考えられる原因 に 8p11.21-p11.1減少によって起こる隣接遺伝子症候群 軽症型サラセミア 遺伝性疾患 ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症 ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症 マルファン症候群 デ・シルバ型 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏 ヌーナン症候群 先天性筋ジストロフィー 1C型 常染色体劣性中心核病 Renal Hypoplasia(腎発育不全) 神経セロイドリポフスチン症 8 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型 パリスターホール症候群 リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌） 偽性ハーラー・ポリジストロフィー サラセミア 色素性乾皮症 家族性大腸腺腫症 交差性融合異所性腎 遺伝性腎細胞癌 常染色体劣性痙性対麻痺 48型 青色ゴムまり様母斑症候群 常染色体優性痙性対麻痺 8型 常染色体劣性先天性白内障 5 メチルマロン酸尿症，cblG 型でないホモシステイン尿症 βサラセミア ウォルフラム症候群 スティックラー症候群 2型 嚢胞性線維症 ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症
