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考えれる96県の原因 abcc6

  • 弾力繊維性仮性黄色腫

    ABCC6の変異は劣性遺伝する。病原遺伝子ABCC6が特定されたのは1999年である。 症状 [ 編集 ] 皮膚: 側頸部、腋窩、鼠径、肘窩などに黄色調の扁平な丘疹がみられる。痒み・痛みなどの自覚症状は伴わない。 眼: 視力障害として自覚され、眼底所見として血管様線条(angeoid streaks)がみられる。[ja.wikipedia.org] 弾性線維性仮性黄色腫について、2000年になって原因遺伝子であるABCC6が同定されました。近年、研究面においても大きな進歩を遂げています。 原因 弾性線維性仮性黄色腫は、16番染色体にあるABCC6遺伝子の異常により引き起こされます。[medicalnote.jp] 弾力線維性仮性黄色腫の治療法 弾力線維性仮性黄色腫は、ABCC6遺伝子異常が原因であることが分かっていても、ABCC6遺伝子異常が弾性線維変性を発生させるメカニズムが分かっていないため、決定的な予防策はありません。 弾力線維性仮性黄色腫と診断確定された場合には、その症状を最大限に抑えることが目標、治療となるでしょう。[doctors-me.com]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 後天性弾性線維性仮性黄色腫

    原因 2000年にABCC6遺伝子異常が原因であると明らかにされ、後に劣性遺伝形式をとることが判明した。しかしながらABCC6遺伝子異常が弾性線維変性を発生させる機構はいまだ全く不明のままである。本邦では遺伝子異常が証明された症例はいまだない。 4.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか この病気の患者さんには、細胞膜で物質を運搬するMRP6というタンパク質を作るABCC6という遺伝子に異常があることがわかっています。この遺伝子の異常で、弾性線維が切れたり石灰化が起こることで症状が出ます。 5. この病気は遺伝するのですか 劣性遺伝形式で遺伝します。 6.[nanbyou.or.jp]

  • 鼠径脈絡膜炎

    2.原因 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)の原因遺伝子 ABCC6 は16番染色体に位置し、その遺伝子産物はMRP6とよばれる。本分子は輸送膜タンパク質ABC群に属し、この群の分子異常は代謝性疾患をはじめとした種々の疾患の原因となっている。[nanbyou.or.jp] 弾性線維性仮性黄色腫 2014年改訂版基準 [診断基準] A.診断項目 ① 皮膚病変がある ② 皮膚病理検査で弾性線維石灰化をともなう変性がある ③ 網膜血管線条(色素線条)がある ④ ABCC6 遺伝子変異がある B.診断のカテゴリー I. Definite:(①又は②)かつ③ II. [nanbyou.or.jp] 長崎大学では代表的原因遺伝子である ABCC6 変異部位同定を行っている。長崎大学皮膚科のホームページにリンクを設けて医師からの依頼を随時受け付けている。 ⑤ 循環器病変 中血管の中膜弾性線維の変性・石灰沈着を生じ、虚血性障害を引き起こす。間欠性跛行、冠動脈疾患、脳梗塞、高血圧などが起こる。[nanbyou.or.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    ABCA4 ABCA4(ABCR) P151/P152 シュタルガルト病 網膜色素変性症 加齢黄班変性など ABCB4 ABCB4(MDR1) P109 リン脂質低下による胆石症 ABCC6 ABCC6 P092 弾性繊維性仮性黄色腫 ABCC8 ABCC8 P117 新生児持続性高インスリン血症性低血糖症 ABCA4 遺伝子用プローブを[docsplayer.net]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体優性エメリー - ドレイフス

    ABCトランスポーターの一種である ABCC6 の遺伝子変異が確認されている。最近、弾性線維性仮性黄色腫様の症状を持つ家族において、GGCXの遺伝子変異が報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 家族性甲状腺異形成症6

    IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp] 遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • X連鎖コーンロッドジストロフィー

    代わりの実施形態では、乱された発現を有するトランスポーターはABCC5でありうる 。 【0046】 ABCC6:またMRP6として知られるが、ABCC6は、膜トランスポーターであり、その欠乏は 結合組織疾患を導く。[ipforce.jp] ABCC6はまた、ステロール輸送に関与し、それはス テロールがABCAトランスポーター活性および発現の優先的な調節因子だからである。さら なる実施形態では、乱された発現を有するトランスポーターはABCC6でありうる。[ipforce.jp] 膜トランスポーターは、ABCA2、ABCB1、ABCB4、ABCB11、ABCC1、ABCC2、ABCC3、ABCC4 、ABCC5、ABCC6ABCC7、ABCC8、ABCC9、ABCC10、ABCC11、ABCC12、ABCC13、ABCG2、SLC1 0A1、SLC10A2、SLC15A1、SLC15A2、SLC16A1、SLC16A3[ipforce.jp]

  • クロルプロパミド

    サブファミリー ABCC8(SUR1)/KCNJ11(KIR6.2) D00271 クロルプロパミド (JP17) 日本薬局方収載医薬品 [BR: jp08311 ] 化学薬品等 D00271 クロルプロパミド D00271 クロルプロパミド錠 リンク CAS: 94-20-2 PubChem: 7847337 ChEBI: 3650 ChEMBL[kegg.jp] (SUR1)/KCNJ11(KIR6.2) [HSA: 6833 3767 ] [KO: K05032 K05004 ] パスウェイ hsa02010 ABC トランスポーター hsa04911 インスリンの分泌 hsa04930 II 型糖尿病 相互作用 構造マップ map07018 スルホンアミド誘導体 - 血糖降下剤 階層分類 医療用医薬品[kegg.jp] スルホンアミド系血糖降下薬 DG01734 スルホンアミド系スルホニル尿素受容体作動薬 コード 薬効分類: 3961 ATCコード: A10BB02 商品: D00271 US 効能 糖尿病治療薬, 血糖降下薬, スルホニル尿素受容体作動薬 疾患 インスリン非依存型糖尿病 [DS: H00409 ] コメント スルホニル尿素 ターゲット ABCC8[kegg.jp]

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