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考えれる8県の原因 abcc2

  • 新生児の一過性呼吸

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • ジルベール症候群

    ローター症候群におけるMRP2の発現は正常である。 全員ではないがほとんどのデュビン・ジョンソン症候群患者において、 ABCC2 の変異によって肝細胞毛細胆管膜のMRP2(multidrug resistance-associated protein 2)は欠損している。 ABCC2 はMRP2をコードする。[grj.umin.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

  • シトルリン血症

    非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    眼科疾患 加齢黄斑変性症 ARMS2 ポリープ状脈絡膜血管症含む 骨・奇形症候群 基底細胞母班症候群 PTCH1 骨・奇形症候群 近位肢節短縮型点状軟骨異形成症 PEX7 乳腺疾患 家族性乳がん BRCA1 BRCA2 遺伝学的検査の流れ (1) 上記遺伝学的検査をご希望の方は,患者さん,ご家族,医療関係者問わず受け付けておりますので,躊躇[med.nihon-u.ac.jp] IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • 先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症

    眼科疾患 加齢黄斑変性症 ARMS2 ポリープ状脈絡膜血管症含む 骨・奇形症候群 基底細胞母班症候群 PTCH1 骨・奇形症候群 近位肢節短縮型点状軟骨異形成症 PEX7 乳腺疾患 家族性乳がん BRCA1 BRCA2 遺伝学的検査の流れ (1) 上記遺伝学的検査をご希望の方は,患者さん,ご家族,医療関係者問わず受け付けておりますので,躊躇[med.nihon-u.ac.jp] IT15 HTT 呼吸器疾患 α1—アンチトリプシン欠損症 SERPINA1 血液疾患 βサラセミア HBB ヘモグロビンβ鎖遺伝子 血液疾患 オスラー病 ACVRL1 血液疾患 オスラー病 ENG 血液疾患 血栓性血小板減少性紫斑病 ADMTS13 循環器疾患 Brugada症候群,QT延長症候群 SCN5A 眼科疾患 網膜色素線条 ABCC6[med.nihon-u.ac.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    原因 TNDMには、染色体6p22.1の上のZFP57遺伝子変異が引き起 こす6q24での低メチル化と伴うTNDM1、染色体11p15.1の上のABCC8遺伝子変異が引き起こすTNDM2と同じく染色体11p15.1の上 のKCNJ11遺伝子が引き起こすTNDM3がある。[nanbyou.or.jp]

  • レセルピン

    608.2734 分子量 608.6787 構造式 Simcomp ソース Rauvolfia serpentina [TAX: 4060 ] クラス 循環器系用薬 DG01738 中枢作用型抗アドレナリン薬 DG01737 ラウオルフィアアルカロイド その他 DG01617 カテコールアミン合成阻害薬 トランスポーター阻害薬 DG02867 ABCC2[genome.jp] [HSA: 6571 ] [KO: K08155 ] パスウェイ hsa04721 シナプス小胞サイクル hsa04726 セロトニン作動性シナプス hsa04728 ドーパミン作動性シナプス 相互作用 Transporter inhibition: ABCC2 [HSA: 1244 ] 階層分類 医療用医薬品の薬効分類 [BR: jp08301[genome.jp] 輸送体阻害薬 疾患 高血圧症 [DS: H01633 ] 悪性高血圧 [DS: H01633 ] 高血圧性緊急症 [DS: H01633 ] 統合失調症 [DS: H01649 ] コメント ラウオルフィアアルカロイド ターゲット SLC18A1 (VMAT1) [HSA: 6570 ] [KO: K08155 ] SLC18A2 (VMAT2)[genome.jp]

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