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考えれる207県の原因 5q31

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  • アトピー

    また、今回発見した領域2q12、6p21.3と、すでに発見されていた領域11q13.55q31の4つは、気管支ぜんそくのGWASにより疾患関連領域としてすでに報告されています。つまりアトピー性皮膚炎と気管支ぜんそくには共通の遺伝要因が存在すると分かりました。[riken.jp]

  • 口内炎

    28 難治性口内炎 K121 RA5S 29 放射線性口内炎 K121 UNTJ 30 オトガイ下膿瘍 K122 PPSN 31 化膿性口内炎 K122 MTNF 32 顎下部膿瘍 K122 A8UR 33 口蓋垂炎 K122 FU9E 34 口蓋膿瘍 K122 LKDU 35 口腔底膿瘍 K122 PK35 36 口腔底蜂巣炎 K122[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 口腔感染症 K121 HASP 20 口腔褥瘡性潰瘍 K121 AHTS 21 口内炎 K121 HUSV 22 出血性口内炎 K121 AR2L 23 水疱性口内炎 K121 NMMF 24 接触性口内炎 K121 QTA6 25 多発性口内炎 K121 SVRA 26 地図状口内炎 K121 EM3B 27 潰瘍性口内炎 K121 Q7KE[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    染色体5q31 に位置するミオティリン遺伝子の変異によりLGMD1A とmyofibrillar myopathy が起きる(Salmikangas 1999, Selcen D 2004)。[pathologycenter.jp] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp] LGMD2K 9q34.1 POMT トルコ人症例、知能障害、幼児発症 LGMD2L 11p13-p12 Anoctamin 5 フランス系カナダ人、近位筋 LGMD2M 9q31 Fukutin 日本人、幼児発症、知能障害なし 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD) , cardiomyopathy LGMD2N 14q24 POMT2[pathologycenter.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] -q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・16p11.2欠失[nanbyou.or.jp] 指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1[nanbyou.or.jp]

  • 肺炎レンサ球菌

    極性: 数 パーセント G 25 8.17 S 18 5.88 T 11 3.59 C 4 1.31 Y 16 5.23 N 5 1.63 Q 11 3.59 酸性: 数 パーセント D 26 8.50 E 24 7.84 塩基性: 数 パーセント K 25 8.17 R 14 4.58 H 13 4.25実施例2 マウス免疫化実験 組換[biosciencedbc.jp] 計算分子量 34983.93概算pI 5.58アミノ酸組成: 非 極性: 数 パーセント A 18 5.88 V 10 3.27 L 30 9.80 I 14 4.58 P 16 5.23 M 12 3.92 F 10 3.27 W 4 1.31 極性: 数 パーセント G 25 8.17 S 18 5.88 T 11 3.59 C 4 1.31[biosciencedbc.jp] Y 16 5.23 N 5 1.63 Q 11 3.59 酸性: 数 パーセント D 26 8.50 E 24 7.84 塩基性: 数 パーセント K 25 8.17 R 14 4.58 H 13 4.25 複数pspAおよびpspC遺伝子中の非 pro ブロックの類似性を図12A Bに示す。[biosciencedbc.jp]

  • 再発性小腸閉塞

    機械的イレウス K566 Q5LT 32 空腸狭窄 K566 F26G 33 結腸狭窄症 K566 RDR5 34 結腸閉塞 K566 UV2G 35 小腸イレウス K566 MMBP 36 小腸狭窄 K566 TC4Q 37 上行結腸狭窄症 K566 P0MJ 38 腸狭窄 K566 H6QM 39 閉塞性イレウス K566 L268[dis.h.u-tokyo.ac.jp] J389 23 糞便充塞 K564 UFB5 24 糞便性イレウス K564 DDHJ 25 絞扼性癒着性腸閉塞症 K565 KR5P 26 癒着性イレウス K565 KRQG 27 S状結腸狭窄症 K566 U5DL 28 横行結腸狭窄症 K566 QQJ3 29 下行結腸狭窄 K566 UQ02 30 回腸狭窄 K566 D09J 31[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 小腸閉塞

    機械的イレウス K566 Q5LT 32 空腸狭窄 K566 F26G 33 結腸狭窄症 K566 RDR5 34 結腸閉塞 K566 UV2G 35 小腸イレウス K566 MMBP 36 小腸狭窄 K566 TC4Q 37 上行結腸狭窄症 K566 P0MJ 38 腸狭窄 K566 H6QM 39 閉塞性イレウス K566 L268[dis.h.u-tokyo.ac.jp] J389 23 糞便充塞 K564 UFB5 24 糞便性イレウス K564 DDHJ 25 絞扼性癒着性腸閉塞症 K565 KR5P 26 癒着性イレウス K565 KRQG 27 S状結腸狭窄症 K566 U5DL 28 横行結腸狭窄症 K566 QQJ3 29 下行結腸狭窄 K566 UQ02 30 回腸狭窄 K566 D09J 31[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 家族性前立腺癌

    混合研究によって、前立腺がんと関連している以下の染色体領域が同定されている: 5q35( Zスコア 3.1) [ 83 ] 7q31(Zスコア 4.6) [ 83 ] 8q24(LODスコア 7.1) [ 83 ] [ 84 ] このアプローチの利点は、最近生じた混合により、一連の長い 連鎖不平衡 (最大10万対の塩基対)ができることに関連[cancerinfo.tri-kobe.org] 米国国立がん研究所が主導した多段階症例単独GWASでは、12,518例の前立腺がん症例が検討され、以下の2つの多型で遺伝子型とグリソンスコアとの関連が明らかになった:5q14.3のrs35148638( RASA1 、 P 6.49 10 -9 )および3q26.31のrs78943174( NAALADL2 、 P 4.18 10 -8[cancerinfo.tri-kobe.org] [PUBMED Abstract] Xu J, Mo Z, Ye D, et al.: Genome-wide association study in Chinese men identifies two new prostate cancer risk loci at 9q31.2 and 19q13.4.[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 足奇形

    28 恥骨結合異常 Q742 HD77 29 中足骨奇形 Q742 MS9J 30 中足骨短縮症 Q742 AFA4 31 非外傷性腓骨筋腱脱臼 Q742 R3U7 32 ゲラン・スターン症候群 Q743 PT0F 33 先天性多発性関節拘縮症 Q743 P8DV 34 片肢性骨端異形成症 Q748 FMMG 35 下肢奇形 Q749 R9S8[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 19 二分膝蓋骨 Q741 DL1S 20 膝の先天奇形 Q741 K0E1 21 下腿骨先天性偽関節 Q742 K5RH 22 巨趾症 Q742 N19S 23 骨盤異常 Q742 DQSG 24 仙腸関節奇形 Q742 GEK4 25 仙腸部関節癒合 Q742 B98G 26 足関節奇形 Q742 RS2N 27 短趾症 Q742 H5PP[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

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