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考えれる13県の原因 abcc8

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  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • DEND症候群

    各K-ATPチャネルは、8つのサブユニットからなり、4つはKCNJ11遺伝子から産生され、4つはABCC8遺伝子から産生される. グルコースの増加に応答するチャネルの閉鎖は、ベータ細胞から血中へのインスリンの放出を誘発し、血糖値を制御するのに役立つ.[ycharlesxclarkfn.weebly.com] 永久新生児糖尿病がABCC8遺伝子の突然変異によって引き起こされる場合、それは常染色体優性または常染色体劣性パターンのいずれかに遺伝し得る. 常染色体劣性条件を有する個体の両親はそれぞれ1コピーの変異遺伝子を保有するが、典型的には症状の兆候および症状を示さない.[ycharlesxclarkfn.weebly.com] 永続的新生児糖尿病を引き起こすKCNJ11またはABCC8遺伝子の突然変異は、閉鎖しないK-ATPチャネルをもたらし、ベータ細胞からのインスリン分泌の低下および血糖制御の障害をもたらす. インシュリンの作成を指示するINS遺伝子の突然変異は、永続的新生児糖尿病を有する個体の約20%で同定されている.[ycharlesxclarkfn.weebly.com]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    センター 小児外科) B-8 房室回帰性頻拍と房室結節性回帰性頻拍の発作時心電図の後方視的比較検討 小寺達朗(倉敷中央病院 小児科) 一般演題「内分泌・代謝」14:32 15:17 座長:小林 弘典(島根大学医学部 小児科) B-9 生理的O脚として経過観察されていたビタミンD欠乏性くる病の1例 掛江壮輔(松江市立病院 小児科) B-10 ABCC8[okayama-u.ac.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

  • シトルリン血症

    非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

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