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考えれる64県の原因 acadm

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM[ncnp.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 (MCAD) ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] (SCAD) ACADS [HSA: 35 ] [KO: K00248 ] (VLCAD) ACADVL [HSA: 37 ] [KO: K09479 ] (MTP) HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNA異常(ACADM遺伝子)に起因する。 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(SCAD:Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) 脂肪酸代謝の異常 SCADはミトコンドリアマトリックスに存在して短鎖アシルCoAのβ酸化の最初のステップを触媒している。[koinobori-mito.jp]

  • リー症候群

    核DNA異常(ACADM遺伝子)に起因する。 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(SCAD:Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) 脂肪酸代謝の異常 SCADはミトコンドリアマトリックスに存在して短鎖アシルCoAのβ酸化の最初のステップを触媒している。[koinobori-mito.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    先天奇形 DLX3 [HSA: 1747 ] [KO: K09315 ] H00488 MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00071 Fatty acid degradation (MCAD) ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] (SCAD) ACADS [HSA: 35 ] [KO: K00248 ] (VLCAD) ACADVL [HSA: 37 ] [KO: K09479 ] (MTP) HADHA [HSA[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    1BBL、5T4、6Ckine、707 AP、9D7、A2M、AA、AAAS、AACT、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA4、ABCB1、ABCB11、ABCB2、ABCB4、ABCB7、ABCC2、ABCC6、ABCC8、ABCD1、ABCD3、ABCG5、ABCG8、ABL1、ABO、ABRACAA1、ACACA、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp]

  • MELAS症候群

    核DNA異常(ACADM遺伝子)に起因する。 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(SCAD:Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) 脂肪酸代謝の異常 SCADはミトコンドリアマトリックスに存在して短鎖アシルCoAのβ酸化の最初のステップを触媒している。[koinobori-mito.jp]

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