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考えれる184県の原因 acadm

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  • Shox関連の短い身長

    先天奇形 DLX3 [HSA: 1747 ] [KO: K09315 ] H00488 MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    先天奇形 DLX3 [HSA: 1747 ] [KO: K09315 ] H00488 MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    16万人に1人1次対象TFP欠損症(三頭酵素欠損症)TFPはHADA,HADBの2遺伝子によりコードされたα,βサブユニットからなる酵素で,どちらかの遺伝子異常による.長鎖脂肪酸β酸化系 p61 の第2 4段階の3酵素活性をもつ.まだ頻度は不明であるが,日本で5例以上の報告あり1次対象MCAD欠損症(中鎖アシル- CoA脱水素酵素欠損症)ACADM[shindan.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴38

    先天奇形 DLX3 [HSA: 1747 ] [KO: K09315 ] H00488 MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA[kegg.jp]

  • TDO症候群

    先天奇形 DLX3 [HSA: 1747 ] [KO: K09315 ] H00488 MCAD 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM 欠損症 中鎖アシル CoA デヒドロゲナーゼ (MCAD) 欠損症は、ACADM 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA[kegg.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    )、アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損(ACADM)、アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損(ACADM)。[qcollinsdonnaz.weebly.com] 症候群、アーセ症候群、AAT、アブデルハルデン-カウフマン-リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発声障害、アバクロンビー症候群、眼瞼-大口症候群、ABS、HPRT欠損、シンツェル型脳梁欠損、四肢頭皮頭蓋欠損、初経欠損、HGPRT欠損、吸収性高シュウ酸尿、アブト-レトラー-ジーヴェ病、ACADL、ACADM[ekouhou.net] :NADHから複合体Iまで機能:ミトコンドリアの脂質酸化代謝エネルギー生成の主な源泉:ストレスまたは空腹時に増加組織:心臓、肝臓、骨格筋が最も高い骨格筋レスト:長鎖脂肪酸(LCFA)早期訓練:主に血糖値と筋肉グリコーゲンに由来するエネルギー長時間の運動:70%以上の脂肪酸の利用率は数少ない(MCAD)アシル-CoAデヒドロゲナーゼ、中鎖(ACADM[qcollinsdonnaz.weebly.com]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性Stickler症候群

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM[ncnp.go.jp]

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