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考えれる65県の原因 abcc2

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  • 左心室の心筋障害

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated[jpccs.jp] […] myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated[jpccs.jp] […] myotonica protein kinase 19q13.32 AD DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2[jpccs.jp]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    […] resistance protein 2(MRP2ABCC2)により毛細胆管内に排泄されるか,類洞側膜のMRP3(ABCC3)により血中に逆流する.血中に逆行した抱合ビリルビンは下流すなわち,より中心静脈よりの肝細胞索にある肝細胞のOATP1B1およびOATP1B3により再び肝細胞に取り込まれる. [kotobank.jp] 肝内に取り込まれたビリルビンはリガンディンなどのサイトゾール蛋白と結合して小胞体に運ばれると考えられている.小胞体の内腔に至ると,ビリルビンUDP-グルクロン酸転位酵素 (UGT1A1)により抱合され水溶性になる.UGT活性が十分であれば,約80%はグルクロン酸が2分子抱合したジグルクロニドになる.毛細胆管膜に至った抱合ビリルビンは,multidrug[kotobank.jp]

  • 胆管癌

    さらに、ABCC2を過剰に発現する細胞から調製した細胞膜小胞を用いた実験の結果、ABCC2がグルタチオン結合ジクロロプロパンを運ぶことが示されました。これらの結果から、生体におけるグルタチオン結合ジクロロプロパンの胆汁排泄の大部分がABCC2によることが明らかとなりました。[amed.go.jp] 先天的にAbcc2の機能が失われているラットを用いた実験の結果、胆汁中にグルタチオン結合ジクロロプロパンを排出する機能が、Abcc2機能欠損ラットでは野生型ラットと比べて顕著に劣っていることがわかりました。[amed.go.jp] (注10)ABCC2トランスポーター: 発がん性物質や抗がん剤を含む多数の薬物や代謝物を、細胞内から細胞外方向に排出することで、異物から生体を守ることが知られています。なお、ABCC2は「ATP-binding cassette (ABC) transporter, subfamily C, member 2」の略称です。[amed.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 hsa02010 ABC トランスポーター (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA: 2677[kegg.jp]

  • ブルガダ症候群

    ブルガダ症候群の分子遺伝学:頻度の低い遺伝的原因 遺伝子 1,2,3 臨床型 ABCC9 遺伝子 CACNA1C 遺伝子 ブルガダ症候群 3 CACNA2D1 遺伝子 CACNB2 遺伝子 ブルガダ症候群 4 FGF12 遺伝子 GPD1L 遺伝子 ブルガダ症候群 2 HCN4 遺伝子 ブルガダ症候群 8 KCND2 遺伝子 KCND3 遺伝子[grj.umin.jp]

  • ジルベール症候群

    本疾患は、毛細胆管のビリルビングルクロニドや生体異物の排出ポンプである ABCC2 の変異によって起こる。 先天性代謝異常症 hs a020 10 ABC transporters hsa04976 Bile secretion ABCC2 [HSA: 1244 ] [KO: K05666 ][kegg.jp] ローター症候群におけるMRP2の発現は正常である。 全員ではないがほとんどのデュビン・ジョンソン症候群患者において、 ABCC2 の変異によって肝細胞毛細胆管膜のMRP2(multidrug resistance-associated protein 2)は欠損している。 ABCC2 はMRP2をコードする。[grj.umin.jp] デュビン・ジョンソン症候群 (DJS)は毛細胆管のビリルビングルクロニドや生体異物の排出ポンプであるABCC2の変異によって起こる ...[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    本疾患は、毛細胆管のビリルビングルクロニドや生体異物の排出ポンプである ABCC2 の変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa02010 ABC トランスポーター hsa04976 胆汁の分泌 ABCC2 [HSA: 1244 ] [KO: K05666 ] H02057 ローター症候群 ローター症候群は、高抱合ビリルビン血症、コプロポルフィリン尿症、陰イオンの肝摂取の大部分欠如を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    すなわち、0ATL3、0FC3、0PA3、0PD2、4 1BBL、5T4、6Ckine、707 AP、9D7、AM、AA、AAAS、AACT、AASS、ABAT、ABCA1、ABCA4、ABCB1、ABCB11、ABCB、ABCB4、ABCB7、ABCCABCC6、ABCC8、ABCD1、ABCD3、ABCG5、ABCG8、ABL1[biosciencedbc.jp]

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