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考えれる56県の原因 abhd12

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  • 尋常性魚鱗癬

    後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性難聴 46

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体優性難聴 11

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

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