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考えれる44県の原因 aars2

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  • ニューロパチー

    AARSの異常は、CMT病の原因であることも1-2年前にフランスから報告されています。私たちが500例のCMT病の遺伝子診断を行ったなかにも、病気の原因の可能性のある異常が1-2例に見つかっていますが、病気の原因となっているというところまでは証明出来ませんでした。今回、HMNについては、今回の私どもの研究で証明することが出来ました。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests[grj.umin.jp] […] tRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。 3.症状 発症年齢は乳児期から成年期まで幅広い。運動障害、小脳失調、てんかん、知的障害、末梢神経障害などが認められる。[nanbyou.or.jp] うつ、行動障害、認知機能低下 4.運動失調あるいは痙性などの錐体路・錐体外路症状の進行 5.女性の場合、卵巣機能障害による二次性月経不全 B.検査所見 MRI画像所見:大脳白質の斑状T2高信号 C.鑑別診断 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症、白質消失病、アレキサンダー病、副腎白質ジストロフィーなど大脳白質障害を示す他の疾患 D.遺伝学的検査 AARS2[nanbyou.or.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests[grj.umin.jp] […] tRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    ] (COXPD4) TUFM [HSA: 7284 ] [KO: K02358 ] (COXPD5) MRPS22 [HSA: 56945 ] [KO: K17401 ] (COXPD6) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (COXPD7) C12orf65 [HSA: 91574 ] (COXPD8) AARS2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA:[kegg.jp] 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[kegg.jp] HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA:[kegg.jp] 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[kegg.jp] HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA:[kegg.jp] 1759 ] [KO: K01528 ] (EIEE32) KCNA2 [HSA: 3737 ] [KO: K04875 ] (EIEE33) EEF1A2 [HSA: 1917 ] [KO: K03231 ] (EIEE34) SLC12A5 [HSA: 57468 ] [KO: K14427 ] (EIEE35) ITPA [HSA:[kegg.jp] HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1[kegg.jp] 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests[grj.umin.jp] ) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L[kegg.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    AARSの異常は、CMT病の原因であることも1-2年前にフランスから報告されています。私たちが500例のCMT病の遺伝子診断を行ったなかにも、病気の原因の可能性のある異常が1-2例に見つかっていますが、病気の原因となっているというところまでは証明出来ませんでした。今回、HMNについては、今回の私どもの研究で証明することが出来ました。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests[grj.umin.jp] […] tRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J[grj.umin.jp]

  • RAPADILINO症候群

    卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモ、あるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存 在する。 3.症状 発症年齢は乳児期から成年期まで幅広い。運動障害、小脳失調、てんかん、知的障害、末梢神経障 害などが認められる。[happyslide.us] 女性の場合、卵巣機能障害による二次性月経不全 B 検査所見 MRI 画像所見:大脳白質の斑状 T2 高信号 C 鑑別診断 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症、白質消失病、アレキサンダー病、副腎白質ジストロフィーなど大脳白質 障害を示す他の疾患 D 遺伝学的検査 AARS2 遺伝子のホモ、あるいは複合ヘテロ変異 診断のカテゴリー Definite[happyslide.us]

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