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考えれる162県の原因 adamts2

  • Ehlers Danlos症候群Beasley Cohenタイプ

    原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。 疫学 [ 編集 ] エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生数百万人にひとりとされる。 病因 [ 編集 ] コラーゲンの構造遺伝子あるいはプロコラーゲンからの成熟に関与する遺伝子の異常が原因でコラーゲンの異常が引き起こされる。[ja.wikipedia.org] I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp]

  • エーラーズ - ダンロス症候群、プロゲロイド

    原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。 疫学 [ 編集 ] エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生数百万人にひとりとされる。 病因 [ 編集 ] コラーゲンの構造遺伝子あるいはプロコラーゲンからの成熟に関与する遺伝子の異常が原因でコラーゲンの異常が引き起こされる。[ja.wikipedia.org] I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp]

  • Ehlers-Danlos症候群タイプのプロゲロイド

    原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。 疫学 [ 編集 ] エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生数百万人にひとりとされる。 病因 [ 編集 ] コラーゲンの構造遺伝子あるいはプロコラーゲンからの成熟に関与する遺伝子の異常が原因でコラーゲンの異常が引き起こされる。[ja.wikipedia.org] I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。 疫学 [ 編集 ] エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生数百万人にひとりとされる。 病因 [ 編集 ] コラーゲンの構造遺伝子あるいはプロコラーゲンからの成熟に関与する遺伝子の異常が原因でコラーゲンの異常が引き起こされる。[ja.wikipedia.org] I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] COL3A1、COL5A1、COL5A2、TNXB、ADAMTS2、PLOD1、B4GALT7、DSE 支配的 エメリードレファス症候群 EMD、LMNA、SYNE1、SYNE2、FHL1、TMEM43 赤血球系プロトポルフィリリア FECH ファンコニ貧血(FA) FANC、FANC、FANC、FANC、FANC、FANC、FANC、FANC[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • 血栓性血小板減少性紫斑病

    ([ 平成27年1月施行 ]) 難病法に基づく医療費助成制度 診断: TTPの診断は、古典的5徴候( 血小板減少 、 溶血性貧血 、腎機能障害、発熱、動揺性精神神経障害)で行っていたが、血小板減少と溶血性貧血の2徴候が重要である。最近では、2徴候に加えADAMTS13活性著減で診断される。[clinicalsup.jp] .原因 ADAMTS13の基質であるフォンウィルブランド因子(von Willebrand factor:VWF)は、血管内皮細胞で超高分子量VWF多重体(UL-VWFM)として産生され、内皮細胞内に蓄積される。[nanbyou.or.jp] TTPにおいて見られる巨大フォン・ウィルブランド因子(VWF)の蓄積はADAMTS13の低活性( ADAMTS13はVWFのA2領域におけるtyr(1605)/met(1606)結合を切断する亜鉛メタロプロテアーゼです。 ADI社はADAMTS13が血漿においてFXIと複合するということを発見しました。[cosmobio.co.jp]

  • 後天性血栓性血小板減少性紫斑病

    , 35) .ADAMTS13のC末端側T2-CUB2の欠失は in vitro でのペプチド基質の切断を増強させVWFマルチマー切断を減弱させる 36) が,ADAMTS13のC末端側ドメインのADAMST13活性調節機構は最近まで不明だった.SadlerらのグループはADAMTS13のVWF切断活性を増加させるADAMTS13のT6-CUB2[seikagaku.jbsoc.or.jp] 治療抵抗性TTPであり、術後25日目にリツキシマブ 560mg(285mg/m2)投与1クールのみ施行、以後、血漿交換療法は施行しなかった。投与後、腎機能は緩やかに改善し、さらにADAMTS13活性 91.2%、ADAMTS13インヒビター定量 0.5BU/mLと改善を確認した。[sec-information.net] ([ 平成27年1月施行 ]) 難病法に基づく医療費助成制度 診断: TTPの診断は、古典的5徴候( 血小板減少 、 溶血性貧血 、腎機能障害、発熱、動揺性精神神経障害)で行っていたが、血小板減少と溶血性貧血の2徴候が重要である。最近では、2徴候に加えADAMTS13活性著減で診断される。[clinicalsup.jp]

  • Ehlers-Danlos症候群2型

    原因遺伝子は、ADAMTS2 皮膚の脆弱性、たるんだ皮膚を認める。 疫学 [ 編集 ] エーラスダンロス症候群(EDS)全体で出生数百万人にひとりとされる。 病因 [ 編集 ] コラーゲンの構造遺伝子あるいはプロコラーゲンからの成熟に関与する遺伝子の異常が原因でコラーゲンの異常が引き起こされる。[ja.wikipedia.org] 皮膚脆弱型ではおもに皮膚と筋膜が傷害される.皮膚はたるんでいて高度の脆弱性を認める.Ⅰ型プロコラーゲンのN末端を切断する酵素であるADAMTS2の異常による. 診断 臨床症状から診断・分類される.しかしその臨床症状は幅広く困難なことが多い.遺伝子や蛋白質の生化学的検査が役立つ.[kotobank.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 脳室周囲異所性を伴うEhlers-Danlos症候群

    I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

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