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考えれる28県の原因 adamts2

  • 脊柱側弯症

    I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 変形性関節症

    変性したコラーゲンは様々な酵素で分解されますが、MMP-2, MMP-3, MMP-9などがあげられます。 変形性関節症では、アグリカンの分解が目立ちますが、ADAMTS-4, ADAMTS-5が関与していると考えられております(図3)。[k-24.jp]

  • 血管運動の不安定性

    I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 動揺性高血圧

    .原因 ADAMTS13の基質であるフォンウィルブランド因子(von Willebrand factor:VWF)は、血管内皮細胞で超高分子量VWF多重体(UL-VWFM)として産生され、内皮細胞内に蓄積される。[nanbyou.or.jp] その後、1))のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減(10%未満)のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30 50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 1.患者数(研究班による) 年間約500人発症(推計) .発病の機構 不明(ADAMTS13活性低下の機序が明らかではない。) 3.効果的な治療方法 未確立(根本的治療法なし。血漿交換療法、副腎皮質ステロイド内服などの対症療法) 4.長期の療養 必要(臓器機能障害を伴う。)[nanbyou.or.jp]

  • 尿毒症性肺炎

    ADAMTS13の先天的な遺伝子異常によるTMA(Upshaw-Schulman症候群)の場合 ADAMTS13を補充するために2-3週間おきに新鮮凍結血漿の輸注が必要になります。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 膠原病 全身性エリテマトーデスの2-8%程度にTMAが合併すると言われています。メカニズムは不明な点もありますが、ADAMTS13に対する自己抗体や、血小板に発現するCD36という糖蛋白に対する自己抗体が産生されることで、微小血管の内皮細胞障害が生じTMAを発症するものと推察されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp] このADAMTS13の活性の低下によるTMAでは、(1)腎機能障害は比較的軽度で、(2)発熱や(3)精神障害が強く出る血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)となることが知られています。(4)血小板減少、(5)溶血性貧血と合わせてTTPの五徴と呼ばれます。ただし、全ての症状が揃うことは30%程度と報告されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 細小血管症

    ADAMTS13の先天的な遺伝子異常によるTMA(Upshaw-Schulman症候群)の場合 ADAMTS13を補充するために2-3週間おきに新鮮凍結血漿の輸注が必要になります。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 膠原病 全身性エリテマトーデスの2-8%程度にTMAが合併すると言われています。メカニズムは不明な点もありますが、ADAMTS13に対する自己抗体や、血小板に発現するCD36という糖蛋白に対する自己抗体が産生されることで、微小血管の内皮細胞障害が生じTMAを発症するものと推察されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp] このADAMTS13の活性の低下によるTMAでは、(1)腎機能障害は比較的軽度で、(2)発熱や(3)精神障害が強く出る血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)となることが知られています。(4)血小板減少、(5)溶血性貧血と合わせてTTPの五徴と呼ばれます。ただし、全ての症状が揃うことは30%程度と報告されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 超高熱症

    .原因 ADAMTS13の基質であるフォンウィルブランド因子(von Willebrand factor:VWF)は、血管内皮細胞で超高分子量VWF多重体(UL-VWFM)として産生され、内皮細胞内に蓄積される。[nanbyou.or.jp] その後、1))のみの症例でも同様の病態であることが報告されてきたが、より最近ではADAMTS13活性著減(10%未満)のみがTTPと診断されるようになった。TTPの罹患年令は新生児から老人までと幅広く、日本国内では30 50歳と60歳前後に発症ピークが認められる。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 1.患者数(研究班による) 年間約500人発症(推計) .発病の機構 不明(ADAMTS13活性低下の機序が明らかではない。) 3.効果的な治療方法 未確立(根本的治療法なし。血漿交換療法、副腎皮質ステロイド内服などの対症療法) 4.長期の療養 必要(臓器機能障害を伴う。)[nanbyou.or.jp]

  • 関節症

    変性したコラーゲンは様々な酵素で分解されますが、MMP-2, MMP-3, MMP-9などがあげられます。 変形性関節症では、アグリカンの分解が目立ちますが、ADAMTS-4, ADAMTS-5が関与していると考えられております(図3)。[k-24.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    I N-プロテイナーゼ( ADAMTS2 )遺伝子変異により、DDEDSは CHST14 遺伝子変異により発症する。[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚 小基準 内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア(臍、そけい) B.検査所見 生化学所見:I型プロコラーゲンプロセッシングの異常 C.遺伝学的検査 ADAMTS2 遺伝子等の変異 7.デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損型エーラス・ダンロス症候群の診断基準 A.症状を複数認めることにより[nanbyou.or.jp] 古典型はV型コラーゲン( COL5A1 、 COL5A2 )遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラーゲン( COL3A1 )遺伝子変異より、後側彎型EDSはコラーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ( PLOD )遺伝子変異により、多発関節弛緩型EDSはI型コラーゲン( COL1A1 、 COL1A2 )遺伝子変異により、皮膚脆弱型はプロコラーゲン[nanbyou.or.jp]

  • 抗因子H抗体がある非定型溶血性尿毒症症候群

    ADAMTS13の先天的な遺伝子異常によるTMA(Upshaw-Schulman症候群)の場合 ADAMTS13を補充するために2-3週間おきに新鮮凍結血漿の輸注が必要になります。[kompas.hosp.keio.ac.jp] 膠原病 全身性エリテマトーデスの2-8%程度にTMAが合併すると言われています。メカニズムは不明な点もありますが、ADAMTS13に対する自己抗体や、血小板に発現するCD36という糖蛋白に対する自己抗体が産生されることで、微小血管の内皮細胞障害が生じTMAを発症するものと推察されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp] このADAMTS13の活性の低下によるTMAでは、(1)腎機能障害は比較的軽度で、(2)発熱や(3)精神障害が強く出る血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)となることが知られています。(4)血小板減少、(5)溶血性貧血と合わせてTTPの五徴と呼ばれます。ただし、全ての症状が揃うことは30%程度と報告されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]

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