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考えれる93県の原因 7sca7

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    ) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症10(SCA10) 脊髄小脳萎縮症11(SCA11) 脊髄小脳萎縮症12(SCA12) 脊髄小脳萎縮症1(SCA17) 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症[park16.wakwak.com] 脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] ,SCA4 末梢神経障害 SCA3,SCA18,SCA25 SCA1,SCA4 外眼筋麻痺 SCA3,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    型(SCA6)[19p13, CACNA1A]、 Wiki 脊髄小脳失調症7型(SCA7)[3p12-21.1, ataxin7] 脊髄小脳失調症10 型(SCA10)[22q13-qter, E46L] 脊髄小脳失調症12 型(SCA12)[5q31-33, PPP2R2B] 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) [12p12-ter[treatneuro.com] 脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] ATN1(DRPLA)とATXN7SCA7)は特に不安定なCAGリピートを持っています. 21 SCA7では、早期発症型の重症疾患を患う子供たちが、罹患した親や祖父母が症状を示すよりもずっと前に、その疾患で死亡するほど予想が極端に高い場合があります.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] ATN1(DRPLA)とATXN7SCA7)は特に不安定なCAGリピートを持っています. 21 SCA7では、早期発症型の重症疾患を患う子供たちが、罹患した親や祖父母が症状を示すよりもずっと前に、その疾患で死亡するほど予想が極端に高い場合があります.[laurarodriguezsa.over-blog.com] SCA 31: 第16染色体長腕にあるBEAN遺伝子のイントロンへのTGGAAの5塩基リピートの異常伸長の挿入変異により発症すると考えられている.SCA 6と同様に緩徐進行性のほぼ純粋な小脳失調症候,MRIでの小脳萎縮を呈するが,発症はより高齢である.[kotobank.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] [6]第12染色体長腕に遺伝子座をもつSCA2遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める(33リピート以上)。 F)脊髄小脳失調症7型 spinocerebellar ataxia type 7(SCA) [1]常染色体優性遺伝を示す。 [2]発病年齢は、若年 中年と幅が広い。[jpma-nanbyou.com] SCA7 164500 3p14.1 エクソン (CAG)n ATXN7 ataxin 7 4-35 37-306 小脳失調、 視力障害 脊髄小脳変性症17型 SCA17 607136 6q27 エクソン (CAG)n TBP TATA box binding protein 25-42 47-63 小脳失調、 てんかん 、認知症、精神症状[bsd.neuroinf.jp]

  • 小脳失調早期発症

    ) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症10(SCA10) 脊髄小脳萎縮症11(SCA11) 脊髄小脳萎縮症12(SCA12) 脊髄小脳萎縮症1(SCA17) 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症[park16.wakwak.com] 脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] ) 佐々木秀直 280 2) Spinocerebellar ataxia type 5(SCA5) 佐々木秀直 283 3) Spinocerebellar ataxia type 7SCA7) 佐々木秀直 285 F.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 血管運動の不安定性

    ATN1(DRPLA)とATXN7SCA7)は特に不安定なCAGリピートを持っています. 21 SCA7では、早期発症型の重症疾患を患う子供たちが、罹患した親や祖父母が症状を示すよりもずっと前に、その疾患で死亡するほど予想が極端に高い場合があります.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 寿命は、SCA1、-2、-3、および-7では短くなり、SCA5では、-6、および-14で通常になります。.[laurarodriguezsa.over-blog.com] いくつかの例において、SCA2、SCA7SCA8、およびSCA10は、サザンブロット分析によってのみ検出され得る、非常に大きなCAGの長さの拡大から生じる。.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    SCA7 SCA8 SCA2 Lee YC et al. Eur J Neurol 2009;16, 513-6 HCBSは,SCA1/2/7/8/MJDで出現する 54. SCA2:25.7%, SCA1:8.7%, MJD:1.3%, SCA6:0% Lee YC et al.[slideshare.net] ,SCA4 末梢神経障害 SCA3,SCA18,SCA25 SCA1,SCA4 外眼筋麻痺 SCA3,SCA1 緩徐眼球運動 SCA2 SCA7,SCA1,SCA3 網膜色素変性 SCA7 SCA1 第6染色体にあるataxin-1遺伝子内のCAGリピート配列の異常伸展が原因である。[ja.wikipedia.org] [6]第12染色体長腕に遺伝子座をもつSCA2遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める(33リピート以上)。 F)脊髄小脳失調症7型 spinocerebellar ataxia type 7(SCA) [1]常染色体優性遺伝を示す。 [2]発病年齢は、若年 中年と幅が広い。[jpma-nanbyou.com]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    ATN1(DRPLA)とATXN7SCA7)は特に不安定なCAGリピートを持っています. 21 SCA7では、早期発症型の重症疾患を患う子供たちが、罹患した親や祖父母が症状を示すよりもずっと前に、その疾患で死亡するほど予想が極端に高い場合があります.[laurarodriguezsa.over-blog.com] 寿命は、SCA1、-2、-3、および-7では短くなり、SCA5では、-6、および-14で通常になります。.[laurarodriguezsa.over-blog.com] いくつかの例において、SCA2、SCA7SCA8、およびSCA10は、サザンブロット分析によってのみ検出され得る、非常に大きなCAGの長さの拡大から生じる。.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    ) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症10(SCA10) 脊髄小脳萎縮症11(SCA11) 脊髄小脳萎縮症12(SCA12) 脊髄小脳萎縮症1(SCA17) 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症[park16.wakwak.com] 脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] 4-18 21-33 SCA7 成人 視力障害 3 4-19 37-300 SCA8 成人 反射が高い、感覚障害 13 16-34 (CTG) 100-250 (CTG) SCA12 小児-成人 ふるえ、時に痴呆 5 7-28 66-78 DRPLA 小児ー成人 不随意運動、痴呆 12 8-35 54-79 遺伝性のない病気の中に、多系統萎縮症[park16.wakwak.com]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    ) (マチャド・ジョセフ病) 脊髄小脳萎縮症4(SCA4) 脊髄小脳萎縮症5(SCA5) 脊髄小脳萎縮症6(SCA6) 脊髄小脳萎縮症(SCA7) 脊髄小脳萎縮症8(SCA8) 脊髄小脳萎縮症10(SCA10) 脊髄小脳萎縮症11(SCA11) 脊髄小脳萎縮症12(SCA12) 脊髄小脳萎縮症1(SCA17) 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症[park16.wakwak.com] 脊髄小脳失調症7型 Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) アタキシン7 (ATXN7) をコードする SCA7 遺伝子内のCAGリピートの異常伸長による 常染色体優性 遺伝性疾患で、 網膜黄斑変性症 を伴うのが特徴的である。[bsd.neuroinf.jp] 4-18 21-33 SCA7 成人 視力障害 3 4-19 37-300 SCA8 成人 反射が高い、感覚障害 13 16-34 (CTG) 100-250 (CTG) SCA12 小児-成人 ふるえ、時に痴呆 5 7-28 66-78 DRPLA 小児ー成人 不随意運動、痴呆 12 8-35 54-79 遺伝性のない病気の中に、多系統萎縮症[park16.wakwak.com]

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