非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。
[grj.umin.jp]
「尿素サイクル異常症」に関連する情報 28件中 1~10件目[…]
[kakaku.com]
さらに、ABCC2を過剰に発現する細胞から調製した細胞膜小胞を用いた実験の結果、ABCC2がグルタチオン結合ジクロロプロパンを運ぶことが示されました。これらの結果から、生体におけるグルタチオン結合ジクロロプロパンの胆汁排泄の大部分がABCC2によることが明らかとなりました。
[amed.go.jp]
先天的にAbcc2の機能が失われているラットを用いた実験の結果、胆汁中にグルタチオン結合ジクロロプロパンを排出する機能が、Abcc2機能欠損ラットでは野生型ラットと比べて顕著に劣っていることがわかりました。
[amed.go.jp]
(注10)ABCC2トランスポーター: 発がん性物質や抗がん剤を含む多数の薬物や代謝物を、細胞内から細胞外方向に排出することで、異物から生体を守ることが知られています。なお、ABCC2は「ATP-binding cassette (ABC) transporter, subfamily C, member 2」の略称です。
[amed.go.jp]
608.2734 分子量 608.6787 構造式 Simcomp ソース Rauvolfia serpentina [TAX: 4060 ] クラス 循環器系用薬 DG01738 中枢作用型抗アドレナリン薬 DG01737 ラウオルフィアアルカロイド その他 DG01617 カテコールアミン合成阻害薬 トランスポーター阻害薬 DG02867 ABCC2
[genome.jp]
[HSA: 6571 ] [KO: K08155 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス 相互作用 Transporter inhibition: ABCC2 [HSA: 1244 ] 階層分類 医療用医薬品の薬効分類 [BR: jp08301
[genome.jp]
輸送体阻害薬 疾患 高血圧症 [DS: H01633 ] 悪性高血圧 [DS: H01633 ] 高血圧性緊急症 [DS: H01633 ] 統合失調症 [DS: H01649 ] コメント ラウオルフィアアルカロイド ターゲット SLC18A1 (VMAT1) [HSA: 6570 ] [KO: K08155 ] SLC18A2 (VMAT2)
[genome.jp]
ローター症候群におけるMRP2の発現は正常である。 全員ではないがほとんどのデュビン・ジョンソン症候群患者において、 ABCC2 の変異によって肝細胞毛細胆管膜のMRP2(multidrug resistance-associated protein 2)は欠損している。 ABCC2 はMRP2をコードする。
[grj.umin.jp]
欠陥のあるタンパク質または酵素欠損遺伝子または遺伝子(染色体場所)オルニチン-transcarbamoylase(OTC)欠損症(311250)生化学プロフィール:高架オルニチンおよびグルタミン、シトルリンとアルギニンを減少、顕著に増加した尿オロチン臨床的特徴:男性は、再発嘔吐、神経過敏、成長遅延、小児発症、プロテイン回避、産後高アンモニア
[vgonzalezciaimc2.weebly.com]
非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。
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眼科疾患 加齢黄斑変性症 ARMS2 ポリープ状脈絡膜血管症含む 骨・奇形症候群 基底細胞母班症候群 PTCH1 骨・奇形症候群 近位肢節短縮型点状軟骨異形成症 PEX7 乳腺疾患 家族性乳がん BRCA1 BRCA2 遺伝学的検査の流れ (1) 上記遺伝学的検査をご希望の方は,患者さん,ご家族,医療関係者問わず受け付けておりますので,躊躇
[med.nihon-u.ac.jp]
IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6
[med.nihon-u.ac.jp]
原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。
[nanbyou.or.jp]
すなわち、0ATL3、0FC3、0PA3、0PD2、4−1BBL、5T4、6Ckine、707−AP、9D7、A2M、AA、AAAS、AACT、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA4、ABCB1、ABCB11、ABCB2、ABCB4、ABCB7、ABCC2、ABCC6、ABCC8、ABCD1、ABCD3、ABCG5、ABCG8、ABL1
[biosciencedbc.jp]
原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。
[nanbyou.or.jp]
眼科疾患 加齢黄斑変性症 ARMS2 ポリープ状脈絡膜血管症含む 骨・奇形症候群 基底細胞母班症候群 PTCH1 骨・奇形症候群 近位肢節短縮型点状軟骨異形成症 PEX7 乳腺疾患 家族性乳がん BRCA1 BRCA2 遺伝学的検査の流れ (1) 上記遺伝学的検査をご希望の方は,患者さん,ご家族,医療関係者問わず受け付けておりますので,躊躇
