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考えれる56県の原因 actb

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  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    非筋細胞骨格アクチンの1つをコードする ACTB 遺伝子の変異が幅広い範囲にわたる発生奇形、または筋失調症のような神経的異常を引き起こす。[kegg.jp] Phagosome hsa04510 Focal adhesion hsa04520 Adherens junction hsa04530 Tight junction hsa04670 Leukocyte transendothelial migration hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton ACTB[kegg.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    全細胞/細胞質たんぱく質 アクチン アクチンは人間とその他の脊椎動物にある3つのグループの6種のたんぱく質のグループである:アルファ ( ACTC1, 心臓筋肉1), アルファ 1 ( ACTA1, 骨格筋)と 2 ( ACTA2, aortic smooth muscle), ベータ ( ACTB ), γ 1 ( ACTG1 ) そして[labome.jp] ベータ(ACTB),ガンマ1(ACTG)to 2(ACTG2,腸平滑筋).ベータとガンマ1は2つの非筋肉のアクチンたんぱく質である.これらは微小繊維の主な成分である.アクチンは永続的に保存されているものである.ベータ-アクチンたんぱく質は人間,ネズミ,鶏のように広範な種を通じて同一である.人間のベータアクチンは真菌族とほぼ90%近い自己同一性[labome.jp]

  • 汎下垂体機能低下症を伴うx連鎖知的障害

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp]

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    パネルBに示される平均遺伝子発現の決定における正規化のために、以下のハウスキーピング遺伝子:ACTB、GAPDH、HPTR1、およびQARSを用いた。[ipforce.jp] 図15 に示されるデータでは、以下の対照のハウスキーピング遺伝子:ACTB、ARPC2、GAPDH、HPRT1、LRIG2、およびQARSを用いた。[ipforce.jp] 図16 に示されるデータでは、以下の対照のハウスキーピング遺伝子:ACTB、ARPC2、GAPDH、HPRT1、LRIG2、およびQARSを用いた。[ipforce.jp]

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