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考えれる45県の原因 abhd12

  • 血管運動の不安定性

    運動失調症に加えて、末梢神経障害、難聴、魚鱗癬、または網膜色素変性症があります. 46ポリニューロパチー、難聴、運動失調、網膜色素変性症、および白内障(PHARC)(Refsum病に類似した症候群)は、ABHD12の突然変異によって引き起こされます. 47コエンザイムQ 10(CoQ 10)欠乏症は、発作、認知機能低下、錐体路の兆候、および[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 原発性進行性多発性硬化症

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  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

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  • 常染色体劣性難聴 46

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  • 常染色体優性難聴 11

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  • 常染色体劣性先天性白内障 5

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  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

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  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

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  • ネイティブアメリカン筋疾患

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  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

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