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IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6
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2004年に 遺伝病 の マルファン症候群 の2型(ロイス・ディーツ症候群)の原因遺伝子(TGFBR2)を発見 [5] 。 2006年に 耳垢 のタイプが2種類に分かれるのはABCC11遺伝子の 塩基配列 のたった1つの違いに拠ることを突き止めた [5] 。
[ja.wikipedia.org]
受賞歴 [ 編集 ] 第2回 高桑栄松 賞(1982年) 日本生化学会JB論文賞(1993年) [2] 文部科学大臣表彰 科学技術賞・研究部門(2006年) 日本人類遺伝学会賞(2008年) [6] 東日本学園理事長賞(2009年) 著書 [ 編集 ] 『遺伝医学の招待』共著 南江堂 1990.5初版/2014.11改訂第5版 『先天奇形症候群
[ja.wikipedia.org]
これらのうち、タウリンの血中濃度の減少はアラニンおよびβ−アラニンと同程度であったが、他のアミノ酸の血中濃度はアラニンおよびβ−アラニンよりも減少しなかった。
[biosciencedbc.jp]
コラーゲンペプチドに多く含まれるアミノ酸はグリシン(33.6%)、アラニン(12.6%)、プロリン(11%)であるが、意外なことにこれらのアミノ酸血中濃度はコラーゲンペプチド経口投与後2時間で減少した。
[biosciencedbc.jp]
これに対し、コラーゲンペプチドの経口投与により血中濃度が増加したアミノ酸はグルタミン、シトルリン、アルギニン、アスパラギン酸、アスパラギンであった。これらのアミノ酸の血中濃度の増加は、コラーゲンペプチド経口投与による生体活性効果と考えられる。
[biosciencedbc.jp]
血症II型 H 乳児特発性慢性肝内胆汁うっ滞 1 肝内胆管減少症 2 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症候群 I 脂肪肝 J ビリルビン代謝異常症 1 Gilbert症候群 2 Crigler-Najjar症候群 3 Dubin-Johnson症候群 4 Rotor症候群 K 肝硬変 1 わが国の小児に認められる肝硬変の原因 2 進行した肝硬変の
[shindan.co.jp]
3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン
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血症II型 H 乳児特発性慢性肝内胆汁うっ滞 1 肝内胆管減少症 2 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症候群 I 脂肪肝 J ビリルビン代謝異常症 1 Gilbert症候群 2 Crigler-Najjar症候群 3 Dubin-Johnson症候群 4 Rotor症候群 K 肝硬変 1 わが国の小児に認められる肝硬変の原因 2 進行した肝硬変の
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3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン
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3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン
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3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン
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血症II型 H 乳児特発性慢性肝内胆汁うっ滞 1 肝内胆管減少症 2 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症候群 I 脂肪肝 J ビリルビン代謝異常症 1 Gilbert症候群 2 Crigler-Najjar症候群 3 Dubin-Johnson症候群 4 Rotor症候群 K 肝硬変 1 わが国の小児に認められる肝硬変の原因 2 進行した肝硬変の
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3 大ヘルニア G 異物 1 消化管異物 第13章 肝・胆・膵疾患……………………………清水俊明 A 急性肝炎 1 A型肝炎 2 B型肝炎 3 C型肝炎 4 非ABC型肝炎 5 Epstein-Barr(EB)ウイルス肝炎 6 その他の急性肝炎 B 慢性肝炎 C 劇症肝炎 D 新生児肝炎 E 胆道閉鎖症 F 総胆管拡張症,総胆管腫 G シトルリン
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