Create issue ticket

考えれる131県の原因 abcc8

  • Shox関連の短い身長

    PNDM では KCNJ11 遺伝子、INS 遺伝子、ABCC8 遺伝子の変異を原因とするものが多く、それらは膵ベータ細胞からのインスリン分泌制御に関わっている。[kegg.jp] 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 II 型糖尿病 ZFP57 [HSA: 346171 ] [KO: K09228 ] PLAGL1 [HSA: 5325 ] [KO: K19485 ] HYMAI [HSA: 57061 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] KCNJ11 [HSA: 3767 ][kegg.jp] 未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8[kegg.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    原因不明の,持続性または一過性の新生児糖尿病の患児 34 例において, ABCC8 の 39 のエクソンをスクリーニングした.変異型と野生型の K ATP チャネルの電気生理学的活動を測定した.[nejm.jp] 2つのKCNJ11遺伝子変異(R50G、A174G)、2つのABCC8遺伝子変異(A90V、N1122D)、FOXP3遺伝子変異(P367L)が新規変異であった。[usaco.co.jp] 対照的に、KCNJ11における突然変異は、早産児の方が有意に少なく(21%対34%)、ABCC8突然変異には差がなかった(16%対18%)。[kwn.kanematsu.co.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    PNDM では KCNJ11 遺伝子、INS 遺伝子、ABCC8 遺伝子の変異を原因とするものが多く、それらは膵ベータ細胞からのインスリン分泌制御に関わっている。[kegg.jp] 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 II 型糖尿病 ZFP57 [HSA: 346171 ] [KO: K09228 ] PLAGL1 [HSA: 5325 ] [KO: K19485 ] HYMAI [HSA: 57061 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] KCNJ11 [HSA: 3767 ][kegg.jp] 40% もの患者の原因遺伝子は未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 II 型糖尿病 hsa04950 若年発症成人型糖尿病 (MODY) hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp]

  • アセトヘキサミド

    尿素受容体作動薬 循環器系用薬 DG01534 炭酸脱水酵素阻害薬 コード 同一コード: C06806 薬効分類: 3961 ATCコード: A10BB31 商品: D00219 効能 糖尿病治療薬, 血糖降下薬, スルホニル尿素受容体作動薬 疾患 インスリン非依存型糖尿病 [DS: H00409 ] コメント スルホニル尿素 ターゲット ABCC8[genome.jp] サブファミリー ABCC8 (SUR1) D00219 アセトヘキサミド (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00219 アセトヘキサミド リンク CAS: 968-81-0 PubChem: 7847286 ChEBI: 28052 ChEMBL: CHEMBL1589 DrugBank: DB00414[genome.jp] […] subfamily ABCC8 (SUR1) D00219 Acetohexamide (JP17/USP/INN) 治療薬の医薬品クラス [ jp08360.html ] 糖尿病治療薬 D00219 リンク CAS: 968-81-0 PubChem: 7847286 ChEBI: 28052 ChEMBL: CHEMBL1589 DrugBank[genome.jp]

  • 低インスリン血症性低血糖症および身体半肥大

    原因 持続性本症では、膵β細胞にあってインスリン分泌の調節を行っているATP依存性カリウムチャネル(KATPチャネル)を構成する2つの遺伝子、ABCC8とKCNJ11の変異によるものが最も頻度が高く重症である。それ以外に、高アンモニア血症を合併するGLUD1遺伝子異常や、グルコキナーゼ遺伝子異常によるものが知られているが、頻度は少ない。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性運動失調型シャルルボア - サグネ

    ベータサラセミア ブルーム症候群 カナバン病 先天性グリコシル化異常症1A型(PMM2-CDG) コネキシン26系難聴 嚢胞性線維症 DBP欠損症 ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症(DPD) ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症 第XI(11)因子欠損症 家族性自律神経失調症 家族性高コレステロール血症B型 先天性高インスリン血症 (ABCC8[ameblo.jp]

  • 新生児低血糖

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    PNDM では KCNJ11 遺伝子、INS 遺伝子、ABCC8 遺伝子の変異を原因とするものが多く、それらは膵ベータ細胞からのインスリン分泌制御に関わっている。[kegg.jp] 未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8[kegg.jp]

  • TDO症候群

    PNDM では KCNJ11 遺伝子、INS 遺伝子、ABCC8 遺伝子の変異を原因とするものが多く、それらは膵ベータ細胞からのインスリン分泌制御に関わっている。[kegg.jp] 未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8[kegg.jp] 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 Type II diabetes mellitus ZFP57 [HSA: 346171 ] [KO: K09228 ] PLAGL1 [HSA: 5325 ] [KO: K19485 ] HYMAI [HSA: 57061 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] KCNJ11[kegg.jp]

  • クロルプロパミド

    スルホンアミド系血糖降下薬 DG01734 スルホンアミド系スルホニル尿素受容体作動薬 コード 薬効分類: 3961 ATCコード: A10BB02 商品: D00271 US 効能 糖尿病治療薬, 血糖降下薬, スルホニル尿素受容体作動薬 疾患 インスリン非依存型糖尿病 [DS: H00409 ] コメント スルホニル尿素 ターゲット ABCC8[kegg.jp] サブファミリー ABCC8(SUR1)/KCNJ11(KIR6.2) D00271 クロルプロパミド (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00271 クロルプロパミド D00271 クロルプロパミド錠 リンク CAS: 94-20-2 PubChem: 7847337 ChEBI: 3650 ChEMBL[kegg.jp] スルホニル尿素 A10BB02 クロルプロパミド D00271 クロルプロパミド (JP17) 医療用医薬品のUSP分類 [BR: jp08302 ] 血糖調節薬 抗糖尿病薬 クロルプロパミド D00271 クロルプロパミド (JP17) ターゲットに基づく医薬品分類 [BR: jp08310 ] トランスポーター ABC トランスポーター ABCC[kegg.jp]

さらなる症状