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考えれる37県の原因 abcc8

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  • 一過性新生児糖尿病

    原因不明の,持続性または一過性の新生児糖尿病の患児 34 例において, ABCC8 の 39 のエクソンをスクリーニングした.変異型と野生型の K ATP チャネルの電気生理学的活動を測定した.[nejm.jp] 2つのKCNJ11遺伝子変異(R50G、A174G)、2つのABCC8遺伝子変異(A90V、N1122D)、FOXP3遺伝子変異(P367L)が新規変異であった。[usaco.co.jp] 対照的に、KCNJ11における突然変異は、早産児の方が有意に少なく(21%対34%)、ABCC8突然変異には差がなかった(16%対18%)。[kwn.kanematsu.co.jp]

  • DEND症候群

    各K-ATPチャネルは、8つのサブユニットからなり、4つはKCNJ11遺伝子から産生され、4つはABCC8遺伝子から産生される. グルコースの増加に応答するチャネルの閉鎖は、ベータ細胞から血中へのインスリンの放出を誘発し、血糖値を制御するのに役立つ.[ycharlesxclarkfn.weebly.com] 大約有30%的患者在KCNJ11基因出現突變;約有20%患者在ABCC8基因出現突變。這些基因主要與合成ATP敏感性鉀離子通道的蛋白質有關。每一個K-ATP離子通道均由八個次單位蛋白質所形成,其中四個次單位由KCNJ11基因所製造,其餘四個次單位由ABCC8基因所製造。 K-ATP離子通道是位於負責分泌胰島素的胰臟β細胞的穿膜蛋白。[tfrd.org.tw] 永久新生児糖尿病がABCC8遺伝子の突然変異によって引き起こされる場合、それは常染色体優性または常染色体劣性パターンのいずれかに遺伝し得る. 常染色体劣性条件を有する個体の両親はそれぞれ1コピーの変異遺伝子を保有するが、典型的には症状の兆候および症状を示さない.[ycharlesxclarkfn.weebly.com]

  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    […] metabolism hsa02010 ABC transporters hs a049 10 Insulin signaling pathway hs a049 30 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11[kegg.jp] 最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00071 Fatty acid degradation hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    […] metabolism hsa02010 ABC transporters hs a049 10 Insulin signaling pathway hs a049 30 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11[kegg.jp] 最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00071 Fatty acid degradation hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    すなわち、0ATL3、0FC3、0PA3、0PD2、4 1BBL、5T4、6Ckine、707 AP、9D7、A2M、AA、AAAS、AACT、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA4、ABCB1、ABCB11、ABCB2、ABCB4、ABCB7、ABCC2、ABCC6、ABCC、ABCD1、ABCD3、ABCG5、ABCG8、ABL1[biosciencedbc.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    、 GCK 遺伝子、 INS 遺伝子の変異によるものが、一過性新生児糖尿病では ZFP57 遺伝子、 ABCC8 遺伝子、 KCNJ11 遺伝子の変異によるものが同定されています。[double-cradle.jp] 少ない 食事療法のみでコントロールできることが多い ③Hepatocyte nuclear factor-1α:HNF1A ・MODY3 …尿糖が初期にでやすく、スクリーニングに使える …臨床像がMODY1に似ているが、こちらはSU薬のみでよく反応する ④その他遺伝子異常 ・IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, INS, ABCC8[chishiegg.com] ABCC8 遺伝子 の活性化変異 SUR1サブユニットに異常 KCNJ11 遺伝子 の活性化変異 K ir 6.2サブユニットに異常 サブユニットをコードする遺伝子の異常によってATP感受性K チャネルが機能しなくなり、結果的にグルコース刺激によるインスリン放出が低下します。[double-cradle.jp]

  • ジルベール症候群

    […] metabolism hs a020 10 ABC transporters hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04930 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA[kegg.jp] 最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00071 Fatty acid degradation hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    HYPERGLYCINEMIA, NONKETOTIC; NKH 高グリシン血症, グリシン過剰血症 AMT HYPER-lgE RECURRENT INFECTION (JOB’S) SYNDROME HYPER-lgE 症候群 STAT3 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1 インスリン性低血糖症 ABCC8[weeklybiz.sakura.ne.jp] ABCC6,ABCC,ABCD1,ABCD3,ABCG5,ABCG8,ABL1,ABO,ABR ACAA1,ACACA,ACADL,ACADM,ACADS,ACADVL,ACAT1,ACCPN,ACE,ACHE,ACHM3,ACHM1,ACLS,ACPI,ACTA1,ACTC,ACTN4,ACVRL1,AD2,ADA,ADAMTS13,[patentswamp.jp] RNAによってコードされるタンパク質は、例えば、以下に挙げるタンパク質のいずれかから選択してもよい:0ATL3,0FC3,0PA3,0PD2,4 1BBL,5T4,6Ckine,707 AP,9D7,A2M,AA,AAAS,AACT,AASS,ABAT,ABCA1,ABCA4,ABCB1,ABCB11,ABCB2,ABCB4,ABCB7,ABCC[patentswamp.jp]

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