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考えれる28県の原因 abcb11

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  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    本治験薬並びに代謝物、及び本製剤に使用されている添加物、あるいは安息香酸塩等関連する薬物への過敏症の既往を有する患者 3)肝移植を実施された患者 4)胆汁瘻を手術・処置により有する患者 5)妊婦、授乳婦及び妊娠の可能性あるいは意思のある患者 6)治験中の避妊に同意できない患者 7)うっ血性心不全が認められる患者 8)腎機能障害を有する患者 9)ABCB11[rctportal.niph.go.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] PFIC2の原因遺伝子は、肝細胞の膜上に発現し、肝細胞内から毛細胆管に胆汁酸を排泄する機能を担うABCB11というトランスポーターの遺伝子で、変異を有するとBSEP(bile salt export pump)と呼ばれるトランスポーターの機能が低下する。すると肝細胞内に胆汁酸が蓄積し、肝障害を引き起こす。 ログインして全文を読む[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • 肝内胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] コレステロールから合成された正常な胆汁酸は、肝細胞内から細胆管へ胆汁酸の排泄を担うトランスポーターである bile salt export pump (BSEP/ABCB11)を通して胆管に排泄される。 PFIC-2型患者では、BSEPに異常があるために胆汁酸が胆管内へ排泄されません。[jbile.sakura.ne.jp]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    して肝に戻り,Na /taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP)によりNa 依存性に,OATP1B1によりNa 非依存性に肝細胞内に取り込まれる.さらに細胞質内を移動し,肝内でコレステロールから生合成されたアミノ酸抱合胆汁酸とともに,bile salt export pump(BSEP, ABCB11[kotobank.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] FIC1, ABCB11 BSEP, ABCB4 MDR3が原因遺伝子として同定されており、それぞれの異常が1型、2型、3型とされている。 4. 症状 この疾患群に共通する症状は黄疸である。この黄疸は閉塞性黄疸であるため、時にビタミンK欠乏による出血傾向を伴う場合がある。胆道閉鎖症と重複する部分も多く、鑑別が必要となる。[nanbyou.or.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] BSEPは、ABCファミリーのトランスポーターのメンバーでもあり(BSEPもABCB11と同定されている)、肝細胞から胆汁酸を輸出する過程に関与しており、これらの細胞に対する毒性を低下させる.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 胆汁瘻

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、2型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、3型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] PFIC2型:責任遺伝子ABCB11は2q24に位置し、BSEP蛋白をコードする。BSEP蛋白は肝細胞の毛細胆管膜に発現しており、胆汁への一次胆汁酸(コール酸、ケノデオキシコール酸、ウルソデオキシコール酸)分泌のための主要なトランスポーターである。[ped-hbpd.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    結合したコール酸の構造胆汁塩は、胆汁塩輸出タンパク質(BSEP; ATP結合カセットB11ABCB11)の作用を介して、肝細胞から胆管に分泌され、. 涙小管へのリン脂質の輸送には、輸送体ABCB4. ABCB4は、多剤耐性タンパク質3(MDR3、トランスポーターのP-糖タンパク質ファミリーのメンバー)としても知られており、.[bclarkwilliamd.weebly.com] BSEPは、ABCファミリーのトランスポーターのメンバーでもあり(BSEPもABCB11と同定されている)、肝細胞から胆汁酸を輸出する過程に関与しており、これらの細胞に対する毒性を低下させる.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 膝窩部贅皮症候群

    消化器系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04979 Cholesterol metabolism hsa04530 Tight junction (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ][kegg.jp] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO: K05659 ] (PFIC4) TJP2 [HSA: 9414 ] [KO: K06098 ] (PFIC5) NR1H4 [HSA: 9971 ] [KO: K08537 ] H00625 歯数不足症 歯数不足症 (部分性無歯症) は、全身性の異常がなく、先天的に歯が数本欠如[kegg.jp]

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