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考えれる3県の原因 6 pts

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  • フェニルケトン尿症

    AR:常染色体劣性、BH 4 :テトラヒドロビオプテリン、DHPR:ジヒドロプテリジン還元酵素、 GTP-CH:グアノシントリホスフェートシクロヒドロラーゼ、5-HT:5-ヒドロキシトリプトファン、 PAH:フェニルアラニン水酸化酵素、PCD:プテリン4αカルビノールアミン脱水酵素、 PKU:フェニルケトン尿症、6-PTS6-ピルボイルテトラヒドロプテリン[hkk.co.jp]

  • 非定型フェニルケトン尿症

    AR:常染色体劣性、BH 4 :テトラヒドロビオプテリン、DHPR:ジヒドロプテリジン還元酵素、 GTP-CH:グアノシントリホスフェートシクロヒドロラーゼ、5-HT:5-ヒドロキシトリプトファン、 PAH:フェニルアラニン水酸化酵素、PCD:プテリン4αカルビノールアミン脱水酵素、 PKU:フェニルケトン尿症、6-PTS6-ピルボイルテトラヒドロプテリン[hkk.co.jp]

  • ジストニア

    ビオプテリン代謝酵素の6-pyruvoyl- tetrahydropterin synthase(6-PTS)、セピアプテリン還元酵素(sepiapterin reductase)、carbinolamine-4a- dehydratase 1 、ジヒドロプテリジン還元酵素(dihydropteridine reductase)の変異も報告[nanbyou.or.jp]

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