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考えれる9県の原因 abcb11

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    本治験薬並びに代謝物、及び本製剤に使用されている添加物、あるいは安息香酸塩等関連する薬物への過敏症の既往を有する患者 3)肝移植を実施された患者 4)胆汁瘻を手術・処置により有する患者 5)妊婦、授乳婦及び妊娠の可能性あるいは意思のある患者 6)治験中の避妊に同意できない患者 7)うっ血性心不全が認められる患者 8)腎機能障害を有する患者 9)ABCB11[rctportal.niph.go.jp] PFIC2の原因遺伝子は、肝細胞の膜上に発現し、肝細胞内から毛細胆管に胆汁酸を排泄する機能を担うABCB11というトランスポーターの遺伝子で、変異を有するとBSEP(bile salt export pump)と呼ばれるトランスポーターの機能が低下する。すると肝細胞内に胆汁酸が蓄積し、肝障害を引き起こす。 ログインして全文を読む[medical.nikkeibp.co.jp] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] PFIC2型:責任遺伝子ABCB11は2q24に位置し、BSEP蛋白をコードする。BSEP蛋白は肝細胞の毛細胆管膜に発現しており、胆汁への一次胆汁酸(コール酸、ケノデオキシコール酸、ウルソデオキシコール酸)分泌のための主要なトランスポーターである。[ped-hbpd.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] PFIC2型:責任遺伝子ABCB11は2q24に位置し、BSEP蛋白をコードする。BSEP蛋白は肝細胞の毛細胆管膜に発現しており、胆汁への一次胆汁酸(コール酸、ケノデオキシコール酸、ウルソデオキシコール酸)分泌のための主要なトランスポーターである。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC2型:責任遺伝子ABCB11は2q24に位置し、BSEP蛋白をコードする。BSEP蛋白は肝細胞の毛細胆管膜に発現しており、胆汁への一次胆汁酸(コール酸、ケノデオキシコール酸、ウルソデオキシコール酸)分泌のための主要なトランスポーターである。[ped-hbpd.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] BSEPは、ABCファミリーのトランスポーターのメンバーでもあり(BSEPもABCB11と同定されている)、肝細胞から胆汁酸を輸出する過程に関与しており、これらの細胞に対する毒性を低下させる.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] BSEPは、ABCファミリーのトランスポーターのメンバーでもあり(BSEPもABCB11と同定されている)、肝細胞から胆汁酸を輸出する過程に関与しており、これらの細胞に対する毒性を低下させる.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 胆汁瘻

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] PFIC2型:責任遺伝子ABCB11は2q24に位置し、BSEP蛋白をコードする。BSEP蛋白は肝細胞の毛細胆管膜に発現しており、胆汁への一次胆汁酸(コール酸、ケノデオキシコール酸、ウルソデオキシコール酸)分泌のための主要なトランスポーターである。[ped-hbpd.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    PFICは ATP8B1 (FIC1 ) もしくは ABCB11 (BSEP ) の両アレル変異によって起こる。BRICは ATP8B1 両アレル変異で起こる場合がある。 体質性黄疸および高ビリルビン血症 はビリルビンの代謝異常で起こる。[grj.umin.jp] 非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

  • シトルリン血症

    PFICは ATP8B1 (FIC1 ) もしくは ABCB11 (BSEP ) の両アレル変異によって起こる。BRICは ATP8B1 両アレル変異で起こる場合がある。 体質性黄疸および高ビリルビン血症 はビリルビンの代謝異常で起こる。[grj.umin.jp] 非抱合型(間接型)高ビリルビン血症(UDP-グルクロン酸転移酵素1欠損)と抱合型(直接型)高ビリルビン血症(毛細胆管膜のATP依存性トランスポーター:ABCC2[MRP2], ABCB11, ATP8B1)がある。 その他 血管造影により門脈体循環短絡は除外することができる。[grj.umin.jp]

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