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考えれる134県の原因 aars2

  • 後天性脳症

    卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。 3.症状 発症年齢は乳児期から成年期まで幅広い。運動障害、小脳失調、てんかん、知的障害、末梢神経障害などが認められる。[nanbyou.or.jp] うつ、行動障害、認知機能低下 4.運動失調あるいは痙性などの錐体路・錐体外路症状の進行 5.女性の場合、卵巣機能障害による二次性月経不全 B.検査所見 MRI画像所見:大脳白質の斑状T2高信号 C.鑑別診断 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症、白質消失病、アレキサンダー病、副腎白質ジストロフィーなど大脳白質障害を示す他の疾患 D.遺伝学的検査 AARS2[nanbyou.or.jp]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    複合体V TMEM70 614052 HCM MC5DN2 (mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2) ミトコンドリア蛋白合成 AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency[jpccs.jp] )の異常が知られ,心筋症では AARS2 変異が乳児発症HCMの原因遺伝子として報告されている 17, 18) .ミトコンドリア整合維持に関わる遺伝子はカルジオリピンの成熟に関わる酵素tafazzinをコードする遺伝子 TAZ が知られ,Barth症候群の責任遺伝子として知られている.心合併症にはLVNCが多く,男児の乳児重症心不全の鑑別診断[jpccs.jp] この部位の変異は乳児発症の乳酸アシドーシス,3-メチルグルタコン尿症,および心筋症を来すことが知られている 16) .ミトコンドリア蛋白合成に関わる遺伝子はmtDNAではtRNAをコードする遺伝子異常があり,m.3243A G変異はMELASの原因遺伝子として有名である.核遺伝子変異ではtRNAの翻訳後修飾やアミノアシルtRNA合成酵素(aaRS[jpccs.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    複合体V TMEM70 614052 HCM MC5DN2 (mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2) ミトコンドリア蛋白合成 AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency[jpccs.jp] )の異常が知られ,心筋症では AARS2 変異が乳児発症HCMの原因遺伝子として報告されている 17, 18) .ミトコンドリア整合維持に関わる遺伝子はカルジオリピンの成熟に関わる酵素tafazzinをコードする遺伝子 TAZ が知られ,Barth症候群の責任遺伝子として知られている.心合併症にはLVNCが多く,男児の乳児重症心不全の鑑別診断[jpccs.jp] この部位の変異は乳児発症の乳酸アシドーシス,3-メチルグルタコン尿症,および心筋症を来すことが知られている 16) .ミトコンドリア蛋白合成に関わる遺伝子はmtDNAではtRNAをコードする遺伝子異常があり,m.3243A G変異はMELASの原因遺伝子として有名である.核遺伝子変異ではtRNAの翻訳後修飾やアミノアシルtRNA合成酵素(aaRS[jpccs.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症は AARS2 遺伝子のホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。遺伝子変異が不明な例も存在する。 3.症状 発症年齢は乳児期から成年期まで幅広い。運動障害、小脳失調、てんかん、知的障害、末梢神経障害などが認められる。[nanbyou.or.jp] うつ、行動障害、認知機能低下 4.運動失調あるいは痙性などの錐体路・錐体外路症状の進行 5.女性の場合、卵巣機能障害による二次性月経不全 B.検査所見 MRI画像所見:大脳白質の斑状T2高信号 C.鑑別診断 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症、白質消失病、アレキサンダー病、副腎白質ジストロフィーなど大脳白質障害を示す他の疾患 D.遺伝学的検査 AARS2[nanbyou.or.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    複合体V TMEM70 614052 HCM MC5DN2 (mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2) ミトコンドリア蛋白合成 AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency[jpccs.jp] )の異常が知られ,心筋症では AARS2 変異が乳児発症HCMの原因遺伝子として報告されている 17, 18) .ミトコンドリア整合維持に関わる遺伝子はカルジオリピンの成熟に関わる酵素tafazzinをコードする遺伝子 TAZ が知られ,Barth症候群の責任遺伝子として知られている.心合併症にはLVNCが多く,男児の乳児重症心不全の鑑別診断[jpccs.jp] この部位の変異は乳児発症の乳酸アシドーシス,3-メチルグルタコン尿症,および心筋症を来すことが知られている 16) .ミトコンドリア蛋白合成に関わる遺伝子はmtDNAではtRNAをコードする遺伝子異常があり,m.3243A G変異はMELASの原因遺伝子として有名である.核遺伝子変異ではtRNAの翻訳後修飾やアミノアシルtRNA合成酵素(aaRS[jpccs.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    ] (COXPD4) TUFM [HSA: 7284 ] [KO: K02358 ] (COXPD5) MRPS22 [HSA: 56945 ] [KO: K17401 ] (COXPD6) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (COXPD7) C12orf65 [HSA: 91574 ] (COXPD8) AARS2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1[kegg.jp] [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA:[kegg.jp] ) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    ) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1[kegg.jp] ) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L[kegg.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    複合体V TMEM70 614052 HCM MC5DN2 (mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2) ミトコンドリア蛋白合成 AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency[jpccs.jp] )の異常が知られ,心筋症では AARS2 変異が乳児発症HCMの原因遺伝子として報告されている 17, 18) .ミトコンドリア整合維持に関わる遺伝子はカルジオリピンの成熟に関わる酵素tafazzinをコードする遺伝子 TAZ が知られ,Barth症候群の責任遺伝子として知られている.心合併症にはLVNCが多く,男児の乳児重症心不全の鑑別診断[jpccs.jp] この部位の変異は乳児発症の乳酸アシドーシス,3-メチルグルタコン尿症,および心筋症を来すことが知られている 16) .ミトコンドリア蛋白合成に関わる遺伝子はmtDNAではtRNAをコードする遺伝子異常があり,m.3243A G変異はMELASの原因遺伝子として有名である.核遺伝子変異ではtRNAの翻訳後修飾やアミノアシルtRNA合成酵素(aaRS[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    ) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1[kegg.jp] [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX [HSA: 51741 ] [KO: K19329 ] (EIEE29) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (EIEE30) SIK1 [HSA: 150094 ] [KO: K19008 ] (EIEE31) DNM1 [HSA:[kegg.jp] ) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L[kegg.jp]

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