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考えれる110県の原因 abca3

  • 層状魚鱗癬2型

    表 魚鱗癬の病型と原因の遺伝子 病型 原因の遺伝子 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(表皮融解性魚鱗癬) ケラチン1、ケラチン10、ケラチン2 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(先天性魚鱗癬様紅皮症) トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4、CYP4F22 葉状魚鱗癬 トランスグルタミナーゼ1、ABCA12[dermatol.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 先天奇形 (ARCI1/ LI1) TGM1 [HSA: 7051 ] [KO: K05619 ] (ARCI2/ NBCIE) ALOX12B [HSA: 242 ] [KO: K08021 ] (ARCI3/ LI5) ALOXE3 [HSA: 59344 ] [KO: K18684 ] (ARCI4/ LI2) ABCA12 [HSA[kegg.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 新生児間質性肺線維症

    サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 層状魚鱗癬

    表 魚鱗癬の病型と原因の遺伝子 病型 原因の遺伝子 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(表皮融解性魚鱗癬) ケラチン1、ケラチン10、ケラチン2 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(先天性魚鱗癬様紅皮症) トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4、CYP4F22 葉状魚鱗癬 トランスグルタミナーゼ1、ABCA12[dermatol.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴103

    錐体ジストロフィーは視力が徐々に低下し色が判別しにくくなるが、杆体の機能は長く保たれる 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction hsa00230 Purine metabolism (CORD2) CRX [HSA: 1406 ] [KO: K09337 ] (CORD3) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO[kegg.jp] : K05644 ] (CORD5) PITPNM3 [HSA: 83394 ] (CORD6/RCD2) GUCY2D [HSA: 3000 ] [KO: K12321 ] (CORD7) RIMS1 [HSA: 22999 ] [KO: K15291 ] (CORD9) ADAM9 [HSA: 8754 ] [KO: K068 34 ][kegg.jp]

  • 肺胞蛋白症

    先天性PAPとしてはsurfactant protein (SP)-B、SP-C、ATP-binding cassette A3ABCA3 )遺伝子の異常やGM-CSFレセプターの遺伝子変異が報告されているが(遺伝性PAP)、遺伝子異常の証明されていないものも少なくない。[nanbyou.or.jp]

  • タンジール病

    さらに35 65歳のタンジール病患者では44%と対照群(男性6.5%、女性3.2%)と比較すると高頻度であるとされる。ただ、 ABCA1 のミスセンス変異の機能障害の違いにより動脈硬化の程度は個々の症例により異なる。[nanbyou.or.jp] 次に,Wnt3aシグナルによるコレステロール移動のメカニズムを明らかにするため,Wnt3aシグナル後のABCA1とABCG1の質的変化を質量分析によって解析した.その結果,Wnt3aシグナル後にABCA1の2カ所のセリン残基がリン酸化されることが明らかになった.これら2つのセリン残基をアラニンに置換したABCA1を発現させた細胞では,Wnt3a[katosei.jsbba.or.jp] 本研究によって、善玉コレステロールHDLの産生のためには、このようなABCA1の二量体と単量体の相互変換が繰り返されていることが初めて明らかになりました(図3、4)。[kyoto-u.ac.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    呼吸器疾患 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction hsa04630 JAK-STAT signaling pathway (SMDP1) SFTPB [HSA: 6439 ] (SMDP2) SFTPC [HSA: 6440 ] (SMDP3) ABCA3 [HSA: 21 ] [KO[kegg.jp] II 型肺胞上皮細胞のサーファクタント代謝に関わる SFTPB、SFTPC、ABCA3の3つの遺伝子のいずれかの変異により発症し、新生児呼吸窮迫症候群の原因となる。また、先天性肺胞蛋白症は GM-CSF 受容体をコードする CSF2RA および CSF2RB 遺伝子の変異とも関連がある。[kegg.jp]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    表 魚鱗癬の病型と原因の遺伝子 病型 原因の遺伝子 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(表皮融解性魚鱗癬) ケラチン1、ケラチン10、ケラチン2 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症(先天性魚鱗癬様紅皮症) トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4、CYP4F22 葉状魚鱗癬 トランスグルタミナーゼ1、ABCA12[dermatol.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 新生児呼吸窮迫症候群

    まれに遺伝性の場合があり,サーファクタントタンパク(SP-BおよびSP-C)ならびにATP結合カセット輸送体 A3ABCA3 )の遺伝子変異によって引き起こされる。 病態生理 肺サーファクタントはII型肺胞上皮細胞から分泌されるリン脂質およびリポタンパクの混合物である( 周産期の生理 : 肺機能 )。[msdmanuals.com]

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