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考えれる33県の原因 5q31

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  • アトピー

    また、今回発見した領域2q12、6p21.3と、すでに発見されていた領域11q13.55q31の4つは、気管支ぜんそくのGWASにより疾患関連領域としてすでに報告されています。つまりアトピー性皮膚炎と気管支ぜんそくには共通の遺伝要因が存在すると分かりました。[riken.jp]

  • 肺炎レンサ球菌

    極性: 数 パーセント G 25 8.17 S 18 5.88 T 11 3.59 C 4 1.31 Y 16 5.23 N 5 1.63 Q 11 3.59 酸性: 数 パーセント D 26 8.50 E 24 7.84 塩基性: 数 パーセント K 25 8.17 R 14 4.58 H 13 4.25実施例2 マウス免疫化実験 組換[biosciencedbc.jp] 計算分子量 34983.93概算pI 5.58アミノ酸組成: 非 極性: 数 パーセント A 18 5.88 V 10 3.27 L 30 9.80 I 14 4.58 P 16 5.23 M 12 3.92 F 10 3.27 W 4 1.31 極性: 数 パーセント G 25 8.17 S 18 5.88 T 11 3.59 C 4 1.31[biosciencedbc.jp] Y 16 5.23 N 5 1.63 Q 11 3.59 酸性: 数 パーセント D 26 8.50 E 24 7.84 塩基性: 数 パーセント K 25 8.17 R 14 4.58 H 13 4.25 複数pspAおよびpspC遺伝子中の非 pro ブロックの類似性を図12A Bに示す。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    -q21, 33 αサルコグリカン (アダリン) 2E重症 4q12 βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型[park16.wakwak.com] 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25 カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん[park16.wakwak.com] ジストロフィン著減/異常 エメリー ドレフィス型 Xp28 STA遺伝子 エメリン 常染色体性劣性 肢帯型 2A中等・軽症 エルブ・ライデン .メービウス 15q15.1-q21.1 カルパイン3 2B中等・軽症 (三好) 2p13-p16 ジスフェリン 2G 17q11-12 εサルコグリカン 2C重症 13q12 γサルコグリカン 2D重症 17q12[park16.wakwak.com]

  • 動脈管開存症

    日本国内での保険適用は2009年7月で、以来5年あまりで1000例の患者さんが本治療を受けています。 (2014年12月31日時点) Q 治療費はどれくらいかかりますか? A 例)ADO治療 約4日の入院の場合(健康保険を利用。入院期間が月をまたがない場合。)[sk-kumamoto.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    -q21, 33 αサルコグリカン (アダリン) 2E重症 4q12 βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型[park16.wakwak.com] 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25 カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん[park16.wakwak.com] ジストロフィン著減/異常 エメリー ドレフィス型 Xp28 STA遺伝子 エメリン 常染色体性劣性 肢帯型 2A中等・軽症 エルブ・ライデン .メービウス 15q15.1-q21.1 カルパイン3 2B中等・軽症 (三好) 2p13-p16 ジスフェリン 2G 17q11-12 εサルコグリカン 2C重症 13q12 γサルコグリカン 2D重症 17q12[park16.wakwak.com]

  • リンパ芽球性リンパ腫

    ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」[ganjoho.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp]

  • 新生児顔面神経麻痺

    A 4 203 08/31 症例検討室 5 45 09/02 診療上の工夫室 8 92 11/17 パソコン初心者相談室 3.談話室発言タイトル要約(平成10年4月 12月) 1069 XXX02502 04/01 21:05 1 コンピュメンターのこと 1070 XXX03263 04/02 22:34 6 第1回JAOGオフのご案内 1072[jaog.or.jp] ブロック 36人 【開業・勤務別分布】 開業 33% 勤務医 66% 【年代別分布】 70歳代 1% 60歳代 11% 50歳代 15% 40歳代 33% 30歳代 35% 20歳代 5% 2.日母ネット発言数 番号 発言 最新 会議室名 1 1181 12/26 談話室 2 1945 05/02 自己紹介 3 116 07/29 保険診療Q&[jaog.or.jp]

  • T 細胞リンパ芽球性リンパ腫

    ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」[ganjoho.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    症例には「5q3トリソミー 」「5q11-q22 トリソミー」「5q13-q31 トリソミー」 「5q31-qter トリソミー」 コルネリア・デ・ランゲ症候群 コルネリア・デ・ランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)とは、 5番染色体に存在するNIPBL遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com] 5qモノソミーには「5q15-q31 モノソミー」「5q14-q22 モノソミー」 「5q13-q22 モノソミー」 などの症例も有ります。 5qトリソミー 5pトリソミーとは5番染色体長い腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com] 症例には「4q2-3 トリソミー」「4q12-q14 トリソミー」「4q21-qter トリソミー」 「4q22-q34 トリソミー」「4q25-q31 トリソミー」などの症例があります。 5pトリソミー 5pトリソミーとは5番染色体短腕の本数が多かったり、 重複していることで発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 急性リンパ芽球性白血病

    ・hyperdiploidyを伴う ・hypodiploidyを伴う(Hypodiploid ALL) ・t(5;14)(q31;q32);IL3-IGHを伴う ・t(1;19)(q23;p13.3);E2A/PBX1(TCF3-PBX1)を伴う T細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年版」[ganjoho.jp] 表2 急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫のWHO分類 B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 ・非特定型 ・特定の遺伝子異常を伴う ・t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1を伴う ・t(v;11q23);MLL rearrngedを伴う ・t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1)を伴う[ganjoho.jp]

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