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考えれる183県の原因 abcb4

  • ベラパミル

    組成式 C27H38N2O4 質量 454.2832 分子量 454.6016 構造式 Simcomp クラス 循環器系用薬 DG01653 抗不整脈薬 DG01807 フェニルアルキルアミン誘導体 その他 DG01575 カルシウムチャネル遮断薬 DG01496 カルシウムチャネルL型遮断薬 代謝酵素基質薬 DG02913 CYP3A4基質薬[genome.jp] トランスポーター基質薬 DG01665 ABCB1(P糖蛋白質)基質薬 トランスポーター阻害薬 DG01622 ABCB1(P糖蛋白質)阻害薬 コード 同一コード: C07188 ATCコード: C08DA01 化学構造グループ: DG00329 商品 (DG00329): D00619 JP / US 効能 抗不整脈薬, 血管拡張薬,[genome.jp] CACNA1-L [HSA: 775 776 778 779 ] [KO: K04850 K04851 K04853 K04857 ] パスウェイ hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04260 心筋の収縮 hsa04270 血管平滑筋の収縮 代謝 Enzyme: CYP3A4[genome.jp]

  • 良性再発性肝内胆汁うっ滞1型

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞4

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] PFIC3型:責任遺伝子ABCB4は7q21に位置し、MDR3蛋白をコードする。MDR3蛋白の異常により、胆汁中のリン脂質が不足し、胆汁酸とのミセル形成ができなくなり、胆汁酸の界面活性作用により胆管上皮や胆管細胞の障害をきたすと考えられている。 3. 症状 PFIC1型は、乳児期から遷延性黄疸として発症し、成長障害、肝不全へと進行する。[ped-hbpd.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    ABCA4 ABCA4(ABCR) P151/P152 シュタルガルト病 網膜色素変性症 加齢黄班変性など ABCB4 ABCB4(MDR1) P109 リン脂質低下による胆石症 ABCC6 ABCC6 P092 弾性繊維性仮性黄色腫 ABCC8 ABCC8 P117 新生児持続性高インスリン血症性低血糖症 ABCA4 遺伝子用プローブを[docsplayer.net]

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    ABCB4遺伝子の変異によって胆汁へのホスファチジルコリン分泌がなくなり、胆石が生じることが報告されている。また最近、ABCG8の遺伝子多型が胆石の生成と関連があることが発見された。[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa02010 ABC transporters hs a049 75 Fat digestion and absorption hs a049 76 Bile secretion ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] ABCG8 [HSA: 64241 ] [KO: K05684 ] H01228[kegg.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    この複合体を介したコレステロールの輸送には、ABCB4. ABCB4の必要条件は、ABCG5 / ABCG8によって輸送されたコレステロールを受け入れるシンクとして機能する胆汁管のリン脂質の既知の作用と一致する.[bclarkwilliamd.weebly.com] 結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11、ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] ビタミンe 中性脂肪 エネルギー代謝 ランキング トランスポーターのATP結合カセット(ABC)ファミリーのメンバーであるMDR3の正常な機能(MDR3もまたABCB4と同定される)は、肝細胞の小管膜を介したリン脂質の転座である.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    ABCB4遺伝子の変異によって胆汁へのホスファチジルコリン分泌がなくなり、胆石が生じることが報告されている。また最近、ABCG8の遺伝子多型が胆石の生成と関連があることが発見された。[kegg.jp] 消化器系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa04975 Fat digestion and absorption hsa04976 Bile secretion ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] ABCG8 [HSA: 64241 ] [KO: K05684 ] H01214 Rh[kegg.jp]

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