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考えれる35県の原因 actg2

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  • 老人性難聴

    .原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp]

  • Haddad症候群

    例については ACTG2-関連疾患 を参照。 後天性の重症便秘/閉塞は、感染、アルコール摂取、先天性甲状腺機能低下症のような母体因子によっても起こることがある。 有病率 ヒルシュスプルング病の有病率はおよそ5,000出生に1人である。民族間で発生率は異なる。[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    2 ( ACTG2, 大動脈平滑筋).[labome.jp] ベータ(ACTB),ガンマ1(ACTG)to 2(ACTG2,腸平滑筋).ベータとガンマ1は2つの非筋肉のアクチンたんぱく質である.これらは微小繊維の主な成分である.アクチンは永続的に保存されているものである.ベータ-アクチンたんぱく質は人間,ネズミ,鶏のように広範な種を通じて同一である.人間のベータアクチンは真菌族とほぼ90%近い自己同一性[labome.jp] 全細胞/細胞質たんぱく質 アクチン アクチンは人間とその他の脊椎動物にある3つのグループの6種のたんぱく質のグループである:アルファ ( ACTC1, 心臓筋肉1), アルファ 1 ( ACTA1, 骨格筋)と 2 ( ACTA2, aortic smooth muscle), ベータ ( ACTB ), γ 1 ( ACTG1 ) そして[labome.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    先天奇形 ACTG2 [HSA: 72 ] [KO: K12315 ] H01870 小水無脳症 小水無脳症 (MHAC) は、脳半球の著しい減少および脳脊髄液で満たされた頭蓋内空間を伴う小頭症を特徴とする重篤な脳発育異常である。頭蓋内圧亢進の兆候は見られない。MHAC の患者から NDE1 遺伝子のホモ接合変異が同定されている。[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    2 ( ACTG2, 大動脈平滑筋).[labome.jp] ベータ(ACTB),ガンマ1(ACTG)to 2(ACTG2,腸平滑筋).ベータとガンマ1は2つの非筋肉のアクチンたんぱく質である.これらは微小繊維の主な成分である.アクチンは永続的に保存されているものである.ベータ-アクチンたんぱく質は人間,ネズミ,鶏のように広範な種を通じて同一である.人間のベータアクチンは真菌族とほぼ90%近い自己同一性[labome.jp] 全細胞/細胞質たんぱく質 アクチン アクチンは人間とその他の脊椎動物にある3つのグループの6種のたんぱく質のグループである:アルファ ( ACTC1, 心臓筋肉1), アルファ 1 ( ACTA1, 骨格筋)と 2 ( ACTA2, aortic smooth muscle), ベータ ( ACTB ), γ 1 ( ACTG1 ) そして[labome.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 急性眼内炎

    米国ではACTG criteriaにおけるCMV網膜炎の診断基準(表2)が示されているが 4) 、眼局所におけるPCR検査結果は項目に含まれていない。[hb.acc-info.jp] 2 : 米国ACTG criteriaにおけるCMV網膜炎の診断 図1 :周辺部顆粒型 図2 :後極部血管炎型 図3-1 図3-2 図3:鑑別困難な網膜微小循環障害と初期のCMV網膜炎 (3-1:初診時、3-2:1週間後;文献 2) より引用) 矢印① 微小循環障害は1週後には消失 矢印② CMV網膜炎は1週後には拡大 図4 :樹氷状血管炎型[hb.acc-info.jp]

  • サイトメガロウイルス網膜炎

    米国ではACTG criteriaにおけるCMV網膜炎の診断基準(表2)が示されているが 4) 、眼局所におけるPCR検査結果は項目に含まれていない。[hb.acc-info.jp] 2 : 米国ACTG criteriaにおけるCMV網膜炎の診断 図1 :周辺部顆粒型 図2 :後極部血管炎型 図3-1 図3-2 図3:鑑別困難な網膜微小循環障害と初期のCMV網膜炎 (3-1:初診時、3-2:1週間後;文献 2) より引用) 矢印① 微小循環障害は1週後には消失 矢印② CMV網膜炎は1週後には拡大 図4 :樹氷状血管炎型[hb.acc-info.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    例については ACTG2-関連疾患 を参照。 後天性の重症便秘/閉塞は、感染、アルコール摂取、先天性甲状腺機能低下症のような母体因子によっても起こることがある。 有病率 ヒルシュスプルング病の有病率はおよそ5,000出生に1人である。民族間で発生率は異なる。[grj.umin.jp]

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