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考えれる58県の原因 abca3

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  • 新生児呼吸窮迫症候群

    まれに遺伝性の場合があり,サーファクタントタンパク(SP-BおよびSP-C)ならびにATP結合カセット輸送体 A3ABCA3 )の遺伝子変異によって引き起こされる。 病態生理 肺サーファクタントはII型肺胞上皮細胞から分泌されるリン脂質およびリポタンパクの混合物である( 周産期の生理 : 肺機能 )。[msdmanuals.com]

  • 尋常性魚鱗癬

    後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 新生児間質性肺線維症

    サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 9129 ] [KO: K12843 ] (RP19) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (RP20) RPE65 [HSA: 6121 ] [KO: K11158 ] (RP23) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (RP25) EYS [HSA: 346007 ] [[kegg.jp] (RP12) CRB1 [HSA: 23418 ] [KO: K16681 ] (RP13) PRPF8 [HSA: 10594 ] [KO: K12856 ] (RP14) TULP1 [HSA: 7287 ] [KO: K19600 ] (RP17) CA4 [HSA: 762 ] [KO: K18246 ] (RP18) PRPF3[kegg.jp]

  • 肺胞蛋白症

    先天性PAPとしてはsurfactant protein (SP)-B、SP-C、ATP-binding cassette A3ABCA3 )遺伝子の異常やGM-CSFレセプターの遺伝子変異が報告されているが(遺伝性PAP)、遺伝子異常の証明されていないものも少なくない。[nanbyou.or.jp] サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 脈絡叢癌腫

    ABCA3は,肺胞Ⅱ型細胞においてサーファクタント貯蔵器官であるラメラ体の限界膜に局在するタンパク質である.2004年に,致死的サーファクタント欠損症患者に ABCA3 遺伝子変異が存在することが初めて報告された.その後,変異型 ABCA3 タンパク質やAbca3遺伝子欠損マウスの解析などにより,ABCA3の生理的機能と病態における役割が徐々[saishin-igaku.co.jp] 目次へ戻る ABCタンパク質の異常と疾患 肺疾患とABCA3 -サーファクタント欠損症- 松村 欣宏*1 坂 信広*1*3 稲垣 暢也**1*2*3 *1 秋田大学医学部機能制御医学講座細胞制御学分野 **1 同教授 *2 京都大学大学院医学研究科糖尿病・栄養内科学 教授 *3 科学技術振興機構戦略的創造研究推進事業(CREST) 要 旨[saishin-igaku.co.jp] 目次へ戻る ABC タンパク質の異常と疾患 皮膚疾患とABCA12 -魚鱗癬- 秋山 真志* * 北海道大学大学院医学研究科皮膚科学分野 准教授 要 旨 道化師様魚鱗癬は,出生時より全身の皮膚が非常に厚い板状の角層に覆われる最も重症の遺伝性皮膚疾患である.我々は,道化師様魚鱗癬の病因がABCA12の機能欠損であることを明らかにした.ABCA12[saishin-igaku.co.jp]

  • 大網梗塞

    ミクロトーム組み込み式走査型電子顕微鏡 (SBF-SEM) を用いて、連続断面画像を取得し、得られたデータをコンピュータ上で3次元再構築することで、超微細構造を3次元立体的に観察した。 [9] ABCA1 ABCトランスポーターの一種で、線虫で発見された貪食必須遺伝子ced 7の哺乳類相同遺伝子。[nips.ac.jp]

  • アスペルギルス症

    先天性PAPはsurfactant protein (SP)-B, SP-C、ABCA3 transporter 遺伝子の異常やGM-CSFレセプターの異常が報告されている。 4. 症状 自己免疫性PAPの男女比は2:1、診断時年齢の中央値は男女ともに 51才であった。[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    錐体ジストロフィーは視力が徐々に低下し色が判別しにくくなるが、杆体の機能は長く保たれる 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction hsa00230 Purine metabolism (CORD2) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (CORD3) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO[kegg.jp] : K05644 ] (CORD5) PITPNM3 [HSA: 83394 ] (CORD6/RCD2) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (CORD7) RIMS1 [HSA: 22999 ] [KO: K15291 ] (CORD9) ADAM9 [HSA: 8754 ] [KO: K06834 ][kegg.jp]

  • 換気肺臓炎

    先天性PAPとしてはsurfactant protein (SP)-B、SP-C、ATP-binding cassette A3ABCA3 )遺伝子の異常やGM-CSFレセプターの遺伝子変異が報告されているが(遺伝性PAP)、遺伝子異常の証明されていないものも少なくない。[nanbyou.or.jp]

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