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考えれる21県の原因 actb

つまり: acth

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    非筋細胞骨格アクチンの1つをコードする ACTB 遺伝子の変異が幅広い範囲にわたる発生奇形、または筋失調症のような神経的異常を引き起こす。[kegg.jp] Phagosome hsa04510 Focal adhesion hsa04520 Adherens junction hsa04530 Tight junction hsa04670 Leukocyte transendothelial migration hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton ACTB[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    全細胞/細胞質たんぱく質 アクチン アクチンは人間とその他の脊椎動物にある3つのグループの6種のたんぱく質のグループである:アルファ ( ACTC1, 心臓筋肉1), アルファ 1 ( ACTA1, 骨格筋)と 2 ( ACTA2, aortic smooth muscle), ベータ ( ACTB ), γ 1 ( ACTG1 ) そして[labome.jp] ベータ(ACTB),ガンマ1(ACTG)to 2(ACTG2,腸平滑筋).ベータとガンマ1は2つの非筋肉のアクチンたんぱく質である.これらは微小繊維の主な成分である.アクチンは永続的に保存されているものである.ベータ-アクチンたんぱく質は人間,ネズミ,鶏のように広範な種を通じて同一である.人間のベータアクチンは真菌族とほぼ90%近い自己同一性[labome.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    非筋細胞骨格アクチンの1つをコードする ACTB 遺伝子の変異が幅広い範囲にわたる発生奇形、または筋失調症のような神経的異常を引き起こす。[kegg.jp] Phagosome hsa04510 Focal adhesion hsa04520 Adherens junction hsa04530 Tight junction hsa04670 Leukocyte transendothelial migration hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton ACTB[kegg.jp]

  • 嗅神経芽細胞腫

    遺伝子発現のレベルを正規化する内因性制御として ACTB 遺伝子を用いた 3 通すべての反応を実行します。 3 分間 1,109 x g でプレートを遠心し、実験まで 4 C で光から保護プレートは保管します。[jove.com] PCR の反作用の組合せの準備 プローブ ベースのマスターの組合せの 12.5 μ L を使用して PCR 反応混合物の準備、ACTB、OTX2、OTX1 各 1.25 μ プローブ ( 材料の表 を参照)、50 ng の cDNA とヌクレアーゼ フリー水総量の最大 25 μ L。[jove.com] 遺伝子発現レベル解析 内因性制御として ACTB 遺伝子を用いた比較サイクルしきい値 (ΔCt) による遺伝子発現レベルを正規化します。 2 -ΔCt 法を用いた遺伝子発現レベルを評価し、結果をプロットします。 統計解析 学生の t を使用して統計解析の実行-テスト、 p 0.05 と統計的に有意な結果を考慮しました。[jove.com]

  • ラロン症候群

    最近、本疾患が、細胞質の β- および γ- アクチンをコードする ACTB と ACTG1 遺伝子の一つにミスセンス変異を伴うことが報告された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (BRWS1) ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692 ] (BRWS2) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] H02024 好中球二次顆粒欠損症 好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、反復性の化膿性感染症、好中球走化性の欠陥、好中球二次顆粒タンパク[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    全細胞/細胞質たんぱく質 アクチン アクチンは人間とその他の脊椎動物にある3つのグループの6種のたんぱく質のグループである:アルファ ( ACTC1, 心臓筋肉1), アルファ 1 ( ACTA1, 骨格筋)と 2 ( ACTA2, aortic smooth muscle), ベータ ( ACTB ), γ 1 ( ACTG1 ) そして[labome.jp] ベータ(ACTB),ガンマ1(ACTG)to 2(ACTG2,腸平滑筋).ベータとガンマ1は2つの非筋肉のアクチンたんぱく質である.これらは微小繊維の主な成分である.アクチンは永続的に保存されているものである.ベータ-アクチンたんぱく質は人間,ネズミ,鶏のように広範な種を通じて同一である.人間のベータアクチンは真菌族とほぼ90%近い自己同一性[labome.jp]

  • ハンチントン病

    ZFPでトランスフェクトされた試料についてのmHtt/ACTB比を、GFP対照(1として設定)のそれらに対して正規化した。 図2Cに示されるように、ZFPは、マウスHtt発現を抑制した。[biosciencedbc.jp] Httレベルを、偽トランスフェクトされた試料(1として設定)のレベルに対して正規化したHtt/ACTB比として表した。 図2Aに示されるように、Htt標的化ZFPは、Htt発現を抑制した。ウェスタンブロット分析を、標準プロトコルを使用して行って、Httタンパク質レベルの低減を確認した(図2B)。[biosciencedbc.jp] ZFPでトランスフェクトされた試料についてのHtt/ACTB比を、GFP対照(1として設定)のそれらに対して正規化した。 図3Aに示されるように、上鎖または下鎖のいずれかで、HEK293細胞内のCAG反復に結合するように設計されたZFP抑制因子(KRAB抑制ドメインと融合)(図1B)は、Htt発現を有効に抑制した。[biosciencedbc.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA: 1130 ] [KO: K22937 ] MYO5A [HSA: 4644 ] [KO: K10357 ] RAB27A [HSA: 5873 ] [KO: K07885 ] MLPH [HSA: 79083 ] [KO: K22235 ] ACTB [HSA: 60 ] [KO: K05692[kegg.jp]

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