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考えれる184県の原因 8de novo

  • 家族性先天性ミラー運動2

    発端者に認められたde novoの変異について解析したところ,H3K4(histone3 lysine4)methylationのproduction, removal, readingに関与する8つの遺伝子を確認.論文によると,同定した249個のタンパク変化を起こすde novo変異のうち,H3K4methylation pathwayに[jpccs.jp] Fig. 4 de novo mutations in the H3K4 and H3K27 methylation pathways Reprinted with permission from reference 8.[jpccs.jp] .第一に,重篤な先天性心疾患においては,発生段階の心臓に高発現している遺伝子のde novo mutationの頻度が有意に高く,蛋白変化に大きな影響を与える変異(早期の停止コドン,フレームシフトやスプライス異常を起こす変異)において,その差はより顕著であると報告している.[jpccs.jp]

  • 先天性心疾患 4の複数の型

    発端者に認められたde novoの変異について解析したところ,H3K4(histone3 lysine4)methylationのproduction, removal, readingに関与する8つの遺伝子を確認.論文によると,同定した249個のタンパク変化を起こすde novo変異のうち,H3K4methylation pathwayに[jpccs.jp] Fig. 4 de novo mutations in the H3K4 and H3K27 methylation pathways Reprinted with permission from reference 8.[jpccs.jp] .第一に,重篤な先天性心疾患においては,発生段階の心臓に高発現している遺伝子のde novo mutationの頻度が有意に高く,蛋白変化に大きな影響を与える変異(早期の停止コドン,フレームシフトやスプライス異常を起こす変異)において,その差はより顕著であると報告している.[jpccs.jp]

  • 11q23異常がある急性骨髄性白血病

    2.MLL-MSF融合遺伝子 11q23転座型白血病ではMLL遺伝子の切断部位はexon 5からexon 8の間8.5kbの間に集中している。MLLの切断点はde novo白血病では5′側に、治療関連白血病では3′側に多いという傾向が報告されている。[shigamed.jp] 2.MLL-MSF融合遺伝子 11q23転座型白血病ではMLL遺伝子の切断部位はexon 5からexon 8の間8.5kbの間に集中しています。MLLの切断点はde novo白血病では5′側に、治療関連白血病では3′側に多いという傾向が報告されている。[shigamed.jp] .: De novo erythroleukemia chromosome features include multiple rearrangements, with special involvement of chromosomes 11 and 19.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 全身性濾胞性角化症

    novo8 大腸癌:早期癌と進行癌 9 消化管カルチノイド 10 虫垂炎・虫垂腫瘍 7 肝臓 [肝臓]総論 1 ウイルス性肝炎(肝炎ウイルス性肝炎) 2 非アルコール性脂肪性肝障害 3 アルコール性肝障害 4 ヘモクロマトーシス・ヘモジデローシス 5 自己免疫性肝炎 6 薬物性肝障害 7 うっ血肝 8 原発性胆汁性肝硬変 9 原発性硬化性胆管炎[bunkodo.co.jp] 3 食道静脈瘤 4 胃潰瘍 5 慢性胃炎 6 胃ポリープ 7 胃癌 8 胃腺腫 9 消化管間葉系腫瘍 10 胃リンパ腫 6 下部消化管 1 Crohn病 2 潰瘍性大腸炎 3 循環障害に伴う腸疾患:虚血性腸炎と出血性壊死 4 感染性腸炎:腸結核とアメーバ赤痢 5 憩室症・Meckel憩室 6 消化管ポリポーシス 7 大腸発癌:腺腫内癌とde[bunkodo.co.jp]

  • X連鎖症候性精神遅滞 チャドリー・シュワルツ型

    novo mutations.[bsd.neuroinf.jp] Genet. : 2011, 43(6);585-9 [PubMed:21572417] [WorldCat.org] [DOI] 8.0 8.1 Hossein Najmabadi, Hao Hu, Masoud Garshasbi, Tomasz Zemojtel, Seyedeh Sedigheh Abedini, Wei Chen,[bsd.neuroinf.jp] Mark J Rieder, Deborah A Nickerson, Raphael Bernier, Simon E Fisher, Jay Shendure, Evan E Eichler Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de[bsd.neuroinf.jp]

  • 髄膜癌腫症

    50週を超える生存者は乳癌6例、肺癌8例に認められた。これらの群では生存期間の延長とともに神経症状緩和も同時に得られた。また、de novo症例は乳癌で17例39%、肺癌で31例42%あり、MSTは乳癌24週、肺癌18週であり、secondary症例は乳癌27例、肺癌41例で、MSTはそれぞれ10週、16週であった。[archive.jsco.or.jp]

  • ソトス症候群

    novo balanced reciprocal translocation t(5;8)(q35;q24.1).[ja.wikipedia.org] 小児科 Vol.50, No.7, Page.888-893 (2009.06.30) (全895字) 科学技術振興機構 Imaizumi K, Kimura J, Matsuo M, Kurosawa K, Masuno M, Niikawa N, Kuroki Y: Sotos syndrome associated with a de[ja.wikipedia.org]

  • 移植拒絶反応

    Cooper JE1, Gralla J, et al Clin Transpl. 2011:351-8. De novo donor specific antibodies and patient outcomes in renal transplantation.[medipress.jp] Nankivell BJ1, Borrows RJ, et al *3 Clin Transpl. 2011:359-64.Clinical significance of post kidney transplant de novo DSA in otherwise stable grafts.[medipress.jp]

  • 腎臓移植拒絶反応

    Cooper JE1, Gralla J, et al Clin Transpl. 2011:351-8. De novo donor specific antibodies and patient outcomes in renal transplantation.[medipress.jp] Nankivell BJ1, Borrows RJ, et al *3 Clin Transpl. 2011:359-64.Clinical significance of post kidney transplant de novo DSA in otherwise stable grafts.[medipress.jp]

  • 腎臓の異物

    Cooper JE1, Gralla J, et al Clin Transpl. 2011:351-8. De novo donor specific antibodies and patient outcomes in renal transplantation.[medipress.jp] Nankivell BJ1, Borrows RJ, et al *3 Clin Transpl. 2011:359-64.Clinical significance of post kidney transplant de novo DSA in otherwise stable grafts.[medipress.jp]

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