節、股関節、膝関節、足関節、体幹 ④ ADL質問票:動作、認知能力を伴う動作、認知能力、その他の症状に対する評価 ⑤ 疼痛評価(図式評価尺度(GRS)) ⑥ 炎症性バイオマーカー(IL-1β、MIF、MIP-1α、RANTES[rctportal.niph.go.jp] およびムコリピドーシス患者を対象としたNaPPSの第Ⅱ相試験 試験進捗状況 参加者募集終了-試験継続中 試験実施地域 日本 実施都道府県 対象疾患 ムコ多糖症およびムコリピドーシス 評価 主要アウトカム評価 骨軟骨・関節症状の改善 副次アウトカム評価 有効性評価項目 ① GAGs値(尿中ウロン酸、尿中、血中、乾燥ろ紙血) ② 骨代謝マーカー(ADAMTS[rctportal.niph.go.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K068 25 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • 血栓性微小血管症

    検索結果に戻る 特集 血栓性微小血管症(TMA) 血栓と循環 Vol.24 No.1, 6-7, 2016 「論文のポイント」 [1]TMAは血小板血栓を主徴とする病理学的診断名である. [2]TMAからDICへの移行はあり得る. [3]TTPはADAMTS13活性の欠損症で起こる. [4]aHUSの多くは補体調節因子の異常で起こる. [5[med.m-review.co.jp] 製剤 3 国内における大規模な食中毒事件  HELLP症候群、子癇、非典型HUSの関係 5 小児の非典型HUSの診断と治療 6 C3 p.I1157T変異による非典型HUSの病態 7 造血幹細胞移植後のTMA 8 非典型HUS症例に対する腎移植 クリニカル・クエスチョン 1 DICとTTPの鑑別診断 2 後天性TTP患者に対する血小板輸血[molcom.jp] .治療法 先天性TTP(USS):新鮮凍結血漿(FFP)を定期的に輸注してADAMTS13酵素補充を行い、血小板数を維持する治療が行われる。将来は、現在臨床治験が行なわれている遺伝子組換え蛋白(rADAMTS13)による酵素補充療法が可能となると思われる。[nanbyou.or.jp]

  • ムコリピドーシス4型

    -4ADAMTS-5、COMP、MMP-3、I型、Ⅱ型、X型コラーゲン) ③ 関節可動機能評価:肩関節、肘関節、手関節、股関節、膝関節、足関節、体幹 ④ ADL質問票:動作、認知能力を伴う動作、認知能力、その他の症状に対する評価 ⑤ 疼痛評価(図式評価尺度(GRS)) ⑥ 炎症性バイオマーカー(IL-1β、MIF、MIP-1α、RANTES[rctportal.niph.go.jp] およびムコリピドーシス患者を対象としたNaPPSの第Ⅱ相試験 試験進捗状況 参加者募集終了-試験継続中 試験実施地域 日本 実施都道府県 対象疾患 ムコ多糖症およびムコリピドーシス 評価 主要アウトカム評価 骨軟骨・関節症状の改善 副次アウトカム評価 有効性評価項目 ① GAGs値(尿中ウロン酸、尿中、血中、乾燥ろ紙血) ② 骨代謝マーカー(ADAMTS[rctportal.niph.go.jp]

  • フォン・ヴィレブランド病2N型

    に対する抗体を見いだし,この抗体の結合により,ADAMTS13が活性型のコンホメーションをとるものと考えた 37) .彼らはADAMTS13のペプチド基質VWF71の切断活性がpH 6.0においてpH 7.4に比べておよそ8倍高いこと,反応液中へのVWF D4ドメインの添加が活性を増強することなどから,VWFのC末端側D4-CKにADAMTS13[seikagaku.jbsoc.or.jp] これらの機構には、(1)異常二量体の蓄積、(2)異常多量体の蓄積、(3) ADAMTS13 がコードするVWF切断プロテアーゼへの感受性の上昇[ Hassenpflug et al 2006 ]、および(4)細胞内貯留[ Schneppenheim et al 2010 ]がある。[grj.umin.jp] A2ドメイン内のTyr 1605 -Met 1606 間を特異的に切断しUL-VWFを適度なレベルに保つことで過剰な血小板凝集を防いでいる 20) .ADAMTS13は主に肝臓の星細胞で合成され 21) ,血中へ分泌される.その血中濃度は0.7 1.4 µg mL 1 (3.5 7.0 nM)である 22) .ADAMTS13はヒトでは19[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコリピドーシス3型

