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考えれる433県の原因 a2vi

  • カリフォルニアの偽性腸チフス

    菌体由来のO抗原、鞭毛由来のH抗原を持ち、チフス菌はO9群、パラチフスA菌はO2群に属する。またチフス菌は莢膜抗原のVi抗原を持っているが、パラチフスA菌には無い。チフス菌、パラチフスA菌ともに宿主特異性があり、感染源がヒトに限定される。ヒトの糞便で汚染された食物や水が疾患を媒介するため、感染リスクは衛生環境の改善と共に減少する。[niid.go.jp]

  • ベツレムミオパチー

    .原因 Collagen VIをコードする COL6A1 、 COL6A2 、 COL6A3 のいずれかの遺伝子の変異により発症する。 3.症状 乳幼児期に発症し、近位筋優位の筋力低下と筋萎縮が緩徐に進行する。比較的早期より手指・肘関節の屈曲拘縮、足関節の伸展拘縮を伴う。[nanbyou.or.jp] オートファジーはコラーゲンVI筋ジストロフィーを欠損し、その再活性化は筋線維変性を救う. fiber-FISHによるヒトCOL6A1およびCOL6A2遺伝子の頭から尾への組織化.[brownivu2000fe.over-blog.com] 特に、オリゴマイシンの応答は、シクロスポリンもしくは細胞内C 2 キレーターBAPTA-AMでの処理によって、又はコラーゲンVIに細胞を移植することにより十分に正常化され、UCMDの病因にPTPの関与を示した。ミトコンドリア膜電位を、テトラメチルローダミンメチルエステル(TMRM)の蓄積に基づいて評価した。[ekouhou.net]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • ケラトアカントーマ

    (エビデンスレベル VI2) Hodak E, Jones RE, Ackerman AB: Solitary keratoacanthoma is a squamous-cell carcinoma: Three examples with metastasis, Am J Dermatopathol, 1993; 15: 332-342[minds.jcqhc.or.jp] 文献 1) Schwartz RA: Keratoacanthoma: A clinico-pathologic enigma, Dermatol Surg, 2004; 30: 326-333.[minds.jcqhc.or.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症1H

    〜Cは、1カ月齢のMPS VI型ラットの処置結果を示す図である。図1および1Bでは、1カ月齢のMPS VI型ラットを通常の水で、または25mg/日のPPSを含む水で8カ月間飼育した(n 6匹/群)。代表的な画像が示されている。[biosciencedbc.jp] ,"Mucopolysaccharidosis VI Orphanet,"J.Rare Dis.1:5(010)、McGill et l.[biosciencedbc.jp] ちなみに、頭蓋および鼻の長さ、ロータロッドパフォーマンス、ならびに炎症に対するプラスの効果があるにも関わらず(図6〜6D、9、10〜10B、1C)、PPSによっては、進行疾患を有する処置済みのMPS VI型動物では、椎間板の高さ指数(DHI)の上昇は回復しなかった(図14C)。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • 筋ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    MRI T 2強 調 像 に お け る pericholecystic high signal 矢 印 More information 入門ガイド ii iii iv NEC Corporation 1998 v P A R 1 P A R 2 P A R 3 T T T vi P A R T 4 P A R T 5 P A R T 6[docsplayer.net] そ の 他 1 Canavan病(aspartoacylase欠損症) 小林 恵子 118 2 ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症 樋口 逸郎 122 VI. ミトコンドリア病 A[nippon-rinsho.co.jp] ナルコレプシー 49 VI. HAM 51 6章 染色体異常 53 I. 染色体異常の分類 53 A. 数の異常 53 1. 倍数性 53 2. 異数性 54 B. 構造の異常 54 II. 常染色体異常 55 A. Down症候群 55 B. その他の常染色体異常 58 1. 古典的な常染色体異常 58 2. [rnavi.ndl.go.jp]

  • X連鎖知的障害タイプウィルソン

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp]

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