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考えれる10県の原因 abcc6

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  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp] 染色体6q24領域の父性ダイソミー UPD, 父性重複paternal duplication, インプリント調節領域(6q24)のメチル化異常methylation defect(20%)が報告されている。 4. 症状 主な症状は子宮内発育遅延、生後6週間の成長不足、高血糖と脱水であ る。[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • 先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症

    IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp] 遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 染色体6q24領域の父性ダイソミー UPD, 父性重複paternal duplication, インプリント調節領域(6q24)のメチル化異常methylation defect(20%)が報告されている。 4. 症状 主な症状は子宮内発育遅延、生後6週間の成長不足、高血糖と脱水であ る。[nanbyou.or.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    遺伝子変異を伴う新生児一過性糖尿病の1家系 症例6 6q24インプリンティング異常が確認されている一過性糖尿病 4.肥満 症例1 閉塞性無呼吸から不幸な転帰に至った肥満症 症例2 閉塞性無呼吸を認めた肥満症 5.ケトン性低血糖症 症例1 基礎疾患のないケトン性低血糖症に(例外的に)認めたけいれん 症例2 (ケトン性低血糖症後の)一過性高血糖[shindan.co.jp] 型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK遺伝子異常が確認されているMODY2の家系 症例3 HNF1A遺伝子異常が確認されているMODY3の家系 症例4 HNF1B遺伝子異常が確認されているMODY5の家系 関連症例 DIDMOAD症候群 症例5 ABCC8[shindan.co.jp]

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