    -4ADAMTS-5、COMP、MMP-3、I型、Ⅱ型、X型コラーゲン) ③ 関節可動機能評価:肩関節、肘関節、手関節、股関節、膝関節、足関節、体幹 ④ ADL質問票:動作、認知能力を伴う動作、認知能力、その他の症状に対する評価 ⑤ 疼痛評価(図式評価尺度(GRS)) ⑥ 炎症性バイオマーカー(IL-1β、MIF、MIP-1α、RANTES[rctportal.niph.go.jp] およびムコリピドーシス患者を対象としたNaPPSの第Ⅱ相試験 試験進捗状況 参加者募集終了-試験継続中 試験実施地域 日本 実施都道府県 対象疾患 ムコ多糖症およびムコリピドーシス 評価 主要アウトカム評価 骨軟骨・関節症状の改善 副次アウトカム評価 有効性評価項目 ① GAGs値(尿中ウロン酸、尿中、血中、乾燥ろ紙血) ② 骨代謝マーカー(ADAMTS[rctportal.niph.go.jp]

  • ムコリピドーシス1型

    -4ADAMTS-5、COMP、MMP-3、I型、Ⅱ型、X型コラーゲン) ③ 関節可動機能評価:肩関節、肘関節、手関節、股関節、膝関節、足関節、体幹 ④ ADL質問票:動作、認知能力を伴う動作、認知能力、その他の症状に対する評価 ⑤ 疼痛評価(図式評価尺度(GRS)) ⑥ 炎症性バイオマーカー(IL-1β、MIF、MIP-1α、RANTES[rctportal.niph.go.jp] およびムコリピドーシス患者を対象としたNaPPSの第Ⅱ相試験 試験進捗状況 参加者募集終了-試験継続中 試験実施地域 日本 実施都道府県 対象疾患 ムコ多糖症およびムコリピドーシス 評価 主要アウトカム評価 骨軟骨・関節症状の改善 副次アウトカム評価 有効性評価項目 ① GAGs値(尿中ウロン酸、尿中、血中、乾燥ろ紙血) ② 骨代謝マーカー(ADAMTS[rctportal.niph.go.jp]

  • フォン・ヴィレブランド病2M

    に対する抗体を見いだし,この抗体の結合により,ADAMTS13が活性型のコンホメーションをとるものと考えた 37) .彼らはADAMTS13のペプチド基質VWF71の切断活性がpH 6.0においてpH 7.4に比べておよそ8倍高いこと,反応液中へのVWF D4ドメインの添加が活性を増強することなどから,VWFのC末端側D4-CKにADAMTS13[seikagaku.jbsoc.or.jp] これらの機構には、(1)異常二量体の蓄積、(2)異常多量体の蓄積、(3) ADAMTS13 がコードするVWF切断プロテアーゼへの感受性の上昇[ Hassenpflug et al 2006 ]、および(4)細胞内貯留[ Schneppenheim et al 2010 ]がある。[grj.umin.jp] A2ドメイン内のTyr 1605 -Met 1606 間を特異的に切断しUL-VWFを適度なレベルに保つことで過剰な血小板凝集を防いでいる 20) .ADAMTS13は主に肝臓の星細胞で合成され 21) ,血中へ分泌される.その血中濃度は0.7 1.4 µg mL 1 (3.5 7.0 nM)である 22) .ADAMTS13はヒトでは19[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 後天性血栓性血小板減少性紫斑病

    に対する抗体を見いだし,この抗体の結合により,ADAMTS13が活性型のコンホメーションをとるものと考えた 37) .彼らはADAMTS13のペプチド基質VWF71の切断活性がpH 6.0においてpH 7.4に比べておよそ8倍高いこと,反応液中へのVWF D4ドメインの添加が活性を増強することなどから,VWFのC末端側D4-CKにADAMTS13[seikagaku.jbsoc.or.jp] J Biol Chem 279, 30896-30903 (2004) (A4) ADAMTS13の立体構造と基質認識機構の解明 ADAMTS13は、血中の超高分子量フォンビルブランド因子多量体を適度な大きさに断片化することにより、過度な血小板凝集を抑制しています。[ncvc.go.jp] 自己抗体には、活性阻害抗体(インヒビター)と非阻害抗体があり、非阻害抗体は血液中からのクリアランスを増加させることでADAMTS13活性を著減させると考えられている(参照:「 ADAMTS13 」の項参照)。 【疫学】 海外からの報告では100万人に4人/年発症とされている。[jsth.org]

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