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考えれる1県の原因 ABCC8遺伝子の突然変異

  • DEND症候群

    これらの症例の約90%において、この状態は遺伝子の新しい突然変異に起因し、その家族の病歴のない人々に生じる. 永久新生児糖尿病がABCC8遺伝突然変異によって引き起こされる場合、それは常染色体優性または常染色体劣性パターンのいずれかに遺伝し得る.[ycharlesxclarkfn.weebly.com] 永続的新生児糖尿病を引き起こすKCNJ11またはABCC8遺伝突然変異は、閉鎖しないK-ATPチャネルをもたらし、ベータ細胞からのインスリン分泌の低下および血糖制御の障害をもたらす. インシュリンの作成を指示するINS遺伝子の突然変異は、永続的新生児糖尿病を有する個体の約20%で同定されている.[ycharlesxclarkfn.weebly.com]

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