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考えれる10県の原因 abcb4

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  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 肝外胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 上行性胆管炎

    最近、胆嚢粘液嚢腫の犬でリン脂質トランスポーターABCB4の遺伝子変異が高率に認められたことが報告された。最終的には壊死、破裂し胆汁性腹膜炎が生じると考えられるが、症状の発現・進行は緩徐であることが少なくない。[tabaru.9syu.net]

  • 胆汁瘻

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 特発性銅関連肝硬変

    最近、胆嚢粘液嚢腫の犬でリン脂質トランスポーターABCB4の遺伝子変異が高率に認められたことが報告された。最終的には壊死、破裂し胆汁性腹膜炎が生じると考えられるが、症状の発現・進行は緩徐であることが少なくない。[tabaru.9syu.net]

  • オキシモルフォン

    ABCB1、CYP3A5、CYP2D6、OPRM1の遺伝子多型 4. 血清サイトカイン濃度 5. 血清プロラクチン濃度 6. 鎮痛効果 7. 有害作用 8. 代謝マーカー 対象疾患 年齢(下限) 年齢(上限) 性別 男女両方 選択基準 1. がん性疼痛に対してオキシコドンを使用している患者 2.[rctportal.niph.go.jp]

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