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考えれる70県の原因 abcb4

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  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    頻度が高いが成人でもみられる.発生機序は不明である. 7)妊娠性反復性肝内胆汁うっ滞: 妊娠末期に生じる肝内胆汁うっ滞で瘙痒感を伴い,多くは出産により軽快する.一部の症例は,小児の進行性家族性肝内胆汁うっ滞(progressive familial intrahepatic cholestasis:PFIC)3型の原因遺伝子と同じMDR3(ABCB4[kotobank.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • ステージ 4 前立腺癌

    パクリタキセルは、主として CYP 2C8、CYP3A4により代謝され、また 薬物トランスポーター の1つであるP-糖タンパク( MDR1/ABCB1 )の基質となることが知られている。[shiga-med.ac.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 低背部痛

    パクリタキセルは、主として CYP 2C8、CYP3A4により代謝され、また 薬物トランスポーター の1つであるP-糖タンパク( MDR1/ABCB1 )の基質となることが知られている。[shiga-med.ac.jp]

  • 病的骨折

    パクリタキセルは、主として CYP 2C8、CYP3A4により代謝され、また 薬物トランスポーター の1つであるP-糖タンパク( MDR1/ABCB1 )の基質となることが知られている。[shiga-med.ac.jp]

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