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考えれる16県の原因 acadm

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[ekouhou.net] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[ekouhou.net] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[ekouhou.net]

  • スプレンゲル変形

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • Aagenaes症候群

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[patentswamp.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[patentswamp.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[patentswamp.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[patentswamp.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[patentswamp.jp]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    欠損症、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経疾患、有棘赤血球増加症、棘融解性水疱、黒色表皮腫、水疱性アカントーシス、A型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、B型インスリン耐性を伴う黒色表皮腫、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室伝導路、無頭症、心欠損を伴うACF、食道アカラシア、アシャール-ティエール症候群[biosciencedbc.jp] リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損症、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発育障害、外転筋痙攣性発育障害、アバークロンビー症候群、眼瞼-巨口症症候群、ABS、HPRT欠除、Schinzel型脳梁欠損、四肢頭皮および頭蓋骨欠損、月経プライマー欠損、HGPRT欠除、吸収性または腸性高シュウ酸尿、アプト-レットレル-ジーベ疾患、ACADL、ACADM[biosciencedbc.jp] 顎鼻異形成バインダー型、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損症、MCAD、マッカードル病、マクキューン-オルブライト、MCD、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、マックージック型骨幹端軟骨形成不全症、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グルーバー症候群、正中顔面裂症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[biosciencedbc.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    症候群、アーセ症候群、AAT、アブデルハルデン-カウフマン-リグナック症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損、腹部てんかん、腹性片頭痛、外転筋痙性発声障害、アバクロンビー症候群、眼瞼-大口症候群、ABS、HPRT欠損、シンツェル型脳梁欠損、四肢頭皮頭蓋欠損、初経欠損、HGPRT欠損、吸収性高シュウ酸尿、アブト-レトラー-ジーヴェ病、ACADL、ACADM[ekouhou.net] 欠損、ACADM、ACADS、有棘赤血球増加症-神経障害、有棘赤血球増加症、水疱性棘融解、黒色表皮症、水疱性アカントーシス、A型インスリン抵抗性を有する黒色表皮症、B型インスリン抵抗性を有する黒色表皮症、表皮肥厚性母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ血症、ACC、副房室経路、副房室経路、無脳症、心欠損を伴うACF、アカラシア、アシャール-ティエール[ekouhou.net] 上顎鼻骨形成不全、バインダー型上顎鼻骨形成不全、上顎眼瞼連合運動、メイ-ヘグリン異常、MCAD欠損、MCAD、マッカードル病、マックキューン-オールブライト、MCD、マッククジック型骨幹端軟骨形成不全、MCR、MCTD、メッケル症候群、メッケル-グル ーバー(Gruber)症候群、正中裂顔症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(ACADM[ekouhou.net]

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