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考えれる527県の原因 5q31

  • 5q欠失による骨髄異形成症候群

    を切断点とする症例は7例(41%)であり,5q13-14が3例(18%),5q31が1例(6%)であった.5q11.2転座の相手染色体は,15q11.2が2例,17p11が2例,no.9,no.12,no.13が各1例であった.5q13-14の相手染色体はno,4が2例,no.12が1例である.5q31の相手染色体はno.13である.5q-[kaken.nii.ac.jp] 重篤で多くの場合難治性の貧血は,染色体 5q31 欠失に関連する骨髄異形成症候群の特徴である.レナリドマイド(lenalidomide,CC5013)により,この疾患の患者における輸血の必要性を減少させ,5q31 が異常なクローンを抑制することができるかどうかを検討した. 148 例の患者に,レナリドマイド 10 mg/日を 4 週間ごとに[nejm.jp] 5q-とは造血細胞の5番染色体の一部が欠けることによって発症する 5番染色体の詳細。5q-症候群で欠失する領域は5q31-33の間である 5q-症候群の骨髄。通常では見られない単核の巨核球が明らかに増加している。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性の四肢帯型筋ジストロフィー2G

    -q21, 33 αサルコグリカン (アダリン) 2E重症 4q12 βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型[park16.wakwak.com] 分子遺伝学 表3.常染色体優性の肢帯型筋ジストロフィー: 分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産生蛋白 LGMD1A (ミオチリン異常症) LGMD1A TTID 5q31 ミオチリン LGMD1B LGMD1B LMNA 1q21.2 ラミンA/C カベオリン異常症 LGMD1C CAV3 3p25 カベオリン-3 LGMD1D[grj.umin.jp] 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25 カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん[park16.wakwak.com]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    染色体5q31 に位置するミオティリン遺伝子の変異によりLGMD1A とmyofibrillar myopathy が起きる(Salmikangas 1999, Selcen D 2004)。[pathologycenter.jp] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp] LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、知能障害、幼児発症 LGMD2L 11p13-p12 Anoctamin 5 フランス系カナダ人、近位筋 LGMD2M 9q31 Fukutin 日本人、幼児発症、知能障害なし 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD) , cardiomyopathy LGMD2N 14q24 POMT2[pathologycenter.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 骨硬化症 - 魚鱗癬 - 早発卵巣不全症候群

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] -q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 近膜炎および膿疱症を伴う無菌性多巣性骨髄炎

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] -q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] -q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    -q21, 33 αサルコグリカン (アダリン) 2E重症 4q12 βサルコグリカン 2F重症 5q33-34 δサルコグリカン 先天型 福山型 9q31 フクチン 非福山型 メロシン陽性型 6q2 メロシン欠損 非福山型 メロシン陰性型 9q31 メロシン部分欠損 メロシン正常 遠位型 三好型 2p13 空砲型 9 常染色体優性 肢帯型[park16.wakwak.com] 分子遺伝学 表3.常染色体優性の肢帯型筋ジストロフィー: 分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産生蛋白 LGMD1A (ミオチリン異常症) LGMD1A TTID 5q31 ミオチリン LGMD1B LGMD1B LMNA 1q21.2 ラミンA/C カベオリン異常症 LGMD1C CAV3 3p25 カベオリン-3 LGMD1D[grj.umin.jp] 1A軽症 5q31-33 1B 1q11-21 1C中等症軽症 3q25 カベオリン3 顔面肩甲上腕型 1A 4q35 1B 遠位型 ウェランダー型 14q 筋強直性 19q13.3 CTG反復延長 ミオトニン プロテインキナーゼ 眼咽頭型 14q11.3-13 眼咽頭遠位型 肩甲下腿型 下に9番目の染色体の図が示してありますが(上の表でまん[park16.wakwak.com]

  • 17q11微小欠失症候群

    Cri-Du-Chat症候群では5番遺伝子短腕欠質が見られる。コントロールとして5q31検出用プローブが含まれる。[funakoshi.co.jp] 蛍光:赤/緑,プローブ名:Angelman UBE3A 15q11/PML (15q24) 法規制等 保存条件 4 法規備考 掲載カタログ 製品記事 Microdeletion Probes 関連記事 MD Cri-Du-Chat CTNND(5p15)/5q31, FISH DNA Probe, Red/Green, POSEIDON データシート[funakoshi.co.jp] 蛍光:赤/緑,プローブ名:Cri-Du-Chat CTNND (5p15)/5q31 法規制等 保存条件 4 法規備考 掲載カタログ 製品記事 Microdeletion Probes 関連記事 MD DiGeorge N25(22q11)/22q13(SHANK3), FISH DNA Probe, Red/Green, POSEIDON[funakoshi.co.jp]

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