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考えれる173県の原因 abhd12

  • ミトコンドリアミオパチーおよびサイドブラスト性貧血

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • X連鎖性の胎児性運動失調症症候群

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] SALL2 [HSA: 6297 ] [KO: K19871 ] YAP1 [HSA: 10413 ] [KO: K16687 ] H01115 Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract ABHD12[kegg.jp]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 小脳失調 ケイマン型

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 染色体16q22欠失症候群

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体優性先天性眼振4型

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性先天性眼振7

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com] PHARC(多発ニューロパチー,難聴,運動失調,色素性網膜炎,白内障) は, ABHD12 遺伝子の変異から発症する[Fiskerstrand 2010].[grj.umin.jp]

  • Joubert症候群15型

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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