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考えれる30県の原因 abcc6

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  • 遺伝性腎細胞癌

    ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa02010 ABC トランスポーター (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA: 2677[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    すなわち、0ATL3、0FC3、0PA3、0PD2、4 1BBL、5T4、6Ckine、707 AP、9D7、A2M、AA、AAAS、AACT、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA4、ABCB1、ABCB11、ABCB2、ABCB4、ABCB7、ABCC2、ABCCABCC8、ABCD1、ABCD3、ABCG5、ABCG8、ABL1[biosciencedbc.jp]

  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp] 染色体6q24領域の父性ダイソミー UPD, 父性重複paternal duplication, インプリント調節領域(6q24)のメチル化異常methylation defect(20%)が報告されている。 4. 症状 主な症状は子宮内発育遅延、生後6週間の成長不足、高血糖と脱水であ る。[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • ジルベール症候群

    ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hs a020 10 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA[kegg.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ABCCABCC8,ABCD1,ABCD3,ABCG5,ABCG8,ABL1,ABO,ABR ACAA1,ACACA,ACADL,ACADM,ACADS,ACADVL,ACAT1,ACCPN,ACE,ACHE,ACHM3,ACHM1,ACLS,ACPI,ACTA1,ACTC,ACTN4,ACVRL1,AD2,ADA,ADAMTS13,[patentswamp.jp] RNAによってコードされるタンパク質は、例えば、以下に挙げるタンパク質のいずれかから選択してもよい:0ATL3,0FC3,0PA3,0PD2,4 1BBL,5T4,6Ckine,707 AP,9D7,A2M,AA,AAAS,AACT,AASS,ABAT,ABCA1,ABCA4,ABCB1,ABCB11,ABCB2,ABCB4,ABCB7,ABCC[patentswamp.jp]

  • 先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症

    IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    従って、上記ABCC3、ANKRD7、CNGA4、および/またはCOL6A6遺伝子の変異を検出することによって、AR-CMTの診断のためのデータを取得することができる。[biosciencedbc.jp] ホモ接合性ナンセンス変異を有する4遺伝子 本発明者等は更に、ホモ接合性ナンセンス変異を有する4つの遺伝子ABCC3 (ATP-結合カセット、サブファミリーC (CFTR/MRP)、メンバー3)、ANKRD7 (アンキリンリピートドメイン7)、CNGA4 (環状ヌクレオチド感受性チャネルα4)、COL6A6 (コラーゲン、タイプVI、α6)を[biosciencedbc.jp] ホモ接合性ナンセンス変異を有する4遺伝子 本発明者等は更に、4つの遺伝子ABCC3 (ATP-結合カセット、サブファミリーC (CFTR/MRP)、メンバー3)、ANKRD7 (アンキリンリピートドメイン7)、CNGA4 (環状ヌクレオチド感受性チャネルα4)、COL6A6 (コラーゲン、タイプVI、α6)を、ホモ接合性ナンセンス変異を有する[biosciencedbc.jp]

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