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考えれる16県の原因 abca3

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  • 新生児間質性肺線維症

    サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 網膜色素変性症

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 大網梗塞

    ミクロトーム組み込み式走査型電子顕微鏡 (SBF-SEM) を用いて、連続断面画像を取得し、得られたデータをコンピュータ上で3次元再構築することで、超微細構造を3次元立体的に観察した。 [9] ABCA1 ABCトランスポーターの一種で、線虫で発見された貪食必須遺伝子ced 7の哺乳類相同遺伝子。[nips.ac.jp]

  • 肺胞蛋白症

    サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 遺伝性魚鱗癬

    病型と、原因となる遺伝子はそれぞれ 1)水疱型:ケラチン1、ケラチン2、ケラチン10 2)非水疱型:トランスグルタミナーゼ1、CYP4F22、ALOXE3、ALOX12B、ABCA12、NIPAL4 )葉状魚鱗癬:トランスグルタミナーゼ1、NIPAL4、ALOX12B、ABCA12 4)道化師様魚鱗癬:ABCA12 となります。[et-support.handicap.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 患者数は100人から00人と推定されていて、男女比は同じくらいです。 水疱型は常染色体の優性遺伝であるため、一対の遺伝子の片方に変異があれば発病します。両親のどちらかがこの病気だと、50%の確率で遺伝します。 それ以外の先天性魚鱗癬様紅皮症は劣性遺伝であるため、一対の遺伝子の両方に変異があったときのみ発症します。[et-support.handicap.jp]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    病型と、原因となる遺伝子はそれぞれ 1)水疱型:ケラチン1、ケラチン2、ケラチン10 2)非水疱型:トランスグルタミナーゼ1、CYP4F22、ALOXE3、ALOX12B、ABCA12、NIPAL4 )葉状魚鱗癬:トランスグルタミナーゼ1、NIPAL4、ALOX12B、ABCA12 4)道化師様魚鱗癬:ABCA12 となります。[et-support.handicap.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 患者数は100人から00人と推定されていて、男女比は同じくらいです。 水疱型は常染色体の優性遺伝であるため、一対の遺伝子の片方に変異があれば発病します。両親のどちらかがこの病気だと、50%の確率で遺伝します。 それ以外の先天性魚鱗癬様紅皮症は劣性遺伝であるため、一対の遺伝子の両方に変異があったときのみ発症します。[et-support.handicap.jp]

  • 外生原因による先天性奇形症候群

    サーファクタント蛋白(SP-B、SP-C)、サーファクタントの輸送にかかわる脂質トランスポーターABCA3、肺胞マクロファージの成熟にかかわるGM-CSF受容体について、遺伝子解析と蛋白発現解析を行い、先天性間質性肺疾患の診断支援を行っています。[pediatrics-hokudai.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症 7

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

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